Vall d’Hebron llança una campanya per impulsar la investigació de la distonia en la infància

Vall d’Hebron ha llançat avui la campanya #MoutePerLaDistonia, que té com a objectiu sensibilitzar la societat sobre l’existència de la distonia, una malaltia neurològica minoritària que pot afectar nens, adolescents i adults joves, i recaptar fons per a la recerca en aquest camp.

La distonia es produeix per una alteració en el sistema nerviós central i provoca contraccions musculars involuntàries i postures anòmales. “Activitats tan quotidianes com parlar, menjar, caminar, dibuixar o beure es veuen molt dificultades per a aquells pacients que pateixen distonia”, explica la Dra. Belén Pérez-Dueñas, de la secció de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron i investigadora principal del grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). “Això afecta l’autoestima dels nens i pot provocar aïllament social i baix rendiment escolar. Per això és tan important conscienciar la ciutadania sobre les limitacions de les persones amb distonia i avançar en el seu diagnòstic i tractament”.  

El vídeo de la campanya #MoutePerLaDistonia està protagonitzat per Jordi Roca, el xef responsable de les postres d’El Celler de Can Roca, a qui la distonia se li va diagnosticar d’adult. Segons reflexiona Jordi Roca, un dels principals problemes d’aquesta malaltia minoritària, que afecta una persona de cada deu mil, és que resulta molt difícil de diagnosticar perquè els seus símptomes s’acostumen a confondre amb altres patologies.  “Crec que és important que els professionals de la salut coneguin la distonia i es familiaritzin amb la malaltia per agilitzar el diagnòstic, els afectats pateixen durant molt de temps fins que poden posar nom a la seva malaltia”, explica Jordi Roca en un dels vídeos de #MoutePerLaDistonia.

La distonia és una malaltia molt heterogènia i de difícil diagnòstic i tractament. En gairebé la meitat dels infants que la pateixen es desconeixen les causes que la generen. A més, els tractaments disponibles són insuficients per millorar els símptomes i la qualitat de vida. “Les tècniques de seqüenciació massiva d’ADN ens permeten identificar les causes genètiques d’aquesta malaltia minoritària, entendre els mecanismes que la produeixen i fer un tractament personalitzat”, explica la Dra. Pérez-Dueñas, que lidera el projecte d’investigació del Vall d’Hebron Institut de Recerca, al qual la campanya #MoutePerLaDistonia donarà impuls. Per realitzar-lo es necessiten 165.000 €, dels quals Vall d’Hebron ja n’ha recaptat 75.000 € gràcies a la donació d’ALUDME (Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica).

“La campanya #MoutePerlaDistonia té com a principal objectiu recaptar 90.000€ per a la recerca en distonia mioclònica a Vall d’Hebron”, explica Alejandra Manau, cap de Mecenatge de Vall d’Hebron: “Ja s’han fet importants avenços i ara no ens podem aturar. A més, la inestimable col·laboració del Jordi Roca i l’equip d’El Celler de Can Roca en la campanya de difusió, ens permet donar visibilitat a aquesta malaltia minoritària desconeguda per a la majoria de les persones però que pot arribar a ser molt limitant i frustrant per als qui la pateixen”. A través del web Vhc.cat/Mou-tePerLaDistonia es poden realitzar donacions que contribuiran a fer avançar la recerca. 

Un total de 60 pacients amb distonia mioclònica atesos des del 2017

La distonia mioclònica és una de les distonies genètiques més freqüents a la infància. Des de l’any 2017, el grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) treballa en un projecte d’investigació translacional destinat a caracteritzar clínicament i genèticament pacients amb distonia mioclònica de l’Estat. Fins al moment, la secció de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron ha pogut detectar 60 pacients amb distonia mioclònica, 48 dels quals  presentaven mutacions de la proteïna èpsilon-sarcoglicà, i procurar-los una millora en el seu tractament. La campanya #MoutePerLaDistonia permetrà a l’equip del grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR, en col·laboració amb altres grups d’investigació experts en neurociències, analitzar la funció de la proteïna èpsilon-sarcoglicà en el teixit neuronal com a principal responsable de la distonia mioclònica, per tal de conèixer els mecanismes que generen la malaltia i identificar noves dianes terapèutiques.