Vall d’Hebron ja ha diagnosticat més de 700 pacients gràcies a la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries renals

La ciència té catalogades entre sis i vuit mil patologies minoritàries. És un nombre poc precís perquè cada setmana s’identifiquen unes cinc malalties noves, com la del cas que la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de Vall d’Hebron, va exposar recentment al webinar de presentació de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries renals: un infant d’onze anys de només 13 quilos de pes i 89 cm d’alçada, que va arribar a Vall d’Hebron derivat d’un altre centre amb un repte diagnòstic i terapèutic. L’infant va ser traslladat a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron amb la sospita de patir una malaltia metabòlica o genètica, gràcies a Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica en Malalties Minoritàries Renals. Es tracta d’un model d’atenció a les malalties renals minoritàries desplegat fa quatre anys pel Servei Català de la Salut (CatSalut), en línia amb l’estratègia de xarxes de referència europees en malalties rares i complexes. La seva raó de ser és coordinar i facilitar el flux de pacients entre centres d’atenció sanitària de Catalunya perquè persones amb malalties minoritàries renals complexes puguin ser ateses a les unitats d’expertesa clíniques (UEC) reconegudes pel CatSalut.

Després de la seva constitució, el 2019, ara el CatSalut ha organitzat aquest webinar per donar visibilitat a aquesta XUEC a través de la Societat Catalana de Pediatria i la Societat Catalana de Nefrologia i que les persones que pateixen una malaltia renal minoritària arribin a les unitats d’expertesa clínica. 

Millorar la qualitat de l’atenció

La funció principal d’aquestes unitats és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció del pacient, que inclou l’estratègia terapèutica i l’estratègia de seguiment multidisciplinari de la persona afectada per una malaltia minoritària. També impulsar la recerca i el desenvolupament de noves teràpies, així com facilitar l’accés a nous tractaments via assajos clínics. En malalties minoritàries renals, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron està acreditat com unitat d’expertesa clínica per atendre pacients pediàtrics i adults; Sant Joan de Déu, per atendre pacients pediàtrics, i l’Hospital Clínic per atendre adults. Mentre que la Fundació Puigvert-Sant Pau atén el gruix d’adults i està acreditada per atendre pacients pediàtrics, tot i que rep un número petit. Els quatre centres dibuixen la XUEC de malalties minoritàries renals. Vall d’Hebron compta amb totes les especialitats disponibles per atendre infants i adults, la qual cosa facilita la transició del pacient pediàtric a l’edat adulta.

“Formar part de la XUEC ajuda els centres especialitzats a compartir i intercanviar coneixement sobre unes malalties amb una prevalença tan baixa que requereixen  d’esforços combinats per al seu diagnòstic i tractament”, assenyala la Dra. Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica. L’Hospital Universitari Vall d’Hebron té la designació d’UEC en malalties renals minoritàries pediàtriques i de l’adult, de les quals la Dra. Gema Ariceta i la Dra. Irene Agraz, adjunta del Servei de Nefrologia, en són les representants. “Fins ara, algunes d’aquestes malalties no tenien un tractament específic, de manera que podien evolucionar ràpidament a estadis avançats. Però en els darrers anys s’estan fent nombrosos assajos clínics, en els quals participem com a centre de referència, la qual cosa ens permet oferir als i les pacients alternatives”, apunta la Dra. Irene Agraz. “La idea de la XUEC és que aquestes alternatives arribin a tots els pacients del territori”, incideix.

Un diagnòstic a temps

Les malalties renals minoritàries i complexes comprenen un ampli ventall de malalties congènites, hereditàries i trastorns adquirits. Les més prevalents són les glomerulopaties, com la síndrome d’Alport, o les malformacions renals congènites. S’estima que a Europa 2 milions de persones es veuen afectades per malalties minoritàries de ronyó. A Catalunya, a 31 de desembre de 2022, hi havia registrades 2.001, el 60% adults i el 40% pediàtrics, tot i que la majoria es diagnostica durant la infància. El fet que hi hagi més adults al registre REMIN (Registre de Malalties Minoritàries) mostra un augment de la supervivència d’infants que arriben a l’edat adulta. És una bona notícia, però també requereix noves necessitats i d’una transició adequada.

Segons el CatSalut, el 80% de les persones diagnosticades amb una malaltia minoritària renal resideixen a la província de Barcelona. El 3,3% viu a Lleida; el 7,7%, a Tarragona, i el 8,4%, a Girona. Tot i que a Barcelona es concentra el gruix de la població de Catalunya, el CatSalut ha detectat que hi ha una dificultat en el diagnòstic en els centres sanitaris on no disposen d’unitats expertes. “Com que són malalties poc freqüents, pocs professionals coneixem la simptomatologia, per això volem donar a conèixer la XUEC de malalties renals minoritàries, perquè si algun company d’un centre sanitari sospita que un pacient pot tenir una d’aquestes patologies que sàpiga que hi ha una estructura per derivar-lo a un hospital amb unitat d’expertesa clínica”, assenyala la Dra. Irene Agraz. Vall d’Hebron tracta 760 pacients, el 42,3% dones i el 57,1% homes.

Què tenia l'infant d'onze anys amb poc pes i poca talla?

Els beneficis de derivar el pacient són molts, començant per l’accés a un diagnòstic precís d’una malaltia difícil d’identificar. La Dra. Gema Ariceta incideix en que “la identificació precoç és essencial per millorat el pronòstic, especialment en les patologies amb tractaments específics que permetin canviar la història natural de la malaltia”.

Un hospital com Vall d’Hebron, a més compta amb un grup multidisciplinari de professionals que es coordina per oferir un maneig integral a les malalties minoritàries. “Aquests pacients, sovint, tenen una malaltia genètica que afecta a més d’un òrgan”, matisa la Dra. Irene Agraz. En el cas del nen d’onze anys derivat a Vall d’Hebron es va confirmar que patia Síndrome de Fanconi per mutacions del gen HNFA4. El tracta un equip multidisciplinari format per Nefrologia Pediàtrica, Radiologia Pediàtrica, Cirurgia Ortopèdica Pediàtrica, Genètica Clínica, Treball Social, Farmàcia, Neurologia Pediàtrica, Medicina Física i Rehabilitació, Nutrició, Infermeria i Psiquiatria, principalment. Els professionals es coordinen amb el CAP referent del pacient i la seva escola. En 14 mesos de tractament especialitzat i multidisciplinari, el pacient ha guanyat 7 quilos de pes i ha crescut 7 centímetres; es posa dret i camina; té accés a tractament farmacològic, una cadira adaptada i està pendent d’una cirurgia ortopèdica A més, “el seu pronòstic ha millorat”, afegeix la Dra. Gema Ariceta.

Les malalties renals minoritàries poden ser greus i afectar significativament la qualitat de vida dels pacients. “El seu principal problema és que les malalties vinculades al ronyó, sovint, són silents i quan hi ha simptomatologia pot ésser tard i la persona amb malaltia renal requerir diàlisi o un trasplantament”, avisa la Dra. Maria José Soler, cap de Secció de Nefrologia Clínica i Diàlisi. 

La creació d’aquesta xarxa pretén educar la comunitat mèdica i el públic sobre les malalties renals rares per augmentar la sensibilització i el seu coneixement, i millorar la qualitat de l’atenció dels pacients.