La Jornada de Malalties Minoritàries posa en valor l’acompanyament als pacients, la coordinació assistencial i els avenços en recerca per millorar-ne el diagnòstic i el tractament

Amb només 20 anys, la Ianire ha passat per més de 20 cirurgies. Totes a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i totes per millorar els problemes derivats de la malaltia minoritària que li van diagnosticar quan tenia un any: mucopolidosacaridosi. “Si us entrebanqueu amb el nom, digueu MPS, és l’abreviatura i és més fàcil”, fa broma abans d’entrar de nou a quiròfan. En aquesta ocasió, la intervenció, amb la qual es vol guanyar talla per millorar la seva qualitat de vida, coincideix amb la setmana en què l’Hospital Universitari Vall d’Hebron es bolca per donar visibilitat a les malalties minoritàries, que commemoren el seu dia el 28 de febrer. La Ianire té una patologia que afecta tots els òrgans, la porten més de deu especialitats i acaba d’enllestir el programa de la transició de pacient pediàtric a pacient adult. És un exemple de com Vall d’Hebron acompanya aquests pacients des de l’etapa prenatal fins a la vellesa, una de les característiques del campus, que ha destacat la Dra. María José Abadias, directora assistencial de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, en el discurs per obrir la Jornada de les Malalties Minoritàries.

Enguany, hem anticipat la Jornada de les Malalties Minoritàries al 27 de febrer. La trobada, que ha reunit professionals de la comunitat científica i pacients a la sala d’actes de la planta 10 de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, és l’acte central d’una setmana farcida d’activitats per sensibilitzar sobre un repte de salut, amb un número creixent d’afectats i que requereix una atenció personalitzada en equips multidisciplinaris experts.

400.000 persones tenen una malaltia minoritària a Catalunya

Les malalties minoritàries es caracteritzen per ser greus i poc freqüents, afecten 5 de cada 10.000 persones. Però en conjunt, sumen un grup divers de patologies, més de 7.000, que afecten 300 milions de persones al món, 400.000 a Catalunya. Persones com la Ianire, que amb les seves històries humanitzen aquestes estadístiques. L’Hospital Universitari Vall d’Hebron és el centre de Catalunya que atén més pacients amb malalties minoritàries. “Més de 42.000, dels quals 17.000 són menors de 18 anys”, ha recordat la Dra. Mireia del Toro, coordinadora mèdica de les Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Més recerca, més vida

La concentració de pacients de totes les edats amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. Un dels valors de Vall d’Hebron és que assistència i recerca treballen de bracet. El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) compta amb més de 200 recercaires que investiguen 380 grups de patologies minoritàries a través de 14 grups d’investigació bàsica. També és el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques, i disposa d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades. “Tots els serveis clínics fan recerca en malalties minoritàries, en aquests moments, tenim en actiu 230 projectes competitius i més 1.100 estudis clínics”, ha exposat la Dra. Anna Santamaria, directora de la Direcció d’Estratègia del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

“La recerca és clau per avançar en opcions terapèutiques”, ha compartit la Dra Mar Mañu, responsable del CORE de Malalties Minoritàries del VHIR, que ha animat a clínics i recercaires a intercanviar informació. “Ipsa scientia potestas est”, deia un antic proverbi hebreu que Francis Bacon va traduir i popularitzar com “la informació és poder”.  

Un pla d’acció per coordinar l’assistència i recerca de les malalties minoritàries

La Dra. Mireia del Toro ha presentat el pla d’acció en l’abordatge de les malalties minoritàries, les quals tenen en comú que moltes debuten en la infància, afecten diferents òrgans i són malalties cròniques, la majoria no té un tractament curatiu. Un dels objectius és optimitzar l’organització de les unitats multidisciplinàries internament i amb el territori. “Estem treballant perquè viatge la informació en comptes dels pacients i perquè sempre que sigui possible, se sentin ben atesos al seu centre de proximitat”, ha destacat la Dra. Mireia del Toro. “També, per millorar la connexió entre clínics i recerca, i reforçar l’assistència multidisciplinària. Intentem coordinar les visites als pacients amb els diferents especialistes i després de les visites, els professionals ens reunim per intercanviar informació i treballar de manera conjunta per personalitzar l’atenció”, ha explicat.

Treball en xarxa amb el territori i el món

Ariadna Tigri-Santiña, responsable del Programa de Malalties Minoritàries del Departament de Salut, ha incidit en el treball coordinat a través de xarxes de referència en malalties minoritàries per facilitar la comunicació entre experts, el diagnòstic i la recerca de nous tractaments. Vall d’Hebron disposa del nombre més gran d’unitats multidisciplinàries en malalties minoritàries acreditades en l’àmbit català, estatal i europeu. Forma part de 20 xarxes europees de referència (ERN), 43 centres de referència espanyols (CSUR) i 12 xarxes d’expertesa del Departament de Salut.

El paper de la cirurgia en les malalties minoritàries

La primera pedra que es troben els pacients i les seves famílies és encertar el diagnòstic. Sovint és un procés que es pot allargar 5 anys de mitjana. La Dra. Anna Cueto, pediatra especialista en genètica de i investigadora principal del grup de Medicina Genètica del VHIR, explica que “a través de la genètica clínica, intentem reduir l’odissea diagnòstica i amb noves tecnologies i de la mà de professionals que hem integrat als nostres equips, com els bioinformàtics, trobar les causes de patologies poc prevalents”. La Dra Anna Cueto ha moderat la primera de les taules rodones de la jornada que aquest any s’ha centrat a parlar del paper de la cirurgia en el tractament de les malalties minoritàries. El Dr. José Andrés Molino, adjunt del Servei de Cirurgia Pediàtrica i investigador del grup de Bioenginyeria, Teràpia Cel·lular i Cirurgia en Malformacions Congènites del VHIR; la Dra Montserrat Munill, cap de la Unitat de Cirurgia Maxil·lofacial Pediàtrica i investigadora del grup de Noves Tecnologies i Microcirurgia Craniofacial del VHIR, i la Dra Susanna Redecillas, adjunta de la Unitat de Suport Nutricional Pediàtric, han abordat les anomalies congènites del tub digestiu i malformacions crànio-facials. Hi ha intervencions complexes, com les cirurgies, que es concentren en centres terciaris com Vall d’Hebron, on els professionals tenen l’experiència necessària per atendre patologies poc comunes.

En aquesta taula, els especialistes han intercanviat experiències amb l’Alícia i la Mònica, mares de dues pacients. Mentre la Mònica va rebre un diagnòstic prenatal i ha fet un tractament a Vall d’Hebron des d’abans del naixement de la seva filla, l’Alícia va viure una odissea per tot el territori fins a tenir un diagnòstic. Ambdues han fet palès la necessitat de rebre una atenció propera, humana i personalitzada.

El repte de les displàsies esquelètiques

A la segona taula rodona, el torn ha estat per les displàsies esquelètiques, de les quals han parlat el Dr Daniel Pedrera, adjunt de la Unitat de Rehabilitació Infantil i Paràlisi Cerebral; la Dra. Núria González, adjunta de la Secció d’Endocrinologia Pediàtrica i investigadora del grup de Creixement i Desenvolupament del VHIR, i el Dr. Daniel Pacha, Cap de Secció de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigador del grup d’Enginyeria Tissular Musculoesquelètica del VHIR. En aquesta taula rodona, havia d’intervenir com a pacient la Ianire, però com que ha passat per quiròfan aquest dimarts, finalment, no ha pogut compartir el seu testimoni. El Dr. Daniel Pacha, el cirurgià que va realitzar la intervenció, ha informat que l’operació ha anat bé. “La Ianire és un exemple de superació i de l’atenció integral que oferim a Vall d’Hebron”, ha expressat.

El Dr. Daniel Pacha i la Dra. Núria González han compartit que les cirurgies ortopèdiques són un repte majúscul perquè no fem un abordatge sobre un os en concret. “Hem de tenir en compte tot esquelet, pensar solucions diferents i globals. I adaptar els tractaments a les característiques de cada pacient”, han dit. “A més, ens obliga a treballar de manera coordinada per assolir objectius”, han afegit.

La veu dels pacients, clau en la presa de decisions a Vall d’Hebron

L’atenció sanitària ha d’anar més enllà del tractament mèdic i posar el pacient al centre de totes les decisions. Així ho ha defensat Anna Martí, coordinadora de l’Atenció i Participació Ciutadanes. “L’atenció centrada en les persones millora els tractaments, l’adherència, la recerca i la innovació. L’única manera d’incloure la veu dels pacients a la vida de l’hospital és escoltant-los”, ha afirmat. Per això, Vall d’Hebron te un espai dedicat a la participació activa dels pacients i les seves famílies: l’Oficina d’Atenció als Pacients, cocreada amb la col·laboració d’associacions i afectats. Aquest punt de trobada no només facilita la comunicació entre els pacients i el centre hospitalari, sinó que també fomenta la creació de sinergies entre les més de 400 entitats registrades. 

“La participació dels pacients ens fa millors professionals. Per això, convidem tothom a registrar-se a l’oficina i a fer sentir la seva veu. Això ens permet conèixer de primera mà què necessiten i com podem ajudar-los, per solucionar reptes i impulsar accions conjuntes”, ha destacat Martí. 

L’oficina també té una funció divulgativa, promovent la participació en jornades científiques, intercanviant informació i potenciant el vincle entre els pacients, els professionals i la recerca. “Un hospital no és només un lloc on es fan diagnòstics i tractaments, sinó un espai de col·laboració i aprenentatge mutu”, ha conclòs Anna Martí, reiterant la importància de continuar treballant per una atenció més propera i personalitzada.