El Journal of Genetic Counselling publica l’experiència del taller-escola de Vall d’Hebron i FEDER per a pacients amb malalties rares

A l’Estat hi ha més de 3 milions de persones afectades per les més de 7.000 malalties rares. Cadascuna de les patologies té una incidència menor d’1 per cada 2.000 persones. Tot i ser malalties amb característiques que poden diferir significativament unes d’altres, sovint s’enfronten a desafiaments molt similars. El taller “Més enllà de la mateixa malaltia”, que va començar el 2017 a partir d’una col·laboració entre l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de Vall d’Hebron i FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), té com a objectiu que els pacients es familiaritzin amb aspectes importants com la terminologia mèdica, quins són els professionals sanitaris que atenen les seves malalties o com els poden ajudar les associacions de pacients. Aquest any, l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de Vall d’Hebron ha publicat en el Journal of Genetic Counselling els resultats d’aquesta experiència, en la qual, fins el moment, han participat metges i altres professionals amb 40 pacients, familiars i membres d’associacions de pacients de diverses malalties rares. L’article explica aquesta experiència pionera i avalua l’impacte d’aquest taller-escola que l’any 2019 va complir la seva tercera edició però enguany no s’ha pogut celebrar per la pandèmia. La publicació és candidata al “Best Trainee Paper Award” pel 2021.

Tal i com explica el Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea de Genètica Clínica de Vall d'Hebron, "la filosofia d’aquest taller-escola és ressaltar aquells aspectes comuns entre les diferents malalties més enllà de la patologia o problema específic de cadascú dels participants”.  Això facilita, segons el Dr. Eduardo Tizzano, que els pacients visquin una experiència transversal per elaborar els problemes i aspectes comuns que aquestes malalties comparteixen. Els continguts d´aquesta iniciativa educativa van des d’una part més acadèmica (informació sobre fisiologia cel·lular, genètica, especialitats mèdiques), passant per aspectes com la comunicació o com influeix la malaltia en un pacient i la seva família, fins arribar a explicacions sobre com funcionen les associacions de pacients. Jordi Cruz, delegat de FEDER a Catalunya, considera que és molt important apropar tota aquesta informació a afectats i associacions de pacients, ja que és una manera de tenir un coneixement més proper del món mèdic i del dia a dia de les diferents especialitats i poder trencar la barrera dels diferents llenguatges. “Durant aquest taller-escola es toquen molts temes i realment els pacients ho valoren molt positivament. A més, que es publiqui un article a nivell internacional explicant aquesta experiència segur que ajuda a que es duguin a terme iniciatives similars a aquesta”.