Segon nen bombolla detectat a Catalunya gràcies al cribratge neonatal

Professionals de Vall d’Hebron han detectat el segon infant amb una immunodeficiència combinada greu (els coneguts com a nens bombolla) gràcies al cribratge neonatal realitzat amb la prova del taló. Es tracta d’una nena de 22 dies, a la qual s’està avaluant clínicament per tal de fer-li un trasplantament de precursors hematopoètics: moll d’os, sang perifèrica o cordó umbilical. Des que el Departament de Salut va posar en marxa el cribratge neonatal el 2017 ja s’han fet un total de 200.000 proves del taló per detectar immunodeficiències combinades greus.

La immunodeficiència combinada greu és una patologia potencialment mortal. Afecta unes cèl·lules de la sang anomenades limfòcits B i T, que són les responsables de lluitar contra les infeccions causades per virus, bacteris i fongs. Els nadons amb immunodeficiències combinades greus (un de cada 50.000 infants al nostre entorn) neixen amb un sistema de defenses baix o sense defenses i estan en risc de patir infeccions greus i recurrents, com la pneumònia o la meningitis. Sense tractament, fins i tot malalties freqüents com un refredat poden tenir conseqüències molt greus. Gràcies al trasplantament, les cèl·lules anomenades mare es converteixen en tots els tipus de cèl·lules sanguínies, incloent-hi els limfòcits B i T.

Amb el cribatge neonatal, aquesta malaltia es pot detectar al cap de 48 hores del naixement, quan els nadons encara no han patit infeccions. “D’aquesta manera la probabilitat de supervivència augmenta fins al 95%, el factor temps en el diagnòstic de les immunodeficiències combinades greus és fonamental, per tal de tractar-los abans que els òrgans vitals es vegin afectats”, exposa el Dr. Pere Soler, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de Vall d’Hebron.  En l’actualitat, el segon nadó amb immunodeficiència combinada greu detectat a Catalunya amb la prova del taló es troba aïllat a l’Hospital Infantil per protegir-lo de possibles infeccions, a l’espera de realitzar-li el trasplantament més adequat.

Centre de referència a Catalunya en el tractament dels nens bombolla

Vall d’Hebron és el centre de referència a Catalunya en el diagnòstic i tractament dels nens bombolla: rep a tots els nens diagnosticats de la malaltia a partir del cribratge neonatal i realitza els trasplantaments. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria i la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics treballen de forma coordinada en l’atenció dels pacients. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria s’encarrega de confirmar el diagnòstic i evitar les infeccions abans del trasplantament. La Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics realitza el trasplantament i avalua les possibles complicacions. El seguiment a mitjà i llarg termini es realitza de forma conjunta.