Els NixiKits es reinventen per acompanyar i reduir l’angoixa dels infants amb retinoblastoma i les seves famílies

La filla de la Carme i el Joan Carles va ser diagnosticada d’un retinoblastoma quan tenia vuit mesos. Com altres tumors malignes que apareixen en l’edat pediàtrica, és una malaltia minoritària. En aquest cas, el retinoblastoma es diagnostica entre els 0 i 2 anys, encara que pot aparèixer fins els sis anys, i la seva recerca s'enfronta a dificultats. D’una banda, el volum de població que la pateix és petit i d’altra falten recursos. Per impulsar la recerca del retinoblastoma, donar-lo a conèixer i millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies, l’any 2020, aquesta família va crear la fundació La Nineta dels Ulls, que a més de picar l’ullet a les persones estimades, vol ser una finestra per explorar el retinoblastoma. “Amb la fundació, apostem per donar suport a les famílies i pacients, per millorar la qualitat de vida i sobretot fer difusió dels símptomes i poder sensibilitzar sobre la importància d'un diagnòstic precoç", explica Carme Julià, patrona fundadora de la fundació Nineta dels Ulls.

Una de les seves iniciatives ha estat adaptar el projecte de Nixi for Children, per rebaixar l’angoixa i la por dels infants amb retinoblastoma. La iniciativa, que ha comptat també amb la col·laboració de la Fundació Ricky Rubio, aterra ara a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Un tractament personalitzat que implica moltes visites

El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina. “El tractament és individualitzat i depèn molt del moment en què es fa el diagnòstic”, explica el Dr. Luis Gros, especialista del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques. Tot i que la incidència és baixa, afecta al voltant de 15.000- 20.000 infants nascuts, els pacients han de fer visites freqüents a l'hospital per controlar la resposta al tractament i detectar la possible aparició de nous tumors. A causa de l'edat dels infants, les exploracions s'han de realitzar amb sedació al quiròfan i són molt freqüents, cosa que genera una gran angoixa tant en els pacients com en els seus pares.

“A Vall d’Hebron diagnostiquem prop de 3 pacients cada anys, tot i que varia, uns anys veiem un cas nou i altres, com el 2023, 5 casos”, assenyala el Dr. Luis Gros. ”El tractament del retinoblastoma és altament individualitzat i depèn de factors com la localització i grandària del tumor. Els mètodes han evolucionat, evitant la radioteràpia externa i apostant per tractaments més precisos com la quimioteràpia intraarterial, tractaments locals per part de l’equip d’Oftalmologia Pediàtrica o la braquiteràpia”, afegeix.

La Dra. Nieves Martin, adjunta de la Unitat d'Oftalmologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, apunta que “el diagnòstic precoç és clau, ja que quan el tumor es detecta dins de l'ull, el pronòstic de supervivència és del 95%. “La manifestació més habitual és un reflex blanc a la pupil.la i els pares ho poden percebre quan fan fotos amb flaix" avisa.

Un nou projecte per a Nixi for Children

La fundació La Nineta dels Ulls ha col·laborat amb el projecte I am Ready de Nixi for Children, impulsat juntament amb The Ricky Rubio Foundation, per adaptar una eina de suport als infants amb retinoblastoma. El projecte original de Nixi for Children va ser dissenyat per acompanyar els infants que havien de fer radioteràpia. La fórmula és senzilla, amb unes ulleres de realitat virtual i un nino animat es mostra els infants com és la sala de radioteràpia i com és el tractament. Un estudi de l’equip d’Oncologia Radioteràpica va concloure que anticipar, a través del NixiKit, què es trobarien els infants el dia del tractament reduïa a la meitat l’angoixa i la por, i en pacients entre 3 i 9 anys evitava la sedació.

Tomàs Lóbez, CEO fundador de Nixi for Children, explica que “amb la col·laboració de la Fundació La Nineta dels Ulls, hem desenvolupat una adaptació per als pacients amb retinoblastoma, ja que molts d'ells tenen una visibilitat reduïda o han perdut un ull, la qual cosa feia inviable l'ús de realitat virtual". La fundació Nineta dels Ulls ha actuat com a pont entre especialistes i famílies per identificar les necessitats i inquietuds dels pacients. D'aquesta manera s'han creat sis vídeos educatius, curts i senzills, revisats per experts clínics, que expliquen de manera clara els procediments mèdics habituals, com la ressonància magnètica o el retinograma. Per primera vegada, aquests vídeos estan disponibles a YouTube perquè qualsevol família pugui accedir-hi.

El NixiKit adaptat per al retinoblastoma inclou un peluix personalitzat amb un pegat i un degotador de plàstic per simular l'aplicació de gotes oftàlmiques, una de les situacions que més por genera als infants. També s'hi ha afegit a la plataforma d'informació per a les famílies ja existent, unes càpsules específiques per als germans dels pacients, que sovint també viuen la malaltia amb angoixa. A més, el llibret d'activitats inclou un diorama per simular una ressonància magnètica i una activitat tàctil que permet als infants comprendre millor la forma i localització del tumor. Com les altres edicions, el kit va acompanyat d’un “Diploma de Valentia”.

Amb la nova arribada dels NixiKits a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i gràcies a la col·laboració entre La Nineta dels Ulls i Nixi for Children, s’ha aconseguit una eina per reduir l'angoixa dels pacients a les freqüents visites hospitalàries, facilitant la seva adaptació als processos mèdics i millorant la seva qualitat de vida. Aquesta iniciativa mostra la importància de l'acompanyament continu dels infants amb retinoblastoma, demostrant que la innovació i la col·laboració poden marcar la diferència en el benestar dels pacients i les seves famílies.

El paper de la genètica

En el tractament del retinoblastoma entren en joc els genetistes. El 60% dels infants amb retinoblastoma només té un ull afectat i la seva causa és esporàdica. Però en la resta dels casos, el 40%, la causa és genètica i probablement desenvoluparan la malaltia als dos ulls. Estela Carrasco, assessora genètica del Servei d'Oncologia Mèdica i membre del grup de recerca de Genètica del Càncer Hereditari del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), explica que el seu equip realitza l’estudi genètic en els pacients afectes per determinar si és o no hereditari. En el cas de que ho sigui permet la detecció d’altres familiars a risc y poder donar risc de recurrència en cas de tenir un altre fill. “Igualment, si el pacient quan és adult vol tenir descendència i es portador d’una variant en el gen RB1, es podria evitar la transmissió del risc a la descendència a través de la fecundació in vitro i identificar quins embrions son o no portadors del gen, d’aquesta manera només es transferirien els embrions no portadors”, explica.