La consellera Alba Vergés ha visitat aquest matí el Servei de Nefrologia Pediàtrica

Les malalties minoritàries són una àrea prioritària per al Pla de salut de Catalunya 2016-2020, on s’estableix com a projecte singular el desplegament del Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya. De fet, Catalunya és una de les úniques regions d’Europa en què el model d’atenció de MM s’aplica en tots els nivells assistencials. Aquest model d’atenció es basa en la designació de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), pioner i que aposta per una atenció centrada en la persona. Les XUEC són els serveis clínics especialitzats responsables del diagnòstic i de l’elaboració del pla terapèutic integral i individualitzat, que treballen de forma conjunta amb els serveis de l'àmbit territorial. Cadascuna d’elles està especialitzada en l’atenció d’un grup de malalties i aplega diferents unitats, que disposen d'un alt nivell de coneixement i expertesa en l’abordatge d’aquestes malalties i que estan integrades per un equip multidisciplinari de professionals. L’objectiu és la suma d’esforços dels diferents professionals sanitaris per garantir un accés ràpid, coordinat i equitatiu a les unitats expertes des de qualsevol lloc del territori català, garantint un diagnòstic precoç i un pla terapèutic dissenyat per l’equip multidisciplinari expert.

Catalunya disposa ja de tres XUEC en malalties minoritàries, dedicades a malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica, malalties metabòliques hereditàries i malalties renals. En els propers mesos el Servei Català de la Salut (CatSalut) designarà dues xarxes més, dedicades a malalties neuromusculars  i a immunodeficiències primàries. No obstant això, la previsió és acabar l’any vinent amb dues xarxes més -una d’atenció a les malalties minoritàries auto inflamatòries i una altra a les autoimmunes sistèmiques-, i per tant, disposar-ne d’un total de 7.

Servei de Nefrologia Pediàtrica

Al Servei de Nefrologia Pediàtrica estan especialitzats en l’estudi i el tractament d’infants amb malalties renals perquè arribin al seu desenvolupament físic, psíquic, emocional i social. El nivell tecnològic altament sofisticat d’aquesta pràctica, paral·lelament amb els avenços mèdics, ha fet possible que cada vegada més nens puguin sobreviure a una malaltia renal aguda o crònica. Al nostre Servei tenim com a objectiu la prevenció de les malalties renals en infants mitjançant el diagnòstic precoç, incloent-hi el diagnòstic prenatal. En el cas dels infants amb malaltia renal crònica en tractament substitutiu, els apliquem el suport vital amb tècniques de diàlisi.

Les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries (MM) són greus, cròniques i poc freqüents. Afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic i es manifesten sobretot durant la infància. La detecció precoç d’aquestes malalties és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats. Generalment impliquen diversos òrgans i comporten una complexitat i una discapacitat important. A Catalunya, les malalties minoritàries afecten més de 350.000 persones. A l'àmbit del sistema sanitari integral d’utilització pública de Catalunya (SISCAT) s’han tractat amb medicaments orfes més de 8.000 pacients diagnosticats de malalties minoritàries amb una despesa total superior als 160 milions d’euros. El Departament de Salut treballa en potenciar el treball en xarxa de les XUEC amb els dispositius assistencials del territori per acostar-les, tot intensificant les campanyes de sensibilització.