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Las reuniones de la Red de Referencia Europea (ERN por sus siglas en inglés) sobre malformaciones craneofaciales o de la oreja, nariz o garganta, raras o complejas (conocida como ERN CRANIO), agrupan médicos y médicas de muchas especialidades, involucrados en el tratamiento de estas patologías minoritarias que incluyen malformaciones craneofaciales, mandibulofaciales, fisura labiopalatina y malformaciones de la esfera otorrinolaringológica.
El pasado viernes 5 de noviembre tuvo lugar en Barcelona la reunión anual de la Red de Referencia Europea (ERN por sus siglas en inglés) sobre malformaciones craneofaciales o de la oreja, nariz o garganta, raras o complejas (conocida como ERN CRANIO). El Hospital Universitari Vall d’Hebron ha sido el centro que ha coorganizado el encuentro de este año, que se ha llevado a cabo en el Hotel Catalonia Ramblas por motivos epidemiológicos, y la bienvenida la ha dado el Dr. Antonio Roman, director asistencial del Hospital. Han asistido presencialmente alrededor de 80 profesionales de todas las especialidades implicadas en estas patologías, y unos 150 lo han seguido online desde en todo Europa.
Las redes de referencia europeas acreditan qué centros hospitalarios de la Unión Europea son referentes en el tratamiento de una determinada enfermedad rara o minoritaria. El Hospital Universitari Vall d’Hebron es uno de los centros que tiene más ERN de todo el Estado, hecho que lo avala como hospital de referencia en la excelencia de los resultados para el paciente. En este caso, son dos los hospitales del Estado que forman parte del ERN CRANIO: el Hospital Universitari Vall d’Hebron y el Hospital Universitario 12 de Octubre.
Estas reuniones agrupan médicos y médicas de muchas especialidades, involucrados en el tratamiento de estas patologías minoritarias que incluyen malformaciones craneofaciales, mandibulofaciales, fisura labiopalatina y malformaciones de la esfera otorrinolaringológica. “En estas reuniones anuales todos los y las especialistas nos ponemos al día y actualizamos las diferentes líneas de trabajo del ERN”, explica la Dra. Montserrat Munill, jefa de la Unidad de Cirugía Maxilofacial Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron y coorganizadora de la reunión. Según la Dra. Munill, el objetivo principal del ERN CRANIO es “interrelacionar todos los centros de referencia europeos para compartir el conocimiento y la excelencia sobre estas patologías minoritarias”. Las personas que tienen malformaciones craneofaciales son pocas, pero “entre todos los centros europeos de esta ERN sumamos un volumen importante de pacientes que nos permite ampliar la pericia y discutir una gran cantidad de casos”, afirma.
Los objetivos prioritarios del ERN CRANIO son elaborar un registro europeo de pacientes con estas patologías y elaborar guías clínicas homogeneizadas sobre los tratamientos que hay que aplicar en cada caso.
“El papel de la neurocirugía en estos tipos de pacientes es remodelar el cráneo”, asegura la Dra. Maria Antònia Poca, jefa de la Unidad de Neurocirugía Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron. Se trata de niños y niñas que han presentado un cierre precoz de una o más suturas craneales. Por eso, “hay que abrir estas suturas para corregir la estructura de forma que se evite un aumento de la presión craneal y estos niños se puedan insertar en la sociedad de una manera óptima tanto físicamente como intelectualmente”.
En cuanto al campo de la cirugía plástica para los y las pacientes con las patologías incluidas en la ERN CRANIO, Vall d’Hebron se ha especializado en dos tipos de intervenciones: “la reconstrucción del pabellón auricular en el caso de las malformaciones de la oreja (sobre todo en la microtia y el síndrome microsomía hemifacial) y las parálisis faciales congénitas”, explica el Dr. Jose Manuel Collado, adjunto al Servicio de Cirugía Plástica y Quemados y coordinador del CSUR de Reconstrucción del pabellón auricular de Vall d’Hebron. En el primer caso, la oreja queda afectada por una carencia de desarrollo del pabellón auricular y se reconstruye usando cartílago costal para mejorar el aspecto del niño para que deje de tener un estigma por su imagen y mejore psicológicamente. Por otro lado, las parálisis faciales congénitas como por ejemplo el síndrome de Moebius se deben a una carencia de desarrollo de los núcleos internos nerviosos, cosa que limita a estas personas la expresividad de la cara. Así, “la cirugía plástica utiliza técnicas microquirúrgicas para trasplantar un músculo que sustituye parte de los motores de la cara, de forma que el niño puede aprender a activar el músculo y puede hacer expresiones faciales, cosa que le permite relacionarse de una manera más óptima”, asegura el Dr. Jose Manuel Collado.
En cuanto al papel de la cirugía maxilofacial, esta especialidad “participa en el tratamiento de las malformaciones craneofaciales y fisura labiopalatina durante todo el proceso de crecimiento de niño a adulto, en intervenciones quirúrgicas a lo largo de los diferentes estadios”, explica la Dra. Montserrat Munill. En todos los casos el abordaje es multidisciplinario. El cirujano o cirujana maxilofacial repara la fisura del labio y del paladar y, conjuntamente con Foniatría y Logopedia, hace seguimiento para conseguir la adquisición normal del habla. Como afirma la Dra. Munill, “el objetivo final es la total normalización del desarrollo e integración social del niño”. En el caso de las malformaciones craneofaciales, el cirujano o cirujana maxilofacial participa en las cirugías conjuntamente con especialistas en neurocirugía. En los casos en los que la malformación afecte el maxilar y la mandíbula, las cirugías tienen el objetivo de normalizar aspecto y función, y la coordinación con los tratamientos del ortodontista especializado o especializada en malformaciones es básica.
El abordaje de estos y estas pacientes contempla también la foniatría y la logopedia, especialidades “imprescindibles a la hora de hacer un buen diagnóstico y tratamiento”, asegura la Dra. Ana María León, adjunta de la Unidad de Foniatría y Logopedia del Hospital Universitari Vall d’Hebron. Dificultades en la deglución y el habla son habituales en estas personas. Por este motivo, foniatras y logopedas hacen la valoración y el seguimiento desde el nacimiento, asegurando en la primera etapa de la vida el objetivo de la alimentación y posteriormente el del habla. “Somos los y las responsables de hacer el diagnóstico funcional de la alteración del movimiento del velofaríngeo, un mecanismo del paladar importante para la producción de todos los sonidos de la habla”. La decisión de intervenir quirúrgicamente el velofaríngeo del niño o niña y la técnica que se realizará parte de un equipo multidisciplinario, en el cual la valoración de foniatras y logopedas es determinante. En el encuentro, la Dra. Ana María León participó en la ponencia titulada “Abordaje multidisciplinario sobre el habla y el lenguaje en pacientes con fisura palatina”.
Cirugía Plástica y Quemados, Hospital Traumatologia, Rehabilitació i Cremats
Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Traumatologia, Rehabilitació i Cremats
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