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En esta edición, que ha tenido lugar el 12 y 13 de mayo de forma online, han participado profesionales especializados en el ámbito biosanitario con interés en las enfermedades genéticas.
Las enfermedades raras afectan aproximadamente a 1 de cada 50 personas y más de un 80% son de origen genético. Se calcula que existen unas 8.500 enfermedades y, a pesar de su infrecuencia, se trata de un número importante de pacientes. La genética clínica y molecular y los adelantos que se han experimentado en este campo han producido una transformación global y una gran mejora en los diagnósticos y desarrollo de los tratamientos que luchan contra estas enfermedades.
El 12 y 13 de mayo, el área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron ha llevado a cabo un Curso Básico en Genética Asistencial que ha contado con más de 200 participantes. Con el objetivo de ofrecer información esencial, se ha hablado de la genética clínica y dismorfologia, que permite a los médicos de atención primaria o especialistas detectar pacientes con sospecha de problemas genéticos; otro tema que se ha introducido es el asesoramiento genético, llevado a cabo por parte de profesionales que gestionan la información genética del paciente y de los familiares para informar sobre las condiciones genéticas a los pacientes que necesiten conocer las implicaciones de una enfermedad y, aun así, considerar opciones reproductivas; también se ha hablado del laboratorio de genética, donde se hacen las diversas pruebas genéticas como estudios citogenéticos, moleculares y genómicos. A través de estos estudios se puede elaborar un diagnóstico genético y se ahorra mucho de tiempo al paciente en visitas a varios especialistas.
“El objetivo que teníamos con esta 3a edición era hacer sesiones de información básica y esencial sobre genética clínica a médicos de atención primaria u otros especialistas sanitarios, como píldora formativa”, explica el Dr. Eduardo Tizzano, jefe del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitari Vall d’Hebron y coordinador de este curso junto con la Dra. Irene Valenzuela. “Destaco el hecho de que hemos conseguido trasladar la importancia de los diagnósticos que puede proporcionar la genética clínica en pacientes que Atención Primaria visita o recibe a las consultas o a las urgencias del hospital”, añade.
En la era de la secuenciación de última generación, la aparición de nuevas tecnologías está cambiando el paradigma de estudio genético, tanto permitiendo el descubrimiento de genes causantes de enfermedades como mejorando el tiempo de respuesta de diagnóstico en síndromes conocidos. “Antes, cuando sospechábamos de que un paciente tenía un gen afectado, teníamos que analizar gen por gen, ahora podemos analizarlos todos en la hora, interpretarlos y destacar cuáles son los que están afectados”, remarca el Dr. Eduardo Tizzano.
Es por todos estos motivos que es relevante, para cualquier profesional implicado en la asistencia sanitaria, tener una formación básica en genética asistencial para poder aplicarla en el trabajo diario. Los próximos días 28 y 29 de junio se hará un nuevo curso, “El exoma en la práctica clínica”, un aspecto más concreto y especializado del ámbito de la genética asistencial que está transformando el enfoque de la mayoría de los estudios genéticos.
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