Vall d’Hebron, primer hospital de l’Estat en realitzar un trasplantament de fetge per tractar la malaltia de MNGIE

Vall d'Hebron és el primer hospital de l’Estat en realitzar un trasplantament de fetge per al tractament de l’encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, en les seves sigles en anglès). Es tracta d’una malaltia rara d’origen mitocondrial, amb una prevalença menor a un per milió d’habitants. Les persones que la pateixen presenten nivells molt elevats de dos nucleòsids (timidina i desoxiuridina)  per un dèficit de l’enzim que els elimina (timidina fosforilasa). Aquesta acumulació afecta el funcionament dels mitocondris, responsables del funcionament energètic de les cèl·lules, i en conseqüència, provoca el deteriorament de diversos teixits. “Parlem de pacients que, si no es fa cap intervenció, acaben morint de forma prematura, la majoria abans dels 40 anys, i presenten greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques”, explica el Dr. Ramon Charco, cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de l’Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Per la seva baixa prevalença, MNGIE resulta molt difícil de diagnosticar. “Nosaltres fem diagnòstic bioquímic a partir d’una mostra de sang per determinar els nivells de timidina i desoxiuridina, que en aquests pacients són molt alts. Si n’hi ha, es fa una seqüenciació de l’ADN per confirmar presència de mutacions en el gen responsable de la malaltia”, explica el Dr. Ramon Martí, cap del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i membre del CIBER de Malalties Rares (CIBERER). Un cop s’ha realitzat el trasplantament de fetge,  “primer cada dia i després cada setmana a Vall d’Hebron analitzem en mostres de sang la presència dels nucleòsids. Hem constatat que el nivell de nucleòsids es redueix molt, ja  que el nou fetge proporciona adequadament l’enzim que els elimina”, afegeix el Dr. Martí.

El trasplantament de fetge per a millorar la qualitat de vida dels malalts de MNGIE és un tractament pioner que va començar a Itàlia. De fet, en tot el món només s’han fet cinc trasplantaments de fetge amb aquest objectiu dels quals es tingui notícia, dos d’ells a Vall d’Hebron, primer hospital de l’Estat que els porta a terme. “Centres com el nostre permeten un abordatge multidisciplinar d’una intervenció com aquesta, que requereix un maneig complex des del punt de vista del trasplantament i la malaltia de base”, explica la Dra. Isabel Campos, especialista en Hepatologia del servei de Medicina Interna.

Amb anterioritat, per tal de reduir el nivell de nucleòsids (timidina i desoxiuridina) dels malalts amb MNGIE s’havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia. “El trasplantament de medul·la resultava molt agressiu per aquests pacients i fins ara no hi havia altres alternatives; i el trasplantament de fetge està donant resultats esperançadors”, avalua la Dra. Carolina Malagelada, metge especialista en tractament digestiu i investigadora principal del grup de recerca en Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva del VHIR.

El primer diagnòstic, altres malalties digestives més freqüents

Els pacients amb MNGIE són sovint diagnosticats en primer terme de malalties digestives més freqüents, ja que predominen els símptomes digestius, com ara el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix. Vall d’Hebron és un centre de referència en motilitat digestiva i, en sospitar d’un possible cas de MNGIE, porta a terme el diagnòstic bioquímic i, en cas necessari, la seqüenciació de l’ADN. Els símptomes neurològics de MNGIE poden incloure leucoencefalopatia difusa, neuropatia perifèrica i miopatia, mentre que els símptomes oculars van des de la ptosis, a oftalmoplegia o, en alguns casos, ceguesa.