La Jornada de Enfermedades Minoritarias destaca el acompañamiento a los pacientes, la coordinación asistencial y los avances en investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento

Con solo 20 años, Ianire ha pasado por más de 20 cirugías. Todas en el Hospital Universitario Vall d’Hebron y todas para mejorar los problemas derivados de la enfermedad minoritaria que le diagnosticaron cuando tenía un año: mucopolisacaridosis. “Si os resulta difícil el nombre, llamadla MPS, es la abreviatura y es más fácil”, bromea antes de entrar de nuevo a quirófano. En esta ocasión, la intervención, destinada a ganar talla para mejorar su calidad de vida, coincide con la semana en la que el Hospital Universitario Vall d’Hebron se vuelca en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, que conmemoran su día el 28 de febrero. Ianire padece una patología que afecta a todos los órganos, está atendida por más de diez especialidades y acaba de completar el programa de transición de paciente pediátrico a adulto. Es un ejemplo de cómo Vall d’Hebron acompaña a estos pacientes desde la etapa prenatal hasta la vejez, una de las características del campus, tal y como ha destacado la Dra. María José Abadias, directora asistencial del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en el discurso de apertura de la Jornada de Enfermedades Minoritarias.

Este año, la jornada se ha adelantado al 27 de febrero. El encuentro, que ha reunido a profesionales de la comunidad científica y pacientes en el salón de actos de la planta 10 del Hospital Universitario Vall d’Hebron, es el acto central de una semana repleta de actividades para sensibilizar sobre este reto sanitario, que afecta a un número creciente de personas y requiere una atención personalizada por parte de equipos multidisciplinares expertos.

400.000 personas tienen una enfermedad minoritaria en Cataluña

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por ser graves y poco frecuentes, afectando a 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, en conjunto, suman un grupo diverso de más de 7.000 patologías que afectan a 300 millones de personas en el mundo y a 400.000 en Cataluña. Personas como Ianire, cuya historia pone rostro a estas estadísticas. El Hospital Universitario Vall d’Hebron es el centro de Cataluña que atiende a más pacientes con enfermedades minoritarias. “Más de 42.000, de los cuales 17.000 son menores de 18 años”, ha recordado la Dra. Mireia del Toro, coordinadora médica de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Más investigación, más vida

La concentración de pacientes de todas las edades con enfermedades minoritarias permite ampliar el conocimiento y favorece la investigación. Uno de los valores de Vall d’Hebron es que asistencia e investigación trabajan de la mano. El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) cuenta con más de 200 investigadores que estudian 380 grupos de patologías minoritarias a través de 14 grupos de investigación básica. También es el centro en España con mayor número de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluidas terapias génicas, y dispone de una unidad de referencia en el desarrollo de terapias avanzadas. “Todos los servicios clínicos investigan sobre enfermedades minoritarias. Actualmente, tenemos en marcha 230 proyectos competitivos y más de 1.100 estudios clínicos”, ha señalado la Dra. Anna Santamaria, directora de la Dirección de Estrategia del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

“La investigación es clave para avanzar en opciones terapéuticas”, ha subrayado la Dra. Mar Mañu, responsable del CORE de Enfermedades Minoritarias del VHIR, quien ha animado a clínicos e investigadores a intercambiar información. “Ipsa scientia potestas est”, decía un antiguo proverbio hebreo que Francis Bacon tradujo y popularizó como “la información es poder”.

Un plan de acción para coordinar la asistencia e investigación en enfermedades minoritarias

La Dra. Mireia del Toro ha presentado el plan de acción en el abordaje de estas patologías, que comparten tres características: muchas debutan en la infancia, afectan a distintos órganos y son enfermedades crónicas, en su mayoría sin tratamiento curativo. Uno de los objetivos del plan es optimizar la organización de las unidades multidisciplinares, tanto a nivel interno como en todo el territorio. “Estamos trabajando para que la información viaje en lugar de los pacientes y para que, siempre que sea posible, reciban atención de calidad en su centro de proximidad”, ha destacado la Dra. del Toro. “También queremos mejorar la conexión entre clínicos e investigadores y reforzar la asistencia multidisciplinaria. Intentamos coordinar las visitas de los pacientes con los distintos especialistas y, después, los profesionales nos reunimos para intercambiar información y trabajar de manera conjunta para personalizar la atención”, ha explicado.

Trabajo en red con el territorio y el mundo

Ariadna Tigri-Santiña, responsable del Programa de Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud, ha destacado la importancia del trabajo coordinado a través de redes de referencia en enfermedades minoritarias para facilitar la comunicación entre expertos, el diagnóstico y la búsqueda de nuevos tratamientos. Vall d’Hebron cuenta con el mayor número de unidades multidisciplinares acreditadas en Cataluña, España y Europa. Forma parte de 20 redes europeas de referencia (ERN), 43 centros de referencia españoles (CSUR) y 12 redes de experiencia del Departamento de Salud.

El papel de la cirugía en las enfermedades minoritarias

La primera dificultad con la que se encuentran los pacientes y sus familias es acertar con el diagnóstico. A menudo, es un proceso que puede prolongarse una media de cinco años. La Dra. Anna Cueto, pediatra especialista en genética e investigadora principal del grupo de Medicina Genética del VHIR, explica que “a través de la genética clínica, intentamos reducir la odisea diagnóstica y, con nuevas tecnologías y la colaboración de profesionales que hemos integrado en nuestros equipos, como los bioinformáticos, encontrar las causas de patologías poco frecuentes”.

La Dra. Anna Cueto ha moderado la primera de las mesas redondas de la jornada, que este año se ha centrado en el papel de la cirugía en el tratamiento de las enfermedades minoritarias. El Dr. José Andrés Molino, adjunto del Servicio de Cirugía Pediátrica e investigador del grupo de Bioingeniería, Terapia Celular y Cirugía en Malformaciones Congénitas del VHIR; la Dra. Montserrat Munill, jefa de la Unidad de Cirugía Maxilofacial Pediátrica e investigadora del grupo de Nuevas Tecnologías y Microcirugía Craneofacial del VHIR, y la Dra. Susanna Redecillas, adjunta de la Unidad de Soporte Nutricional Pediátrico, han abordado las anomalías congénitas del tubo digestivo y las malformaciones cráneo-faciales. Existen intervenciones complejas, como las cirugías, que se concentran en centros terciarios como Vall d’Hebron, donde los profesionales tienen la experiencia necesaria para tratar patologías poco comunes.

En esta mesa, los especialistas han intercambiado experiencias con Alicia y Mónica, madres de dos pacientes. Mientras que Mónica recibió un diagnóstico prenatal y ha seguido un tratamiento en Vall d’Hebron desde antes del nacimiento de su hija, Alicia vivió una auténtica odisea recorriendo distintos centros hasta obtener un diagnóstico. Ambas han puesto de manifiesto la necesidad de recibir una atención cercana, humana y personalizada..

El reto de las displasias esqueléticas

En la segunda mesa redonda, el turno ha sido para las displasias esqueléticas, sobre las cuales han hablado el Dr. Daniel Pedrera, adjunto de la Unidad de Rehabilitación Infantil y Parálisis Cerebral; la Dra. Núria González, adjunta de la Sección de Endocrinología Pediátrica e investigadora del grupo de Crecimiento y Desarrollo del VHIR, y el Dr. Daniel Pacha, jefe de la Sección de Cirugía Ortopédica y Traumatología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigador del grupo de Ingeniería Tisular Musculoesquelética del VHIR. En esta mesa redonda, debía intervenir como paciente Ianire, pero como ha pasado por quirófano este martes, finalmente no ha podido compartir su testimonio. Su cirujano, el Dr. Daniel Pacha, ha informado de que la operación ha ido bien y ha destacado su historia como un ejemplo de superación y de la atención integral que ofrece Vall d’Hebron.

La voz de los pacientes, clave en la toma de decisiones

“La atención centrada en las personas mejora los tratamientos, la adherencia, la investigación y la innovación”, ha afirmado Anna Martí, coordinadora de Atención y Participación Ciudadana. Vall d’Hebron cuenta con un espacio dedicado a la participación activa de los pacientes y sus familias: la Oficina de Atención a los Pacientes, cocreada con la colaboración de asociaciones y afectados.

“La participación de los pacientes nos hace mejores profesionales. Invitamos a todos a registrarse y hacer oír su voz. Esto nos permite conocer de primera mano qué necesitan y cómo podemos ayudarles”, ha destacado Martí.

“Un hospital no es solo un lugar donde se hacen diagnósticos y tratamientos, sino un espacio de colaboración y aprendizaje mutuo”, ha concluido, subrayando la importancia de continuar trabajando por una atención más cercana y personalizada.