Trasplantat amb èxit el primer nen bombolla detectat a Catalunya gràcies al cribratge neonatal

El primer nen amb una immunodeficiència combinada greu (nen bombolla) detectat gràcies al cribratge neonatal implementat pel Departament de Salut el 2017 ha estat trasplantat amb èxit i ja està curat. El Derek va néixer sense sistema immunitari. Una patologia potencialment mortal. Després d’un trasplantament de sang de cordó umbilical realitzat a Vall d’Hebron, ja té sistema immunitari i pot fer una vida normal. Actualment té 13 mesos.

Durant la roda de premsa celebrada a Vall d’Hebron, la consellera de Salut, Alba Vergés, ha explicat que “el 2017, amb el conseller Comín, vam ser el primer sistema sanitari públic europeu a implementar el cribratge neonatal per a aquesta patologia”. Ara, la detecció de la immunodeficiència combinada greu en la prova del taló es realitza en els nounats durant les primeres 48 hores de vida. El març del 2018, el Derek va ser el primer nen al qual se li va detectar la malaltia gràcies a la prova del taló. La immunodeficiència combinada greu (popularment coneguda com la malaltia dels “nens bombolla”) és una patologia greu i potencialment mortal. Els nens i nenes que neixen amb aquesta patologia no produeixen limfòcits correctament. Com ha remarcat la consellera, “el seu sistema immunitari no funciona correctament i no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs. Un refredat contagiat per un familiar pot posar en perill la seva vida”. Hi ha dues úniques alternatives terapèutiques per proporcionar un sistema immunitari a aquests nens i evitar la seva mort: el trasplantament de precursors hematopoètics (ja sigui de moll d’os, sang perifèrica o cordó umbilical) i la teràpia gènica. La realitat és que sense trasplantament aquests nens no acostumen a passar de l’any de vida. “Els experts ens deien que els casos de nens bombolla es detecten massa tard, quan ja han patit infeccions, s’han vist afectats òrgans vitals i estan molt dèbils. En aquests casos, la probabilitat de supervivència és del 40-60%. Per tant, el factor temps pel que fa el diagnòstic és fonamental per a la seva supervivència. Quan abans es detecti la malaltia, més probabilitats de sobreviure. Per això el cribratge neonatal era tan important”, ha afegit la consellera.

A Catalunya, gràcies al cribratge neonatal implementat el 2017, aquesta malaltia es pot detectar al cap de 48 hores del naixement, quan els nens no han patit encara infeccions. “D’aquesta manera, la probabilitat de supervivència després del trasplantament augmenta fins al 95%”, ha assenyalat el Dr. Pere Soler, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria.

“El cribratge neonatal per a aquesta patologia funciona. Al Derek li han pogut diagnosticar molt precoçment gràcies al cribratge. I ara ja té sistema immunitari i està curat”, ha explicat Alba Vergés.

La història del Derek

El Derek va néixer el febrer del 2018 i se li va diagnosticar la malaltia del nen bombolla 48 hores després de néixer gràcies a la prova del taló. Una vegada va arribar a Vall d’Hebron, va quedar ingressat en aïllament durant dos mesos per evitar possibles infeccions. L’aïllament es va realitzar a les habitacions de  la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics. El Derek estava acompanyat de les seves mares, que havien d’entrar-hi seguint unes rigoroses condicions d’higiene per evitar infeccions. Com ha explicat la Dra. Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics, “després de realitzar els estudis pertinents, vàrem decidir que la millor alternativa terapèutica en el cas del Derek era un trasplantament de sang de cordó umbilical”. La sang del cordó umbilical conté un elevat nombre de cèl·lules mare que es poden convertir en cèl·lules del sistema immunitari en el receptor. “Gràcies al trasplantament, l’organisme del Derek va començar a desenvolupar el sistema immunitari pas a pas”, ha afegit el Dr. Pere Soler.

Després del trasplantament, “el Derek va continuar en aïllament per assegurar-nos que l’evolució del seu sistema immunitari era correcta i que empeltava correctament”, ha comentat la Dra. Cristina Díaz de Heredia. Un mes després de rebre el trasplantament, el Derek ja havia desenvolupat un sistema immunitari suficient per marxar a casa. “Durant els següents mesos, vàrem realitzar controls periòdics per avaluar el seu sistema immunitari —ha assenyalat el Dr. Pere Soler—. El Derek ja té 13 mesos de vida, té un sistema immunitari normal, i podem dir que ja està curat de la seva malaltia”.

Com ha explicat la Dra. Cristina Díaz de Heredia, “el factor temps ha estat clau en la curació del Derek. Vàrem poder fer el trasplantament molt aviat gràcies al cribratge. Per tant, el Derek no havia patit cap infecció que hagués afectat greument cap òrgan vital. El seu organisme era prou fort per rebre el trasplantament amb èxit”.

Per la seva Banda, el Dr. Vicenç Martínez Ibáñez, gerent de l’Hospital Vall d’Hebron, ha afirmat “que aquest cas d’èxit demostra que el treball en equip i multidisciplinari dels professionals de l’hospital ens permet oferir una atenció i assistència de gran qualitat i que ajuda a salvar vides”.

Vall d’Hebron, centre de referència a Catalunya en el tractament dels nens bombolla

Vall d’Hebron és el centre de referència a Catalunya en el diagnòstic i tractament dels nens bombolla. Aquí venen tots els nens diagnosticats de la malaltia a partir del cribratge neonatal i és aquí on es realitzen els trasplantaments. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria i la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics treballen de forma coordinada en l’atenció dels pacients. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria s’encarrega de confirmar el diagnòstic i evitar les infeccions abans del trasplantament. La Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics realitza el trasplantament i avalua les possibles complicacions. El seguiment a mitjà i llarg termini es realitza de forma conjunta. A més, una psicòloga especialitzada s’encarrega de donar suport emocional als familiars durant tot el procés.