Sis projectes de Vall d'Hebron sobre malalties minoritàries reben més de 700.000€ de La Marató 2019

Enguany, La Marató impulsarà un total de 41 projectes recerca biomèdica d’excel·lència en malalties minoritàries, destinats a aconseguir proves per detectar aquestes malalties en el moment de néixer, disminuir el temps de diagnòstic i disposar de tractaments eficients i segurs per millorar la qualitat i l’esperança de vida de les persones afectades.

A l’edició de 2019 es van presentar 228 projectes a la convocatòria d’ajudes a la recerca. 190 científics d’àmbit internacional experts en malalties minoritàries han revisat els treballs candidats en un procés d’avaluació coordinat per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut. Entre els projectes del VHIR, es troba un projecte individual i cinc projectes coordinats amb altres centres, un dels quals és liderat per investigadors del VHIR.

La Dra. Conxita Jacobs, investigadora del grup de Nefrologia, lidera el projecte “Rol de l’Apolipoproteïna A-Ib a la síndrome nefròtica idiopàtica”. Es tracta d’un projecte portat a terme completament al VHIR que ha rebut 199.966,31€. En estudis previs, l’equip del VHIR va trobar que existia una forma anormalment modificada de la proteïna ApoA-I que es relacionava amb la reaparició de la síndrome nefròtica idiopàtica, una malaltia renal rara, després d’un trasplantament. Ara, el projecte pretén estudiar aquesta proteïna per saber si podria predir el risc de perdre el ronyó en pacients sense trasplantament.

El Dr. Ramón Martí, cap del grup de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, coordina el projecte “Desoxiribonucleòsids com a teràpia per als trastorns de la replicació del DNA mitocondrial: entendre els mecanismes terapèutics i ampliar el tractament a les mutacions a POLG i altres gens relacionats”. Ha rebut 163.812,50€. L’objectiu del projecte és provar en ratolins si l’administració de desoxinucleòsids serviria per al tractament de la deficiència de la proteïna POLG i altres malalties.

Com a investigadora del mateix grup, la Dra. Elena García, ha rebut 142.966,35€ pel projecte “Creació i avaluació d’una xarxa interhospitalària de variants genètiques de Catalunya per a la millora del diagnòstic genètic de les malalties minoritàries” on el VHIR hi col·labora. Aquest estudi es centra en la seqüenciació massiva d’ADN, una tècnica molt utilitzada en el camp de les malalties minoritàries ja que el 80% d’elles tenen una base genètica. La idea del projecte és crear una xarxa entre departaments de genètica de diversos hospitals catalans per poder consultar les dades que cadascun d’ells ha generat en els darrers anys.

La Dra. Maria Jose Soler, investigadora principal del grup de Nefrologia, ha rebut 100.767,50€ pel projecte “Desxifrant els mecanismes de l’autoimmunitat de cèl·lules B PLA2R-específiques a la Nefropatia Membranosa Primària (PMN) (B-CELL-MEM)” en què hi participa des del VHIR. La nefropatia membranosa primària és una de les causes més freqüents de síndrome nefròtica en adults, és a dir, la pèrdua de proteïnes a través de l’orina. En aquest projecte es pretén estudiar i descriure els mecanismes mitjançant els quals els limfòcits B i altres limfòcits contribueixen a l’aparició d’aquesta malaltia.

La Dra. Berta Saez, investigadora del grup de Pneumologia, ha rebut 51.625€ pel projecte on participa, “Cap a la millora de la gestió i l’atenció de la limfangioleiomiomatosi: estudi integral de biomarcadors i teràpies (IMPROVE)”. La limfangioleiomiomatosi és una malaltia pulmonar minoritària que presenta importants reptes en l’assistència i cura dels pacients. El projecte IMPROVE té com a objectiu abordar les limitacions en el diagnòstic per millorar l’atenció de la malaltia a través de l’estudi de nous biomarcadors i l’avaluació de noves teràpies.

Finalment, la Dra. Carmen Pilar Simeón i Aznar, investigadora principal del grup de Malalties Sistèmiques, participa al projecte “Disseny d’una aproximació d’estratificació de pacients integral per a la gestió de l’esclerosi sistèmica” que ha rebut 72.250€ de finançament. L’esclerodèrmia és una malaltia que provoca deficiència de circulació sanguínia per estretament dels vasos sanguinis, reaccions al·lèrgiques contra el propi cos i acartronament de multitud d'òrgans, que per tant perden la seva funcionalitat. L’objectiu de l’estudi és entendre l’origen i evolució de la malaltia per poder fer un millor seguiment del pacient i tractar-lo amb medicaments que frenin l’evolució prevista.