Una associació europea obre una nova era en la recerca de les malalties minoritàries

L’Aliança Europea per a la Recerca de Malalties Rares (ERDERA) va arrencar el mes de setembre, amb un pressupost estimat de 380 milions d’euros i l’objectiu de millorar la vida dels pacients que pateixen malalties minoritàries dins i fora d'Europa.

07/10/2024

Avui dia, hi ha al voltant de 7.000 malalties minoritàries que afecten més de 300 milions de persones arreu del món; tot i això, la majoria de les malalties minoritàries i ultraminoritàries encara no tenen tractament. Els pacients han de fer front a un llarg camí per rebre un diagnòstic, que generalment triga quatre anys per a les malalties conegudes; tanmateix, el 50 % dels pacients no obté mai un diagnòstic molecular definitiu. A més, el 52 % dels pacients i els cuidadors refereixen que la malaltia té un gran impacte en la seva vida diària.

Per abordar aquestes qüestions importants, s’ha creat l’Aliança Europea per a la Recerca de Malalties Rares (ERDERA) per continuar desenvolupant els avenços assolits per projectes anteriors finançats per la UE, com ara SOLVE-RD, ERICA i el Programa Conjunt Europeu en matèria de Malalties Rares (EJP RD, són les sigles en anglès), l’associació anterior que ha funcionat durant els últims cinc anys.

ERDERA continuarà desenvolupant una infraestructura de dades i coneixement sòlida i extensa i serveis innovadors de recerca clínica, amb l’atenció centrada en les teràpies avançades; finançarà projectes de recerca nous; proporcionarà formació, i accelerarà la traducció de les troballes en solucions tangibles per als pacients. També garantirà l’alineament de les estratègies de recerca de malalties minoritàries nacionals i internacionals.

Segons declara Iliana Ivanova, comissària europea d’Innovació, Recerca, Cultura, Educació i Joventut: 
“Milions d’europeus pateixen alguna malaltia minoritària, però no tenim un bon coneixement del seu trastorn ni mesures preventives, diagnosis ni tractaments. És aquí on una política europea comuna i uns recursos agrupats poden suposar una gran diferència. La nova associació ERDERA pot aprofitar el potencial únic d’Horitzó Europa per millorar la vida de les persones. Els desitjo molt d’èxit en aquesta labor important”.

Transformar la recerca i l’atenció mèdica de les malalties minoritàries a Europa a través d’una missió tripartida

Amb un pressupost global estimat de 380 milions d’euros fins al 2031, ERDERA pretén tenir un gran impacte en les malalties minoritàries donant suport a la recerca orientada als pacients per desenvolupar tractaments i vies de diagnòstic nous i aprofitant el potencial de les dades sanitàries i de recerca, la intel·ligència artificial (IA) i les tecnologies digitals. L’associació serà fonamental per contribuir a donar forma a l’Espai Europeu de Recerca de Malalties Rares. Per a això, ERDERA promourà la coordinació i la integració de les estratègies de recerca nacionals i regionals, fomentant les associacions publicoprivades i les col·laboracions globals i accelerant la transició del coneixement a solucions viables per als pacients.  En última instància, aquesta aliança farà esdevenir Europa un líder mundial en la recerca i la innovació en matèria de malalties minoritàries, la qual cosa impulsarà la competitivitat de la UE i crearà llocs de treball.

Així ho explica Daria Julkowska, coordinadora científica d’ERDERA: “Tenim una missió tripartida. En primer lloc, posar sota el mateix paraigua una gran varietat de serveis, recursos i coneixements multidisciplinaris de gran valor per donar suport a la recerca de les malalties minoritàries. En segon lloc, impulsar la recerca clínica permetent que tots els pacients amb malalties minoritàries que donin el seu consentiment puguin ser localitzats i inclosos en un estudi clínic adient.I, per acabar, incentivar la innovació i la competitivitat de la UE no només mitjançant la inversió, sinó també mitjançant l’alineament de les estratègies de recerca regionals, nacionals i europees, i fomentant la col·laboració entre tots els grups d’interès a escala global”.

Abordar les malalties minoritàries des de nombroses perspectives

L’equip multidisciplinari de més de 1.400 professionals que participen en ERDERA aportarà els seus coneixements i la seva experiència en recerca preclínica, clínica i translacional; desenvolupament de fàrmacs i innovació diagnòstica; bioestadística; ciència de dades i normativa; finançament de la recerca; ciències socials i humanitats, i compromís i educació dels pacients. L’associació s’estructura al voltant de quatre pilars fonamentals:

  • Finançament: ERDERA donarà suport econòmic per a projectes de recerca internacionals col·laboratius, assaigs clínics i intercanvi de coneixement i iniciatives de treball en xarxa. 
  • Xarxa de recerca clínica: aquesta xarxa, que inclourà totes les activitats internes de recerca d’ERDERA, millorarà la diagnosi i la preparació d’assaigs clínics, contribuirà a avaluar l’impacte de les malalties minoritàries i donarà suport al desenvolupament de teràpies avançades. També aprofitarà l’experiència clínica de les 24 xarxes europees de referència (ERN, són les sigles en anglès) creades l’any 2017 gràcies a la Directiva relativa als drets dels pacients en l’assistència sanitària transfronterera.
  • Serveis de suport: això inclou un Centre de serveis de dades per facilitar la recollida, la integració, l’anàlisi i l’intercanvi de dades a escala global; un Centre d’assessorament per oferir orientació sobre aspectes específics de la recerca clínica i translacional, i una Acceleradora que col·labori amb socis del sector per impulsar els projectes de recerca i les tecnologies més prometedors. A més, ERDERA mantindrà un programa sòlid d’Educació i formació.
  • Alineament internacional: mitjançant “grups mirall” nacionals existents i de nova creació, l’associació garantirà l’alineament entre les estratègies de recerca de malalties minoritàries nacionals i internacionals, especialment als països més endarrerits pel que fa al desenvolupament i la implantació de plans nacionals. ERDERA també acollirà la Secretaria Científica del Consorci Internacional de Recerca de Malalties Rares (IRDiRC, són les sigles en anglès), un consorci únic a escala global, creat conjuntament per la Comissió Europea i els Instituts de Salut dels EUA l’any 2011.

Entre les més de 170 organitzacions de 37 països, hi ha instituts de recerca líders a escala global, organitzacions de pacients, infraestructures de recerca europees, laboratoris farmacèutics i empreses tecnològiques, agències de finançament públic, institucions filantròpiques i patrocinadores privades, institucions reguladores, autoritats sanitàries, hospitals, universitats i associacions mèdiques.

L'Institut de Recerca Vall d'Hebron, com a part de la coordinació d'ERN-EuroBloodNet, contribuirà a diferents paquets de treball d'aquest projecte. Serà responsable de la coordinació de la plataforma europea de registres per a pacients amb malalties hematològiques rares (ENROL) i de la plataforma europea de registres per a pacients amb trastorns anèmics rars (RADeep). La Dra. Mar Mañú, investigadora principal del grup de recerca de Càncer i malalties hematològiques infantils del VHIR, és la Directora Científica d'ERN-EuroBloodNet i Coordinadora d'ENROL, i forma part del Comitè Científic Interdisciplinari d'IRDiRC des de 2023.

En el marc de la proposta, la Dra. Mañú, lidera el WP10 centrat en la "Investigació de resultats clínics" i també contribueix al WP9, aportant la seva àmplia experiència en el camp de les malalties hematològiques rares i les plataformes de registres de pacients. A més, la seva experiència en "Resultats reportats pels pacients", com a coordinadora del WP3 en el consorci ERICA, enforteix la capacitat per avaluar els resultats clínics i les experiències dels pacients en aquest projecte.

D'altra banda, el Dr. Miguel Chillón, Cap del grup de recerca de Terapia gènica al sistema nerviós del VHIR i el Dr. Simó Schwartz, Investigador principal del grup de recerca de Bioquímica Clínica, Vehiculització de Fàrmacs i Teràpia del VHIR, contribueixen activament al WP21, aprofitant les seves respectives experiències en teràpies avançades i el desenvolupament de tractaments basats en nanopartícules per a malalties rares.

Un acte de llançament per saber-ne més sobre ERDERA

Per presentar el seu objectiu ambiciós en el context més ampli de l’estratègia de recerca de malalties minoritàries de la UE, ERDERA celebrarà un acte de llançament els dies 28 i 29 d’octubre, en què prendran la paraula representants de la CE, els ministres francesos de Sanitat i Recerca, l’equip directiu d’ERDERA i organitzacions de pacients. La sessió d’obertura està prevista per al 28 d’octubre de 14 a 15.30 h (CET) i s’obrirà als membres de la premsa, els quals s’hi poden unir en línia. N’hi haurà més informació a mesura que s’acosti la data de l’esdeveniment.

Comparteix-lo:

Notícies relacionades

Professionals relacionats

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.