Esta unidad trata las miocardiopatías, que son las enfermedades en las que el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia el corazón no puede bombear o funcionar bien. En el caso de las miocardiopatías familiares, como que se tratan en gran parte de enfermedades con poca incidencia, hay un manejo especializado que no se encuentra al alcance de cualquier cardiólogo clínico. Es necesario un tratamiento específico y contar con una tecnología determinada.

Disponemos de una consulta externa conectada con un hospital de día y hospitalización convencional, con el apoyo de las unidades de Imagen, Hemodinámica, Electrofisiología y Arritmias.

Esta Unidad del Servicio de Cardiología también tiene una vertiente docente e investigador. Está conectada con la Unidad de Genética y con una unidad de investigación clínica y otra de básica. Dispone de un equipo de dos cardiólogos, tres internistas, y dos enfermeras, una en plena dedicación y otra a tiempo parcial.

Los principales objetivos asistenciales de nuestra Unidad son:

• La asistencia de excelencia a pacientes índice y familiares de enfermedades del miocardio de carácter hereditario y/o genético.
• La creación de un protocolo para la actuación médica en estas enfermedades.
• La homogeneización de la asistencia.
• La optimización de los recursos asistenciales y, con ello, la reducción del impacto.
• La dotación del nivel tecnológico adecuado a aquellos pacientes que les haga falta.
• La realización de estudios genéticos de pacientes (índice de control) y familiares.
• El consejo genético a las familias ya los individuos, en la que se pronostica qué probabilidades hay de transmitir la enfermedad a los hijos.
• La actuación como consultoría de casos con otros médicos, tanto de esta institución como de otras y también de atención primaria.
• La creación de circuitos ágiles y sencillos de derivación o interconsulta para casos en que se ha de remitir al paciente a otro profesional.
• La disminución de las barreras que limitan, en muchos casos, el contacto directo entre los pacientes y el personal sanitario, así como entre los propios profesionales, o incluso entre las instituciones.

La Unidad de Angioedema Hereditario (UAEH) de la Sección de Alergología creada en el Hospital Universitario Vall d'Hebron atiende desde hace más de 25 años a pacientes afectados por esta enfermedad.

Las consultas externas de la UAEH están situadas en el Área de Consultas Externas de la Antigua Escuela de Enfermería y en el Hospital Infantil y de la Mujer, donde especialistas en alergología atienden de manera transversal, lo que asegura la transferencia y continuidad terapéutica desde la infancia hasta la edad adulta para una enfermedad de base genética y con afectación de por vida.

La Unidad integra a alergólogos, inmunólogos, genetistas, ginecólogos, maxilofaciales, farmacéuticos y enfermeros, que se encargan de:

• hacer el diagnóstico y seguimiento de los pacientes
• llevar a cabo un estudio inmunológico y genético
• ofrecer educación sanitaria para reconocer los episodios de angioedema y autoadministrarse los tratamientos
• llevar a cabo el tratamiento de los pacientes en situaciones especiales como el embarazo, el parto o el posparto o durante procedimientos odontológicos complejos.

En función del tipo de atención que deba recibir el paciente con angioedema hereditario diagnosticado, así como de su perfil, deberá dirigirse a las siguientes áreas y/o unidades de Vall d'Hebron:

 

Atención en Consultas Externas y Hospital de Día de Alergología

Los especialistas que trabajan en las secciones de Alergología de adultos y de Pediatría son los encargados de atender a los pacientes en las áreas del Hospital Infantil hasta los 16 años, y posteriormente facilitar una transferencia y continuidad terapéutica con el seguimiento en las consultas de adultos ubicadas en la Antigua Escuela de Enfermería y el Hospital de Día de Alergología del Hospital General.

La Unidad de Angioedema Hereditario (UAEH) tiene como consulta externa de referencia, para hacer el seguimiento de los pacientes con esta enfermedad, el Área de Consultas Externas de la segunda planta de la Antigua Escuela de Enfermería. Asimismo, al ser una unidad multidisciplinar, y en función del tipo de paciente (niño, adulto, mujer embarazada), atiende desde varios servicios y unidades del Hospital Infantil y de la Mujer, el Hospital General y Urgencias.

El equipo de enfermería está especializado en la educación y los cuidados específicos a pacientes con esta enfermedad.

 

Atención en Urgencias

La atención de la enfermedad urgente se presta en el Hospital Infantil hasta los 16 años y en el Hospital General a partir de los 17. Los profesionales que trabajan en nuestras Urgencias se han formado para reconocer los síntomas de la enfermedad y su tratamiento específico y precoz.

 

Atención en Consultas Externas de Cirugía Maxilofacial

Cuando un paciente necesite un procedimiento odontológico complejo o maxilofacial será evaluado por los cirujanos maxilofaciales del hospital y se organizará la intervención con la profilaxis adecuada.

 

Pacientes con angioedema hereditario y embarazo

Los servicios de Obstetricia, Medicina Fetal y Anestesia han creado una Unidad Funcional de Embarazo de Alto Riesgo para mujeres con angioedema hereditario con el objetivo de controlar el bienestar materno y fetal durante el embarazo, y para atender el parto y posparto con un protocolo asistencial diseñado en función del tipo de angioedema hereditario y la situación clínica. Se atienden también casos de posparto con riesgo.

En paralelo, existe también una consulta de asesoramiento reproductivo para mujeres con angioedema hereditario. Se trata de una consulta propia de la Unidad de Angioedema Hereditario, que se lleva a cabo de manera conjunta con Ginecología en las Consultas Externas del Hospital Infantil y de la Mujer.

En esta consulta, un/a alergólogo/a y un/a ginecólogo/a expertos analizan conjuntamente, en función de la situación clínica y el tipo de angioedema hereditario de cada paciente, lo que puede implicar la posibilidad de concebir hijos. Su finalidad es la de informar, evaluar y planificar la vida sexual y las posibilidades reproductivas de las pacientes que viven con esta enfermedad.

El área de Genética Clínica y Molecular es un referente en Cataluña en el diagnóstico y atención de pacientes con enfermedades minoritarias de base genética y desarrolla una importante actividad de investigación y docencia.

La consulta de genética clínica ofrece una atención integral a pacientes con enfermedades de base genética y a sus familiares, atendiendo al diagnóstico, seguimiento, manejo y asesoramiento genético.

Nuestro objetivo principal es el de crear una unidad funcional en torno a un único proceso diagnóstico, que va desde la vertiente clínica hasta el laboratorio diagnóstico para las enfermedades genéticas, teniendo en cuenta su complejidad y la necesidad de una atención integral y multidisciplinar.

Ha sido designada como miembro de la primera Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. Creada por el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut). Con este reconocimiento, las unidades de experiencia clínica (UEC) designadas lideran el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades  de acuerdo con los criterios y requisitos que establece el modelo de atención a las enfermedades minoritarias  en Cataluña.

 

Funcionamiento

Básicamente la atención a los pacientes y familiares en el área de genética comprende cuatro acciones principales:

• El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la integración de la información clínica personal y familiar, exploración física detallada y la obtenida después de la realización de los estudios genéticos.
• La transmisión de la información, de manera clara y comprensible, sobre la enfermedad diagnosticada, sus consecuencias para el paciente y su familia, el riesgo de transmisión o recurrencia y las posibilidades de prevención de la enfermedad. 
• La derivación de los pacientes y familiares a los diferentes profesionales especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado tratamiento integral en cada caso.
• La coordinación del grupo multidisciplinar de especialistas que hacen el seguimiento y el cuidado de diferentes patologías específicas de un mismo paciente. Como ejemplo: los pacientes con el síndrome de Noonan.

 

Más específicamente, la actividad clínica de la consulta de genética con respecto al diagnóstico de trastornos genéticos se concentra en una serie de grupos funcionales específicos que incluyen:

1. Diagnóstico dismorfológico: visita clínica con recogida de antecedentes y exploración física detallada en que se valoran rasgos fenotípicos y malformaciones congénitas que pueden presentar los pacientes, y que pueden ayudar a orientar la causa genética o entidad genética conocida que presentan. 
2. Asesoramiento genético: visita clínica y recogida de datos en cualquier circunstancia que pueda implicar presentación o recurrencia de una enfermedad genética.
3. Dismorfología fetal: estudio de feto con malformaciones diagnosticadas en la ecografía prenatal durante el embarazo.
4. Consultas monográficas: se mantiene una actividad constante de interconsultas para pacientes ingresados (fundamentalmente desde el Hospital Maternoinfantil) y que se realizan en las áreas de hospitalización correspondientes.
5. Actividad en unidades transversales: en estos últimos años se han estructurado una serie de acciones con otros facultativos de las áreas asistenciales del Hospital orientadas a potenciar la actividad de unidades transversales para el tratamiento de patología genética de especial prevalencia entre los pacientes de nuestra institución. Estas áreas o programas de carácter transversal incluyen la Consulta de la Unidad de Marfan; Consulta de Asesoramiento Genético de cardiopatías hereditarias; Consulta de Asesoramiento Genético postinterrupción legal del embarazo; Consulta de Oncogenética Infantil; y Consulta de sordera/pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica.
6. Grupos de Consulta Multidisciplinares. En estos grupos se hace discusión de pacientes con distintas patologías minoritarias sindrómicas que son atendidos por diferentes especialistas.
7. Participación en diferentes comités específicos formados con especialistas de nuestro hospital.
8. Interacciones con asociaciones de pacientes. Reuniones periódicas con diversas asociaciones de pacientes con el fin de optimizar la comunicación, conocer necesidades, cooperar en interacción educativa sanitaria y definir aspectos relacionados con la mejor integración de los pacientes en los procesos y protocolos de seguimiento. Entre ellas, FEDER Cataluña, FEDER Central o la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM). Asimismo, existen estrechas colaboraciones con asociaciones de pacientes de países como Italia, Francia, Chile o Argentina.

 

Investigación

Actualmente tenemos en marcha varias líneas de investigación que pertenecen a grupos del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Hablamos del Grupo de Investigación en Medicina Genética y de la colaboración con otros grupos de Oncogenética, Enfermedades Mitocondriales, Endocrinología y Neumología Pediátrica.  

 

Docencia

La actividad docente abarca la docencia de pregrado, posgrado y la formación continuada de profesionales interesados en este campo que incluyen impartición de clases teóricas,  prácticas académicas en  la unidad y supervisión trabajos de fin de grado y fin de master. Los integrantes del área participan activamente en el siguientes programas de máster:

• Máster en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina (Universidad Autónoma de Barcelona)
• Máster en Biología del Desarrollo y Genética Humana (Universidad de Barcelona)
• Máster en Asesoramiento Genético (Universidad Pompeu Fabra)
• Máster de la Unidad de Medicina Fetal del Servicio de Obstetricia
• Máster de Genética Médica (Universidad de Valencia)
• Máster en Investigación Biomédica (Vall d'Hebron Instituto de Investigación)

También organizamos seminarios y cursos para diferentes colectivos, como pueden ser profesionales de enfermería, facultativos, residentes o educadores.

En colaboración con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se han establecido los Talleres para pacientes con Enfermedades Poco Comunes: más allá de la propia enfermedad.