Vall d’Hebron completa la 3a edició del Curs Bàsic en Genètica Assistencial

Les malalties rares afecten aproximadament 1 de cada 50 persones i més d’un 80% són d’origen genètic. Es calcula que existeixen unes 8.500 malalties i malgrat la seva infreqüència es tracta d’un nombre important de pacients. La genètica clínica i molecular i els avenços que s’han experimentat en aquest camp han produït una transformació global i una gran millora en els diagnòstics i desenvolupament dels tractaments que lluiten contra aquestes malalties.  

El 12 i 13 de maig, l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de Vall d’Hebron ha dut a terme un Curs Bàsic en Genètica Assistencial que he comptat amb més de 200 participants. Amb l’objectiu d’oferir informació essencial, s’ha parlat de la genètica clínica i dismorfologia,  que permet als metges d’atenció primària o especialistes detectar  pacients amb sospita de problemes genètics;  un altre tema que s’ha introduït és l’assessorament genètic, dut a terme per part de professionals que gestionen la informació genètica del pacient i dels familiars per informar sobre les condicions genètiques als pacients que necessitin conèixer les implicacions d’una malaltia i, tanmateix, considerar opcions reproductives; també s’ha parlat del laboratori de genètica, on es fan les diverses proves genètiques com estudis citogenètics, moleculars i genòmics. A través d’aquests estudis es pot elaborar un diagnòstic genètic i s’estalvia molt de temps al pacient en visites a diversos especialistes.

“L’objectiu que teníem amb aquesta 3ra edició era fer sessions d’informació bàsica i essencial sobre genètica clínica a metges d’atenció primària o altres especialistes sanitaris  com a píndola formativa”, explica el Dr. Eduardo Tizzano, cap de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i coordinador d’aquest curs juntament amb la Dra. Irene Valenzuela. “Destaco el fet que hem aconseguit traslladar la importància dels diagnòstics que pot proporcionar la genètica clínica en pacients que Atenció Primària  visita o rep a les consultes o a les urgències de l‘hospital”, afegeix.

En la era de la seqüenciació d’última generació, l’aparició de noves tecnologies està canviant el paradigma d’estudi genètic, tant permetent el descobriment de gens causants de malalties com millorant el temps de resposta de diagnòstic en síndromes coneguts. “Abans, quan sospitàvem que un pacient tenia un gen afectat, havíem d’analitzar gen per gen, ara podem analitzar-los tots a l’hora, interpretar-los i destacar quins són els que estan afectats”, remarca el Dr. Eduardo Tizzano.

És per tots aquests motius que és rellevant, per a qualsevol professional implicat en l’assistència sanitària, tenir una formació bàsica en genètica assistencial per poder aplicar-la en el treball diari. Els propers dies 28 i 29 de juny es farà un nou curs, “L´exoma en la pràctica clínica”, un aspecte més concret i especialitzat de l’àmbit de la genètica assistencial que està transformant l'enfocament de la majoria dels estudis genètics.