Vall d’Hebron, referent en assistència i recerca en malalties minoritàries

El Campus Vall d’Hebron és referent en malalties minoritàries, tant a nivell assistencial com de recerca. “Malgrat l’impacte que va suposar la pandèmia durant tot l’any passat, ara mateix la nostra activitat assistencial en minoritàries s’ha recuperat en pràcticament totes les unitats i serveis, pel que fa a les consultes, proves i intervencions”, explica la Dra. Mireia del Toro, metge adjunt de Neurologia Pediàtrica, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques i de la Comissió de Malalties Minoritàries i investigadora del grup de recerca de Neurologia Pediàtrica del VHIR. Vall d’Hebron està especialitzat en l’atenció al pacient de malalties minoritàries en totes les etapes, “des del naixement fins a l’edat adulta, amb especial atenció als canvis a la adolescència i la preparació pel traspàs a les unitats de adults”, remarca la Dra. Mireia del Toro. En l’actualitat, Vall d’Hebron participa en tots els programes de cribratge neonatal del Departament de Salut (hipotiroïdisme, fibrosi quística, malalties metabòliques, immunodeficiències i anèmia falciforme). A més, en el darrer any, s’ha aprofundit en  maneig multidisciplinari dels pacients, incorporant a professionals de treball social i psicologia en el seu seguiment.  A destacar també que durant 2020 s’ha mantingut el número de trasplantaments hepàtics pediàtrics, la majoria d’ells en pacients que pateixen malalties minoritàries.

D’altra banda, el Servei d’Obstetrícia i Ginecologia pertany al Consorci Internacional de Reparació Fetoscòpica de l’Espina Bífida, contribuint al coneixement i la recerca en aquest malaltia conjuntament amb altres centres d’alt prestigi internacional. A Vall d’Hebron hem operat més de 50 casos d’espina bífida prenatalment mitjançant fetoscòpia, i la pertinença a aquest Consorci Internacional reflecteix el ple compromís del Servei i de la Institució amb aquesta patologia.

A més, l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular és pionera a l’Estat en l’estudi de malalties minoritàries, tant en aspectes assistencials com de docència i investigació. A través del grup de Medicina Genètica del VHIR, estan implicats en la recerca clínica. En el darrer any, han participat amb diverses publicacions relacionades amb descripció o ampliació de fenotip en pacients amb malalties minoritàries. Un altre aspecte important és la relació amb associacions de pacients, ja que des d’aquesta àrea, a banda de l’acompanyament i seguiment individual de pacients i les famílies, estan compromesos amb les associacions de pacients i les seves jornades. Un aspecte innovador de la interacció amb les associacions es la realització del “Taller escola de pacients”, que fins el moment porta tres edicions en col·laboració amb FEDER.

Centre de referència a nivell europeu

Més de 100 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 2.000 malalties minoritàries treballen a Vall d’Hebron. És l’hospital de l’Estat que tracta més pacients amb malalties minoritàries. I el Campus Vall d’Hebron és la seu d’ICORD (Conferència Internacional de Malalties Rares i Medicaments Orfes), una organització que engloba actors de diferents sectors vinculats a les malalties rares, des de professionals clínics, personal d'investigació, representants de la indústria farmacèutica fins a les associacions de pacients, i participa en deu ERN (Xarxes Europees de Referència), fet que el situa com a l’hospital de l’Estat que està present a més xarxes europees. Així mateix, forma part de les cinc Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) aprovades pel CatSalut en el marc del desplegament del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya i és l’únic centre aprovat per a l’atenció de nens i adults.

Una amplia aposta per la recerca

El fet de ser un referent en un ampli ventall de malalties minoritàries permet millorar el coneixement de les patologies, l’assistència als pacients i afavorir la recerca que es duu a terme des de Vall d’Hebron. En les malalties minoritàries, la investigació se centra en millorar la capacitat diagnòstica d’unes patologies que en molts casos són difícils de diagnosticar, i en el desenvolupament de noves teràpies. Dins l’àmbit de la investigació, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) compta amb 14 grups dedicats a l’estudi de les malalties minoritàries, com ara Medicina Genètica, Neurologia Pediàtrica, Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Malalties Neurodegeneratives, entre d’altres. L’activitat en recerca del VHIR en el camp de les minoritàries és molt amplia i són molts els investigadors que hi treballen.

Per posar només alguns exemples de tota la tasca que es du a terme en aquest sentit, cal recordar que, a finals de l’any passat, Vall d'Hebron es convertia en el primer centre a nivell mundial en incloure un pacient (un nen de 5 anys) en l'assaig clínic de teràpia gènica en fase 3 per a la distròfia muscular de Duchenne. El 2020, vam obtenir més d’un milió d’euros de benefici per l’explotació de la llicència d’una patent. Es tracta d’una teràpia per a una malaltia mitocondrial produïda per la deficiència de TK2 (TK2d). I tot just enguany ha arrencat el projecte IMPERAS, on hi està involucrat Vall d’Hebron com a centre de referència en sarcomes que visita una mitjana de més de 200 pacients l’any i n’atén més de cent nous. IMPERAS vol aconseguir establir les bases per millorar el diagnòstic dels sarcomes de parts toves i viscerals en tot l’Estat, mitjançant la creació d’una xarxa de col·laboració hospitalària. Hi participen més de 200 professionals i hi ha cent centres adscrits. A més, el VHIR també porta anys dedicat a la recerca biomèdica de la malaltia de Dent, una patologia que afecta diverses funcions renals.

D’altra banda, en col·laboració amb EATRIS (European infrastructure for translational medicine), el VHIR participa en el European Join Programme on Rare Diseases (EJPRD), principalment coordinant el Mentoring Programme on es dóna suport a mida a projectes translacionals de malalties minoritàries, amb l’objectiu d’accelerar el desenvolupament de tractaments efectius. També col·labora en el desenvolupament d’eines i recursos digitals per empoderar els investigadors i investigadores en la conducció de la recerca i en la implementació de mecanismes de suport que ajudin a cobrir les necessitats de finançament de projectes en fase d’explotació.

A tot l’Estat, uns 3 milions de persones pateixen alguna malaltia minoritària

Es calcula que en el món hi ha entre set i vuit mil malalties minoritàries. Entre un 5% i un 7% de la població les pateixen i són malalties greus. Es calcula que a Catalunya les pateixen entre 300.000 i 400.000 persones, uns 3 milions a tot l’Estat. La majoria tenen una base genètica, afecten a diversos òrgans i sistemes del nostre cos i provoquen una discapacitat intel·lectual o física. El fet d’haver un conjunt tan ampli de malalties d’aquest tipus i afectar a pocs pacients fa que siguin poc conegudes també per als professionals de la medicina, per la qual cosa sovint el pacient ha de passar per nombroses proves i visitar diversos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.