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El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja) detectado con el cribado neonatal implementado por el Departamento de Salut en 2017 ya está curado. Derek nació sin sistema inmunitario. Gracias al cribado neonatal realizado con la prueba del talón se detectó la patología muy precozmente. De este modo, se pudo hacer un trasplante de cordón umbilical también muy precozmente, hecho que ha permitido que Derek ya tenga un sistema inmunitario que funciona correctamente. Vall d’Hebron es el centro de referencia en Catalunya en el diagnóstico y tratamiento de los niños con inmunodeficiencias combinadas graves.
El primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (niño burbuja) detectado gracias al cribado neonatal implementado por el Departamento de Salut en 2017 ha sido trasplantado con éxito y ya está curado. Derek nació sin sistema inmunitario. Una patología potencialmente mortal. Después de un trasplante de sangre de cordón umbilical realizado en Vall d’Hebron, ya tiene sistema inmunitario y puede hacer una vida normal. Actualmente tiene 13 meses.
Durante la rueda de prensa celebrada en Vall d’Hebron, la consejera de Salud, Alba Vergés, ha explicado que “en 2017, con el consejero Comín, fuimos el primer sistema sanitario público europeo en implementar el cribado neonatal para esta patología”. Ahora, la detección de la inmunodeficiencia combinada grave en la prueba del talón se realiza en los neonatos durante las primeras 48 horas de vida. En marzo de 2018, Derek fue el primer niño al cual se le detectó la patología gracias a la prueba del talón. La inmunodeficiencia combinada grave (popularmente conocida como la patología de los “niños burbuja”) es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Los niños y niñas que nacen con esta patología no producen linfocitos correctamente. Como ha remarcado la consejera, “su sistema inmunitario no funciona correctamente y no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos. Un resfriado contagiado por un familiar puede poner en peligro su vida”. Hay dos únicas alternativas terapéuticas para proporcionar un sistema inmunitario a estos niños y evitar su muerte: el trasplante de progenitores hematopoyéticos (ya sea de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica. La realidad es que sin trasplante estos niños no acostumbran a pasar del año de vida. “Los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Por lo tanto, el factor tiempo por lo que respecta al diagnóstico es fundamental para su supervivencia. Cuando antes se detecte la patología, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante”, ha añadido la consejera.
En Catalunya, gracias al cribado neonatal implementado en 2017, esta patología se puede detectar al cabo de 48 horas del nacimiento, cuando los niños todavía no han sufrido infecciones. “De este modo, la probabilidad de supervivencia después del trasplante aumenta hasta el 95%”, ha señalado el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría.
“El cribado neonatal para esta patología funciona. A Derek se la han podido diagnosticar muy precozmente gracias al cribado. Y ahora ya tiene sistema inmunitario y está curado”, ha explicado Alba Vergés.
Derek nació en febrero de 2018 y se le diagnosticó la patología del niño burbuja 48 horas después de nacer gracias a la prueba del talón. Una vez llegó a Vall d’Hebron, quedó ingresado en aislamiento durante dos meses para evitar posibles infecciones. El aislamiento se realizó en las habitaciones de la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos. Derek estaba acompañado de sus madres, que tenían que entrar siguiendo unas rigurosas condiciones de higiene para evitar infecciones. Como ha explicado la Dra. Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos, “después de realizar los estudios pertinentes, decidimos que la mejor alternativa terapéutica en el caso de Derek era un trasplante de sangre de cordón umbilical”. La sangre del cordón umbilical contiene un elevado número de células madre que se pueden convertir en células del sistema inmunitario en el receptor. “Gracias al trasplante, el organismo de Derek empezó a desarrollar el sistema inmunitario paso a paso”, ha añadido el Dr. Pere Soler.
Después del trasplante, “Derek continuó en aislamiento para asegurarnos que la evolución de su sistema inmunitario era correcta y que injertaba correctamente”, ha comentado la Dra. Cristina Díaz de Heredia. Un mes después de recibir el trasplante, Derek ya había desarrollado un sistema inmunitario suficiente para ir a casa. “Durante los siguientes meses, realizamos controles periódicos para evaluar su sistema inmunitario —ha señalado el Dr. Pere Soler—. Derek ya tiene 13 meses de vida, tiene un sistema inmunitario normal, y podemos decir que ya está curado de su patología”. Como ha explicado la Dra. Cristina Díaz de Heredia, “el factor tiempo ha sido clave en la curación de Derek. Pudimos hacer el trasplante muy pronto gracias al cribado. Por lo tanto, Derek no había sufrido ninguna infección que hubiera afectado gravemente ningún órgano vital. Su organismo era bastante fuerte para recibir el trasplante con éxito”.
Por su parte, el Dr. Vicenç Martínez Ibáñez, gerente del Hospital Vall d’Hebron, ha afirmado “que este caso de éxito demuestra que el trabajo en equipo y multidisciplinario de los profesionales del hospital nos permite ofrecer una atención y asistencia de gran calidad y que ayuda a salvar vidas”.
Vall d’Hebron es el centro de referencia en Catalunya en el diagnóstico y tratamiento de los niños burbuja. Aquí vienen todos los niños diagnosticados de la patología a partir del cribado neonatal y es aquí donde se realizan los trasplantes. La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría y la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos trabajan de forma coordinada en la atención de los pacientes. La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría se encarga de confirmar el diagnóstico y evitar las infecciones antes del trasplante. La Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos realiza el trasplante y evalúa las posibles complicaciones. El seguimiento a medio y largo plazo se realiza de forma conjunta. Además, una psicóloga especializada se encarga de dar apoyo emocional a los familiares durante todo el proceso.
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