La Unitat d’Angioedema Hereditari (UAEH) de la Secció d’Al·lergologia creada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron atén des de fa més de 25 anys pacients afectats per aquesta patologia.

Les consultes externes de la UAEH estan situades a l’Àrea de Consultes Externes de l’Antiga Escola d’Infermeria i a l’Hospital Infantil i de la Dona, on especialistes en al·lergologia atenen de manera transversal, assegurant la transferència i continuïtat terapèutica des de la infantesa fins a l’edat adulta per a una patologia de base genètica i amb afectació de per vida.

La Unitat integra al·lergòlegs, immunòlegs, genetistes, ginecòlegs, maxil·lofacials, farmacèutics i infermers, que s’encarreguen de:

• fer el diagnòstic i seguiment dels pacients
• realitzar un estudi immunològic i genètic
• oferir educació sanitària per reconèixer els episodis d’angioedema i autoadministrar-se els tractaments
• realitzar el tractament dels pacients en situacions especials com l’embaràs, el part o el postpart o durant procediments odontològics complexos.

En funció de la mena d’atenció que ha de rebre el pacient amb angioedema hereditari diagnosticat, així com el seu perfil, haurà de dirigir-se a les àrees i/o unitats següents:

 

Atenció a Consultes Externes i Hospital de Dia d’Al·lergologia

Els especialistes que treballen a les seccions d’Al·lergologia d’adults i de Pediatria són els encarregats d’atendre els pacients a les àrees de l'Hospital Infantil fins als 16 anys, i posteriorment facilitar una transferència i continuïtat terapèutica amb el seguiment a les consultes d’adults ubicades a l’Antiga Escola d’Infermeria i l’Hospital de Dia d’Al·lergologia a l’Hospital General.

La Unitat d’Angioedema Hereditari (UAEH) té com a consulta externa de referència, per fer el seguiment dels pacients amb aquesta malaltia, l’Àrea de Consultes Externes de la segona planta de l’Antiga Escola d’Infermeria. També, en ser una unitat multidisciplinària, i en funció de la mena de pacient (nen, adult, dona embarassada), atén des de diversos serveis i unitats de l’Hospital Infantil i de la Dona, l’Hospital General i Urgències.

L’equip d’infermeria està especialitzat en l’educació i les cures específiques a pacients amb aquesta patologia.

 

Atenció a Urgències

L’atenció de la patologia urgent es fa a l’Hospital Infantil fins als 16 anys i a l’Hospital General a partir dels 17. Els professionals que treballen a les nostres Urgències s’han format per reconèixer els símptomes de la patologia i el seu tractament específic i precoç.

 

Atenció a Consultes Externes de Cirurgia Maxil·lofacial

Quan un pacient necessiti un procediment odontològic complex o maxil·lofacial serà avaluat pels cirurgians maxil·lofacials de l’hospital i s’organitzarà la intervenció amb la profilaxi adequada.

 

Pacients amb angioedema hereditari i embaràs

Els serveis d’Obstetrícia, Medicina Fetal i Anestèsia han creat una Unitat Funcional d’Embaràs d’Alt Risc per a dones amb angioedema hereditari amb l'objectiu de controlar el benestar matern i fetal durant l'embaràs, i per atendre el part i postpart amb un protocol assistencial dissenyat en funció del tipus d’angioedema hereditari i la situació clínica. S’atenen també casos de postpart amb risc.

En paral·lel, també hi ha una consulta d’assessorament reproductiu per a dones amb angioedema hereditari. Es tracta d’una consulta pròpia de la Unitat d’Angioedema Hereditari, que es fa conjuntament amb Ginecologia a Consultes Externes de l’Hospital Infantil i de la Dona.

En aquesta consulta un al·lergòleg/òloga i un ginecòleg/òloga experts analitzen conjuntament, en funció de la situació clínica i el tipus d’angioedema hereditari de cada pacient, el que pot implicar la possibilitat de concebre fills. La seva finalitat és la d’informar, avaluar i planificar la vida sexual i les possibilitats reproductives de les pacients que viuen amb aquesta patologia.

Aquesta unitat tracta les miocardiopaties, que són malalties en què el miocardi resulta debilitat, dilatat o té un altre problema estructural. Amb freqüència el cor no pot bombar o funcionar bé. En el cas de les miocardiopaties familiars, com que es tracten en gran part de malalties amb poca incidència, cal un maneig especialitzat que no es troba a l’abast de qualsevol cardiòleg clínic. És necessari un tractament específic i comptar amb una tecnologia determinada.

Disposem d’una consulta externa connectada amb un hospital de dia i hospitalització convencional, amb el suport de les unitats d’Imatge, Hemodinàmica, Electrofisiologia i Arrítmies.

Aquesta Unitat del Servei de Cardiologia també té un vessant docent i investigador. Està connectada amb la Unitat de Genètica i amb una unitat d’investigació clínica i una altra de bàsica. Disposa d’un equip de dos cardiòlegs, tres internistes, i dues infermeres, una a plena dedicació i una altra a temps parcial.

Els principals objectius assistencials de la nostra Unitat són:

• L’assistència d’excel·lència a pacients índex i familiars de malalties del miocardi de caràcter hereditari i/o genètic.
• La creació d’un protocol per a l’actuació mèdica en aquestes malalties.
• L’homogeneïtzació de l’assistència.
• L’optimització dels recursos assistencials i, amb això, la reducció de l’impacte.
• La dotació del nivell tecnològic adequat a aquells pacients que els faci falta.
• La realització d’estudis genètics de pacients (índex de control) i familiars.
• El consell genètic a les famílies i als individus, en què es pronostica quines probabilitats hi ha de transmetre la malaltia als fills.
• L'actuació com a consultoria de casos amb altres metges, tant d’aquesta institució com d’altres i també d’atenció primària.
• La creació de circuits àgils i senzills de derivació o interconsulta per a casos en què s’ha de remetre el pacient a un altre professional.
• La disminució de les barreres que limiten, en molts casos, el contacte directe entre els pacients i el personal sanitari, així com entre els mateixos professionals, o fins i tot entre les institucions.

Ha estat designada com a membre de la primera Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Creada pel Servei Català de la Salut (CatSalut). Amb aquest reconeixement, les unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideren el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna d’aquestes malalties  d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el model d’atenció a les malalties minoritàries  a Catalunya.

 

Funcionament

Bàsicament l’atenció als pacients i familiars en l’àrea de genètica comprèn quatre accions principals:

• El diagnòstic de malalties o trastorns de base genètica, mitjançant la integració de la informació clínica personal i familiar, exploració física detallada i l’obtinguda després de la realització dels estudis genètics.
• La transmissió de la informació, de manera clara i comprensible, sobre la malaltia diagnosticada, les seves conseqüències per al pacient i la seva família, el risc de transmissió o recurrència i les possibilitats de prevenció de la malaltia. 
• La derivació dels pacients i familiars als diferents professionals especialitzats i grups de suport necessaris per a l’adequat tractament integral en cada cas.
• La coordinació del grup multidisciplinari d’especialistes que fan el seguiment i la cura de diferents patologies específiques d’un mateix pacient. Com exemple: els pacients amb la síndrome de Noonan.

 

Més específicament, l’activitat clínica de la consulta de genètica pel que fa al diagnòstic de trastorns genètics es concentra en una sèrie de grups funcionals específics que inclouen:

1. Diagnòstic dismorfològic: visita clínica amb recollida d’antecedents i exploració física detallada en què es valoren trets fenotípics i malformacions congènites que poden presentar els pacients, i que poden ajudar a orientar la causa genètica o entitat genètica coneguda que presenten. 
2. Assessorament genètic: visita clínica i recollida de dades en qualsevol circumstància que pugui implicar presentació o recurrència d’una malaltia genètica.
3. Dismorfologia fetal: estudi de fetus amb malformacions diagnosticades en l’ecografia prenatal durant l’embaràs.
4. Consultes monogràfiques: es manté una activitat constant d’interconsultes per pacients ingressats (fonamentalment des de l’Hospital Maternoinfantil) i que es realitzen a les àrees d’hospitalització corresponents.
5. Activitat en unitats transversals: en aquests últims anys s’han estructurat una sèrie d’accions amb altres facultatius de les àrees assistencials de l’Hospital orientades a potenciar l’activitat d’unitats transversals pel tractament de patologia genètica d’especial prevalença entre els pacients de la nostra institució. Aquestes àrees o programes de caràcter transversal inclouen la Consulta de la Unitat de Marfan; Consulta d'Assessorament Genètic de cardiopaties hereditàries; Consulta d'Assessorament Genètic postinterrupció legal de l'embaràs; Consulta d'Oncogenètica Infantil; i Consulta de sordesa/pèrdua auditiva neurosensorial no sindròmica.
6. Grups de Consulta Multidisciplinaris. En aquests grups es fa discussió de pacients amb distintes patologies minoritàries sindròmiques que són atesos per diferents especialistes.
7. Participació en diferents comitès específics formats amb especialistes del nostre hospital.
8. Interaccions amb associacions de pacients. Reunions periòdiques amb diverses associacions de pacients per tal d'optimitzar la comunicació, conèixer necessitats, cooperar en interacció educativa sanitària i definir aspectes relacionats amb la millor integració dels pacients als processos i protocols de seguiment. Entre elles, FEDER Catalunya, FEDER Central o la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM). Així mateix, existeixen estretes col·laboracions amb associacions de pacients de països com Itàlia, França, Xile o l'Argentina.

 

Recerca

Actualment tenim en marxa diverses línies de recerca que pertanyen a grups del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Parlem del Grup de Recerca en Medicina Genètica i de la col·laboració amb altres grups d'Oncogenètica, Malalties Mitocondrials, Endocrinologia i Pneumologia Pediàtrica.  

 

Docència

L'activitat docent abasta la docència de pregrau, postgrau i a la formació continuada de professionals interessats en aquest camp que inclouen impartició de classes teòriques,  pràctiques acadèmiques en  la unitat, i supervisió treballs de fi de grau i fi de màster. Els integrants de l’àrea participen activament en el següents programes de màster:

• Màster en Bioquímica, Biologia Molecular i Biomedicina (Universitat Autònoma de Barcelona)
• Màster en Biologia del Desenvolupament i Genètica Humana (Universitat de Barcelona)
• Màster en Assessorament Genètic (Universitat Pompeu Fabra)
• Màster de la Unitat de Medicina Fetal del Servei d'Obstetrícia
• Màster De Genètica Mèdica (Universitat de València)
• Màster en Investigació Biomèdica (Vall d'Hebron Institut de Recerca)

També organitzem seminaris i cursos per a diferents col·lectius, com poden ser professionals d'infermeria, facultatius, residents o educadors.

En col·laboració amb FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) s’han establert els Tallers per a pacients amb Malalties Minoritàries: més enllà de la pròpia malaltia.