La recerca i l’experiència de pacients i famílies centren la Jornada del Dia Mundial de l’ELA

El 21 de juny de 2024, Vall d’Hebron ha estat l'escenari d'una nova edició de la Jornada del Dia Mundial de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), un esdeveniment que reuneix a pacients, famílies, professionals de la salut i de la recerca per compartir els darrers avenços científics i les experiències de viure amb aquesta malaltia neurodegenerativa.

La jornada, que se celebra des del 2016, s’ha estructurat en tres blocs temàtics que aborden l’ELA des de múltiples angles: la investigació científica, les vivències personals de pacients i familiars i les decisions compartides entre aquests i els professionals sanitaris.

Avenços en recerca científica

El bloc científic de la jornada es va centrar en presentar les últimes novetats en la investigació en l’ELA. L'acte s'ha iniciat repassant els aspectes epidemiològics de la malaltia, així com posant al centre el paper de la infermeria especialitzada (IPA).

Quant a nous tractaments, la Dra. Maria Salvadó, neuròloga de la Unitat de Malalties Neuromusculars del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del grup de Sistema Nerviós Perifèric del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) va presentar les últimes novetats en assaigs clínics i noves teràpies, posant l’accent en els nous estudis de formes genètiques de la malaltia, i en algunes de les potencials dianes terapèutiques, relacionades amb la proteïna TDP-43, que fins han mostrat resultats prometedors en estudis preclínics.

El diagnòstic precoç és també essencial per millorar l’atenció als pacients. En aquest sentit, el Dr. Daniel Sánchez-Tejerina, investigador del mateix grup del VHIR, va detallar la seva investigació doctoral sobre biomarcadors en l’ELA, una àrea clau per avançar cap a diagnòstics més precisos i tractaments adaptats a cada pacient.

El bloc va incloure també el resum del congrés d’ENCALS, la xarxa europea per a la cura de l’ELA, que s'ha celebrat aquesta setmana a Estocolm.

Viure amb l’ELA: testimonis de pacients i cuidadors

En el segon bloc, dedicat a les experiències de pacients i famílies, ha consistit en una taula rodona moderada per la periodista de Betevé Nuria Ferré amb diverses persones afectades per l’ELA i els seus cuidadors, els quals van posar de manifest els desafiaments emocionals i físics que implica el diagnòstic i el dia a dia amb la malaltia. Les infermeres de pràctica avançada Núria Rodés i Neus Bravo van compartir les seves perspectives sobre com la malaltia impacta la vida diària i la importància del suport constant i la coordinació en el tractament un cop al domicili i la rellevància d'obrir i mantenir canals de comunicació bidireccionals amb l'equip d'atenció primària o PADES corresponents.

Decisions compartides: llaços entre pacients i professionals

El bloc final es va centrar en la presa de decisions compartides entre pacients i professionals sanitaris. La Dra. Montse Esquerda, experta en bioètica, va abordar temes complexos com l’eutanàsia, la ventilació mecànica i la nutrició assistida. Aquesta discussió va subratllar la importància de respectar els valors i les preferències dels pacients en el seu tractament, promovent un diàleg obert i una col·laboració estreta entre els pacients i els seus equips mèdics.

Va ser també un moment de compartir testimoni de tres pacients amb la malaltia: Jordi Sabaté i l’exfutbolista Juan Carlos Unzué, els quals van oferir una explicació sobre la nova Llei ELA, i el Dr. Juan Lao, que va tancar l'acte amb unes paraules d'agraïment i esperança per als professionals, els pacients i les famílies.

Impulsant la recerca en ELA a Vall d’Hebron

El grup de recerca en Sistema Nerviós Perifèric del VHIR se centra en la investigació de l’ELA durant més de vint anys, sempre apostant per una recerca translacional i clínica gràcies a la col·laboració amb equips assistencials de l’Hospital Vall d’Hebron i amb l’objectiu de què nous tractaments arribin aviat als pacients.

Les seves línies d’investigació se centren a entendre els mecanismes moleculars de la malaltia i en com les variacions genètiques poden predisposar a l’ELA. A més, busquen identificar biomarcadors eficaços que permetin un diagnòstic precoç i l’avaluació de nous tractaments.

Amb l’objectiu de continuar avançant en la recerca i oferir noves opcions terapèutiques i de diagnòstic per a pacients amb ELA, l’equip impulsa accions de captació de fons per finançar la posada en marxa de projectes innovadors.