Vall d’Hebron participa en el desenvolupament d’una teràpia gènica per a l’anèmia de Fanconi

Professionals de Vall d’Hebron participen en el desenvolupament d’una teràpia gènica per a l’anèmia de Fanconi, una malaltia rara genètica caracteritzada per fallada de la medul·la òssia i predisposició al càncer que es manifesta en la major part dels pacients per la deficient producció de cèl·lules sanguínies a edats molt primerenques. La prestigiosa revista Nature Medicine publica els primers resultats de l’assaig clínic fet en aquests pacients.

Aquest assaig ha estat realitzat per membres d’un nou programa d’investigació, EUROFANCOLEN, coordinats pel Dr. Juan Bueren, investigador del Centre d’Investigacions Energètiques, Mediambientals i Tecnològiques (CIEMAT), el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i l’IIS de la Fundació Jiménez Díaz (IIS-FJD), sota la direcció clínica del Dr. Julián Sevilla, investigador de la Fundació de l’Hospital del Niño Jesús de Madrid, espònsor de l’assaig clínic.  Per part del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han participat el Dr. Jordi Barquinero, cap del grup de recerca en Teràpia Cel·lular i Gènica; les doctores Cristina Díaz de Heredia i Raquel Hladun, del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de Vall d’Hebron i del grup de Recerca Translacional en Càncer en la Infància i l’Adolescència i la investigadora Irina Giralt, d’aquest mateix grup.

Pel que fa al tractament de l’anèmia de Fanconi, a part d’altres tractaments pal·liatius, el trasplantament de cèl·lules mare sanguínies d’un donant sa constitueix actualment la teràpia d’elecció. Encara que aquest tipus de trasplantament ha millorat substancialment en els últims anys, no tots els pacients tenen un donant adequat. A més, aquests tractaments requereixen una quimioteràpia pretrasplantament, no exempta de reaccions de rebuig i d’un altre tipus de riscos a més llarg termini. Aquest estudi demostra per primera vegada la formació de cèl·lules de la sang d’aquests pacients a partir de les seves pròpies cèl·lules mare quan s’ha corregit prèviament el seu defecte genètic.