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“Más allá de la propia enfermedad” es un taller organizado por el área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitari Vall d’Hebron, conjuntamente con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta iniciativa pretende resaltar todo aquello que es común entre las diferentes enfermedades raras, ayudando al empoderamiento de los pacientes.
En el Estado hay más de 3 millones de personas afectadas por las más de 7.000 enfermedades raras. Cada una de las patologías tiene una incidencia menor de 1 por cada 2.000 personas. A pesar de ser enfermedades con características que pueden diferir significativamente unas de otras, a menudo se enfrentan a desafíos muy similares. El taller “Más allá de la propia enfermedad”, que empezó el 2017 a partir de una colaboración entre el área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), tiene como objetivo que los pacientes se familiaricen con aspectos importantes como la terminología médica, cuáles son los profesionales sanitarios que atienden sus enfermedades o cómo los pueden ayudar las asociaciones de pacientes. Este año, el área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron ha publicado en el Journal of Genetic Counselling los resultados de esta experiencia, en la cual, hasta el momento, han participado médicos y otros profesionales con 40 pacientes, familiares y miembros de asociaciones de pacientes de varias enfermedades raras. El artículo explica esta experiencia pionera y evalúa el impacto de este taller-escuela que en 2019 cumplió su tercera edición pero este año no se ha podido celebrar por la pandemia. La publicación es candidata al “Best Trainee Papel Award” por el 2021.
Tal y como explica el Dr. Eduardo Tizzano, director del área de Genética Clínica de Vall d’Hebron, "la filosofía de este taller-escuela es resaltar aquellos aspectos comunes entre las diferentes enfermedades más allá de la patología o problema específico de cada cual de los participantes”. Esto facilita, según el Dr. Eduardo Tizzano, que los pacientes vivan una experiencia transversal para elaborar los problemas y aspectos comunes que estas enfermedades comparten. Los contenidos de esta iniciativa educativa van desde una parte más académica (información sobre fisiología celular, genética, especialidades médicas), pasando por aspectos como la comunicación o cómo influye la enfermedad en un paciente y su familia, hasta llegar a explicaciones sobre cómo funcionan las asociaciones de pacientes. Jordi Cruz, delegado de FEDER en Catalunya, considera que es muy importante acercar toda esta información a afectados y asociaciones de pacientes, puesto que es una manera de tener un conocimiento más próximo del mundo médico y del día a día de las diferentes especialidades y poder romper la barrera de los diferentes lenguajes. “Durante este taller-escuela se tocan muchos temas y realmente los pacientes lo valoran muy positivamente. Además, que se publique un artículo en nivel internacional explicando esta experiencia seguro que ayuda a que se lleven a cabo iniciativas similares a esta”.
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