Tot un dia dedicat a les Malalties Minoritàries

Sota el lema “Fem pinya, fem recerca”, el Dia Mundial d’enguany fa referència a la importància de la recerca com a motor del canvi en el paradigma actual de les malalties minoritàries. S’estima que una de cada quatre persones afectada d’una malaltia minoritària desconeix el seu diagnòstic. En aquest sentit, el Pla estratègic de recerca i innovació en salut 2016-2020 (PERIS) va definir les malalties minoritàries com una àrea temàtica prioritària, per la qual cosa el Departament de Salut ha subvencionat un programa d’implementació de medicina personalitzada basada en la genòmica de malalties minoritàries neurològiques no diagnosticades.

Aquest projecte té com a objectiu determinar la capacitat diagnòstica de l’anàlisi genòmica dels pacients amb malalties minoritàries i aglutina diferents instituts de recerca sanitària, amb l’objectiu de crear una xarxa cooperativa perquè els centres estiguin preparats per a l’ús de la genòmica en la pràctica clínica rutinària en l’àrea de les malalties minoritàries. Està liderat per l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), i compta amb la col·laboració de la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica (IRS-IDIBAPS), la Fundació Sant Joan de Déu, la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG) i l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGLOBAL).

Durant l’acte d’inauguració de l'11a edició de la jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, que s’ha fet a l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron, el director del Servei Català de la Salut, David Elvira, ha destacat que Catalunya aborda les malalties minoritàries "amb un treball en xarxa que implicació l'administració, professionals clínics, associacions de pacients, centres assistencials, indústria i fundacions privades". Elvira també ha assenyalat que aquestes patologies són minoritàries però "ni són invisibles ni estan oblidades". 

Per part del Campus Vall d'Hebron han participat el Dr. Guillem Pintos, director clínic de Malalties Minoritàries, que ha parlat sobre les ERNS i l'organització del treball en xarxa en benefici dels pacients; i el Dr. César Velasco, director de Gestió Integral de la Informació i la Innovació Assistencial, que ha reflexionat sobre el big data i el futur esperançador que ens portarà la innovació en salut.

Noves Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries

David Elvira ha explicat també que les malalties minoritàries són una àrea prioritària per al Pla de salut de Catalunya 2016-2020, en què s’estableix com a projecte singular el desplegament del Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya.

Aquest model d’atenció es basa en la designació de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) i és el resultat de la identificació de necessitats en un treball conjunt de l’Administració, amb professionals clínics experts, i d’associacions de pacients. Es troba totalment alineat amb les recomanacions i el model definit per la Comunitat Europea, amb el qual comparteix objectius i criteris, però posa un major èmfasi en la visió de treball en xarxa dins del territori català.

Durant el 2017 es va designar la primera XUEC, en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, formada per tres unitats acreditades que s’adscriuen als hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i Universitari Vall d’Hebron. També es va formar la Xarxa Oncològica de Catalunya per analitzar càncers hereditaris, que són minoritaris. L’objectiu  per al 2018 és que es designin quatre noves xarxes d’expertesa clínica en malalties minoritàries, les  neuromusculars, les metabòliques hereditàries, les renals i la xarxa que inclou les immunològiques, immunodeficiències i autoinflamatòries. 

Les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries (MM), també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població. En conjunt, poden afectar un 5-7% de la població general: s'estima que hi ha uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l'Estat espanyol i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.

El 80% d’aquestes malalties són d’origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. La detecció precoç és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats. En aquest sentit, Catalunya disposa del Programa de detecció precoç neonatal, que s’ha anat ampliant i que actualment inclou 24 malalties minoritàries. Durant el 2017 aquest programa ha detectat un total de 133 afectats a través de la prova de sang de taló que es fa als nounats.