Seminaris de malalties minoritàries Vall d'Hebron "Jornada de raquitisme hipofosfatémico familiar"

La Jornada del 20N-2019 estarà dedicada al Raquitisme Hipofosfatèmic familiar lligat al cromosoma X (XLH). Aquesta és una malaltia minoritària, greu, crònicament debilitant i deformant, causada per mutacions en la seqüència del gen PHEX, situat en el cromosoma X, que determinen nivells circulants elevats del factor de creixement fibroblàstic 23 (FGF23) conduint a una pèrdua excessiva de fosfat a la orina, una disminució de la síntesi de calcitriol, i en conseqüència, una hipofosfatèmia amb defectes severs de la mineralització òssia.  Com moltes malalties minoritàries, la XLH està infradiagnosticada pel que és important fomentar el seu coneixement i difusió. En aquesta jornada, exposarem la fisiopatologia i herència, les diverses formes de presentació clínica clàssica, incloent  problemes poc coneguts com els odontològics i les manifestacions reumatològiques. Donarem a conèixer projectes recents al voltant de la XLH i presentarem una revisió dels tractaments quirúrgics ortopèdics i una actualització del tractament mèdic existent.

Programa

14:30 h Dinar (bufet)
15:00 h Introducció: fisiopatologia, herència, diagnòstic
Dr. Guillem Pintos Morell. Director Clínic, Malalties Minoritàries, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
15:20 h Formes de presentació clínica pediàtrica i complicacions renals
Dra. Gemma Ariceta Iraola. Cap de Servei, Nefrologia Pediàtrica, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
15:50 h Formes de presentació clínica en l'adult.
• Manifestacions dentals del nen a l'adult
Dra. Ana Lorente Rodríguez. Odontopediatria, Hospital Vall d'Hebron
• Manifestacions clíniques en l'adult
Dra. Mireia Barceló Bru. Reumatologia, Hospital Vall d'Hebron
16:30 h Preguntes i comentaris
Dr. Guillem Pintos Morell. Director Clínic, Malalties Minoritàries, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
16:50 h Coffee break
17:10 h Projectes recents al voltant del XLH
• Mètode d'identificació de cohorts de pacients.
Aplicació al XLH i resultats.
Dr. José Jesús Broseta Monzó. Servei de Nefrologia i Trasplantament Renal. Institut Clínic de Nefrologia i Urologia. Hospital Clínic de Barcelona
• Utilitat clínica de la mesura de FGF23 en pacients amb XLH
Dra. Roser Ferrer Costa. Cap de Secció, Laboratori Automatitzat. Servei de Bioquímica Clínica. Hospital Vall d'Hebron
17:40 h Tractament
• Cirurgia ortopèdica
Dr. Màrius Aguirre Canyadell. Cap de Secció, Unitat de Cirurgia Ortopèdica Pediàtrica. Hospital Vall d'Hebron
• Maneig rehabilitador en el raquitisme hipofosfatémico
Dr. Daniel Pedrera Mulero. Servei de Rehabilitació. Hospital Vall d'Hebron
• Tractament mèdic convencional i noves estratègies terapèutiques
Maria Isabel Luis Yanes. Secretària de l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica. Sec. De Nefrologia Pediàtrica. H.U. La nostra Sra de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife
18:45 h Preguntes i comentaris; Dr. Guillem Pintos Morell
19:00 h Fi de reunió

Inscripcions clicant en aquest enllaç

Attachments