Además del trabajo de investigación de las bases moleculares de varias de estas enfermedades raras, un aspecto común en los proyectos del grupo es la investigación para trasladar hallazgos en los campos de diagnóstico molecular, asesoramiento genético y nuevas terapias génicas o farmacológicas. Para llegar a estos descubrimientos, centran parte de la investigación en las moléculas involucradas en los mecanismos patofisiológicos de las enfermedades estudiadas, siempre en relación directa con la consulta y los pacientes.

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