Vall d'Hebron se suma a la celebració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Un any més, Vall d'Hebron se suma a la celebració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. I ho fa organitzant tot un seguit d’activitats divulgatives durant tota la setmana amb un doble objectiu: donar visibilitat a aquestes malalties i a les persones que les pateixen, i donar a conèixer com es tracten i com s’investiguen.

L’acte central serà el dijous, 27 de febrer. Aquest dia la sala d'actes de la planta 10 de l'Hospital General acollirà una Jornada que reunirà professionals, comunitat científica i pacients per parlar del maneig multidisciplinari i la recerca de les malalties minoritàries. Durant la Jornada es presentarà el pla d’acció de Vall d’Hebron en l’abordatge d’aquestes malalties i la recerca que du a terme el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), es donarà a conèixer el desplegament territorial de les xarxes d’unitats d’expertesa clínica, es debatrà sobre l'aproximació quirúrgica de les malalties minoritàries, i s’abordarà la participació de pacients i famílies en la presa de decisions. Després de la Jornada, les associacions de pacients convidades podran visitar els laboratoris de recerca de patologia neuromuscular i mitocondrial, i de bioquímica clínica, vehiculització de fàrmacs i teràpia.

A més, els dies 25 i 26 de febrer, als vestíbuls de l'Hospital Infantil i de la Dona i de l'Edifici Central del VHIR, s’instal·laran plafons on tothom qui ho vulgui podrà escriure el seu nom i el missatge que desitgi en unes mans obertes, el símbol de les malalties minoritàries, i també fer una aportació solidària per continuar avançant en la recerca d’aquestes malalties.

Paral·lelament, 42 alumnes de 2n d’ESO de l’Escola Mirades i 20 alumnes de 4t de Primària de l’Escola Coves d’en Cimany visitaran els laboratoris de recerca del VHIR el dies 26 de febrer i 5 de març, respectivament. Dividits per grups i després d’una breu introducció sobre les malalties minoritàries, els escolars podran conèixer de la mà dels investigadors i investigadores com es fa recerca als laboratoris de patologia neuromuscular i mitocondrial; teràpia gènica i cel·lular; malalties neurodegeneratives; bioquímica clínica, vehiculització de fàrmacs i teràpia; fisiopatologia renal, i infecció i immunitat al pacient pediàtric.

Vall d’Hebron, referent en l’atenció i la recerca de les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. S’estima que a Europa hi ha uns 30 milions de persones afectades; a l’Estat espanyol, uns 3 milions, i a Catalunya, prop de 400.000.

De malalties minoritàries n'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Són malalties cròniques que afecten diversos òrgans i sistemes del cos humà i poden provocar discapacitat intel·lectual o física. El diagnòstic pot ser difícil i els tractaments són, en molts casos, escassos i costosos.

L’Hospital Universitari Vall d’Hebron és un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies minoritàries i un dels hospitals capdavanters d’Europa en aquest camp. Forma part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 43 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 12 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUEC). Això el converteix en un centre altament especialitzat per atendre aquest tipus de malalties davant de tot el procés de vida, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d'un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals i centres del territori.

A Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. Disposa d’unitats multidisciplinàries expertes en els diferents grups de malalties minoritàries per oferir un model d’atenció integral als pacients i el seu entorn. Metges i metgesses de diverses especialitats participen en aquestes unitats, en què l’equip d’infermeria té un paper essencial en l’atenció i la coordinació a l’hora de respondre a les necessitats dels pacients, juntament amb els equips de psicologia i treball social.

La concentració de pacients de totes les edats amb malalties minoritàries permet augmentar-ne el coneixement i afavoreix la recerca. Per això, el VHIR és capdavanter tant en investigació bàsica com clínica. Més de 14 grups d’investigació bàsica es dediquen a l’estudi de les malalties minoritàries per tal d'afavorir el diagnòstic i trobar noves aproximacions terapèutiques. També és el centre del territori espanyol amb el nombre més gran d'assaigs clínics en medicaments orfes, incloent-hi teràpies gèniques, i disposa d’una unitat referent en el desenvolupament de teràpies avançades.