La consulta d’oncogenètica pediàtrica de Vall d’Hebron ha atès més de 150 pacients i les seves famílies des de la seva creació el 2017

Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer en nens, nenes i adolescents, la majoria dels quals són esporàdics o no hereditaris. No obstant això, al voltant d’un 10% dels pacients pediàtrics amb càncer sí que presenten una neoplàsia relacionada amb síndromes de predisposició al càncer infantil. Aquests són trastorns hereditaris associats a un major risc de patir certs tipus de càncer, un percentatge que creix a mesura que augmenta el coneixement sobre la genètica de la malaltia. L’Hospital Universitari Vall d’Hebron va crear el 2017 una consulta d’oncogenètica pediàtrica, pionera a l’Estat, per tal d’optimitzar el diagnòstic clínic i molecular i el seguiment mèdic dels pacients pediàtrics amb una predisposició genètica a patir càncer ells i les seves famílies. En aquesta consulta multidisciplinària, professionals del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, Servei d’Oncologia Mèdica i de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular treballen plegats per optimitzar els tractaments oncològics d’aquests pacients i millorar els programes de cribratge per afavorir la detecció precoç i la prevenció del càncer pediàtric hereditari. “La nostra consulta atén els nens, nenes i adolescents que ja pateixen un càncer del qual se sospita que pot ser hereditari i d’altres que no tenen càncer, però dels quals n’hi ha indicis per pensar que existeix una predisposició genètica, sigui per antecedents familiars o perquè presenten certs trets físics o símptomes que en poden ser indicadors”, exposa el Dr. Lucas Moreno, cap d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de Vall d’Hebron i del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). “De la consulta d’oncogenètica pediàtrica no només es beneficien els menors, sinó també les seves famílies, ja que proporcionem recomanacions sanitàries per tal de conviure amb aquest factor de risc”, afegeix el Dr. Lucas Moreno.

Des de la seva creació, la consulta d’oncogenètica pediàtrica ha atès 156 pacients amb una edat mitjana de deu anys i ha portat a terme més de 500 visites. En formen part de la consulta un oncòleg pediàtric –el Dr. Lucas Moreno–, dues pediatres especialitzades en genètica clínica –la Dra. Anna Mª Cueto-González i la Dra. Laura Trujillano–, una assessora genètica –Estela Carrasco– amb el suport d’una infermera, Mercedes Tomeo, i una Tècnica en Cures d’Auxiliar d'Infermeria (TCAI), María Jesús Barragán. “A la consulta d'oncogenètica pediàtrica fem una entrevista amb el pacient i la seva família, explorem la seva història, i elaborem l’arbre genealògic amb els casos de càncer existents, que es completa amb els informes i la documentació mèdica que es pugui aportar”, explica Estela Carrasco, assessora genètica del Servei d'Oncologia Mèdica i membre del grup de recerca de Genètica del Càncer Hereditari del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO): “La importància de la revisió bibliogràfica, últimes publicacions, interpretació dels resultats dels estudis genètics realitzats en el tumor del pacient o posteriorment interpretar els resultats genètics són clau per un bon assessorament genètic”, afegeix. La Dra. Anna Mª Cueto-González, pediatra especialitzada en genètica clínica i membre del grup de recerca de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ajuda a fer una completa anamnesi sobre els antecedents personals i familiars. A més, realitza una exploració física completa per detectar trets dismorfològics que donin pistes sobre l’existència de síndromes de predisposició al càncer infantil o altres síndromes genètics que puguin beneficiar-se d’un seguiment específic i així oferir un assessorament genètic determinat als pacients i les seves famílies. “Fem una exploració completa del pacient, de cap a peus, i mirem amb detall les seves característiques físiques, tan antropomètriques com dismorfològiques. Aspectes com la distància entre els ulls, la implantació de les orelles, les característiques de les línies palmars, l’existència de macrocefàlia o d’altres que poden orientar cap a una entitat sindròmica específica”, detalla la Dra. Anna Mª Cueto-González. “El fet de valorar d’una forma més global al pacient i no només centrada en el tumor, ha fet possible el diagnòstic de certes patologies que podrien no haver-se diagnosticat en un altre moment”, detalla la Dra. Anna Mª Cueto-González. Quinze dies abans de la consulta, Maria Jesús Barragán s’assegura que el pacient tingui els resultats de les proves demanades i la documentació requerida. I, el dia de la consulta, la infermera Mercedes Tomeo du a terme in situ les proves del pacient que siguin necessàries, com ara extraccions de mucosa bucal, de sang o de fol·licle pilós. 

Dels 156 nens, nenes i adolescents atesos per la consulta d’oncogenètica des de la seva creació el 2017, 90 han requerit un estudi genètic i un total de 46 pacients pediàtrics se’ls hi ha identificat una predisposició genètica a càncer infantil, un 51%. “De cara a les famílies, és molt important com es traslladen les conclusions de la consulta d’oncogenètica pediàtrica, donat que poden tenir una gran càrrega emocional i psicològica”, afirma Estela Carrasco. “Les famílies han de rebre aquesta informació de manera entenedora i veraç, de forma que es generi un clima de confiança amb els professionals que els atenen, d’aquesta manera ajudem a prendre decisions informades”, afegeix Estela Carrasco. 

Col·laboració estreta amb la consulta d’oncogenètica d’adults

La consulta d’oncogenètica pediàtrica va començar la seva activitat el 2017 amb el Dr. Constantino Sabado, la Dra. Neda Stjepanovic, Estela Carrasco i la Dra. Anna Cueto en col·laboració estreta amb la Dra. Judith Balmaña del Servei d’Oncologia Mèdica de Vall d’Hebron i del Grup de Genètica del Càncer del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO). “Abans de la consulta d’oncogenètica pediàtrica, Vall d’Hebron va posar en marxa el 2005 una consulta de càncer hereditari per al pacient adult: presentar síndromes de predisposició al càncer té no només implicacions terapèutiques sinó socials i familiars, proporcionem mesures de detecció precoç, prevenció i assessorament reproductiu a les famílies”, exposa la Dra. Judith Balmaña. La consulta d’oncogenètica pediàtrica manté una estreta col·laboració amb la d’adults, tant en la transició dels seus pacients un cop arriben a l’adolescència com en l’abordatge de la resta de membres de la família que són majors d’edat. 

La consulta d’oncogenètica pediàtrica disposa a més d’un comitè que es reuneix de forma mensual, on els oncòlegs pediàtrics, els pediatres especialitzats en genètica clínica i els assessors genètics de les consultes d’oncogenètica pediàtrica i d’adults, així com genetistes de laboratori, discuteixen cas per cas, obert a l’assistència d’altres professionals com ara experts en anatomia patològica, radiòlegs o especialistes en cada tipus de càncer que centrin la sessió.  

Ja el 2021, Vall d’Hebron va posar en marxa el Programa de Transició de l’Adolescència a l’Edat Adulta, amb l’objectiu específic d’acompanyar en aquest procés els pacients d’un sistema de salut centrat en l’infant i la família a un altre orientat a l’adult. 

Centres de referència 

El Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron és un gran centre de referència nacional i internacional. Vall d’Hebron és membre de les Xarxes Europees de Referència (ERN) en Càncer en el Nen i Adolescent (PaedCan), Malalties Hematològiques Rares (EuroBloodNet) i Centre, Servei i Unitat de Referència (CSUR) en trasplantament de progenitors hematopoètics al·logènics infantil, sarcomes en la infància, tumors intraoculars i extraoculars en la infància (rabdomiosarcoma i retinoblastoma respectivament), neuroblastoma i fallada medul·lar congènita. El Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques de Vall d’Hebron tracta uns 120 pacients nous per any, més altres 50 pacients que venen a rebre tractament altament especialitzat com cirurgies d’alta complexitat, radioteràpia pediàtrica, trasplantament de progenitors, assajos clínics o estudis genòmics. Vall d’Hebron disposa, a més, del seu propi programa de medicina personalitzada en tumors sòlids infantils, COMIK (Cancer Omics for Kids, Medicina Òmica en Nens), que possibilita fer una anàlisi genètica exhaustiva dels tumors en aquells casos en què els pacients no responen als tractaments actuals o estan en situació de recaiguda. 

L’Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Vall d’Hebron, dirigida pel Dr. Eduardo Tizzano, és pionera en l’aplicació de les tècniques òmiques de seqüenciació massiva a la medicina assistencial, i realitza la gran majoria dels estudis genètics d’aquests pacients. La comunicació directa del laboratori de Genètica amb els facultatius en una tasca multidisciplinària,  augmenta el percentatge de diagnòstic d’una forma molt important. 

El Servei d’Oncologia Medica de Vall d’Hebron va crear-se el 1995 i va ser pioner a l’Estat en apostar pels assajos clínics per poder oferir als pacients noves opcions terapèutiques i desenvolupar fàrmacs més dirigits. En els últims cinc anys s’han doblat el nombre d’assajos clínics actius, és a dir, s’han augmentat en més d’un 100%. Els seus professionals dedicats a l’assessorament genètic tenen l’acreditació europea.