Conèixer el genoma complet d'un tumor hauria de ser un dret del pacient oncològic

Els fàrmacs epigenètics, que actuarien controlant l'activació o inhibició dels gens responsables de l'expressió d'altres gens, són actualment una de les principals vies d'investigació en oncologia.

20/03/2018

En el marc del IV Simposi Nacional de Genòmica Aplicada en Oncologia, que se celebra avui al Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO), experts nacionals i internacionals han reclamat la importància que tot pacient oncològic tingui dret a conèixer el mapa genètic del seu tumor, el que implicaria l'accés universal a les plataformes de seqüenciació genòmica per al diagnòstic i tractament del càncer.

Segons l'opinió del doctor Enrique Grande, cap del Servei d'Oncologia Mèdica de MD Anderson Madrid, i del doctor Jaume Capdevila, de la Unitat de Tumors Gastrointestinals i Endocrins de l'Hospital Universitari de la Vall d'Hebron i del grup de recerca del mateix nom del VHIO, coorganitzadors del Simposi, l'estudi i coneixement d'aquestes alteracions moleculars pot tenir utilitat no només al principi, per identificar l'origen del tumor, sinó també posteriorment, per a l'anàlisi dels canvis en les rutes de creixement del tumor, ja que són aquests canvis els que condicionen les resistències a fàrmacs en el tractament de tumors metastàtics.

I és que l'estudi de la genòmica, la disciplina científica encarregada del mapatge, seqüenciació i anàlisi del genoma humà, cobra cada dia més importància en els serveis d'oncologia dels hospitals. El seu estudi ha facilitat la identificació i comprensió de les formes d'organització i funció dels gens en l'organisme i la seva aplicació en la pràctica clínica està aconseguint que el tractament en oncologia sigui realment personalitzat.

L'accés a les noves plataformes genètiques, un luxe o un dret?

La possibilitat d'accedir a les plataformes de seqüenciació genòmica permet als professionals sanitaris conèixer les alteracions moleculars que originen i mantenen el creixement d'un tumor, proporcionant així un mapa complet del tumor. Aquesta visió general del tumor a nivell molecular és molt important perquè permet identificar més dianes moleculars en què poder actuar farmacològicament. Així, si un pacient deixa de respondre a un primer fàrmac, aquest mapa ajuda a l'oncòleg a identificar la diana terapèutica més adequada per continuar actuant en segona línia de tractament.

Per això, les plataformes genòmiques ha de ser un dret per al pacient, "un luxe és una cosa accessòria, que no importa deixar de tenir, i un dret és una cosa necessària; avui dia, tots els pacients haurien de tenir accés al coneixement de la biologia molecular que té el seu tumor", insisteix el doctor Grande. "Les alteracions moleculars no només són importants a l'hora de triar un tractament, sinó que estan impactant directament en el pronòstic dels tumors inicials que operem", conclou el doctor.

Així mateix, el doctor Capdevila ha volgut destacar que el coneixement de les alteracions genòmiques és indispensable per a l'avanç de la medicina personalitzada. Sense aquest avanç previ a l'aplicació de les disciplines relacionades amb l'estudi dels genomes, "la medicina personalitzada mai serà possible, ja que necessita un millor coneixement de la biologia del tumor i de la biologia implicada en tot el nínxol tumoral", afirma el doctor Capdevila. A més, prossegueix, "tot això demanda d'un avanç en la tecnologia perquè es puguin aplicar tots aquests coneixements".

Els fàrmacs epigenètics, una de les principals vies d'investigació

Un altre dels aspectes rellevants ha estat la investigació en fàrmacs epigenètics que, tot i ser molt prometedors, encara semblen estar lluny de tenir un impacte en la pràctica clínica real. L'epigenètica és una part de la biologia molecular en creixement, que consisteixen en l'estudi d'alteracions moleculars que podrien impactar o no en l'expressió de determinats gens. Així, per exemple, una persona podria tenir un gen alterat i aparentment inactiu que comencés a expressar-se després de l'activació o inhibició d'un altre gen.

La investigació en fàrmacs epigenètics està en ple desenvolupament, però és complicat atès que la seva activitat no impacta directament en el gen "alterat", sinó indirectament en un altre gen diferent. "És molt difícil, amb la tecnologia actual, entendre quin impacte tenen aquestes alteracions epigenètiques en el comportament i la biologia del tumor", apunta el doctor Capdevila, una afirmació amb la qual coincideix plenament el doctor Grande, qui assenyala que "és una mica de ciència-ficció i d'anar més enllà de la malaltia, ja que estem investigant en tractaments que controlen gens que, al seu torn, puguin controlar altres gens". El repte ara és poder incorporar aquests marcadors epigenètics en la pràctica clínica per al seu ús en la presa de decisions de diagnòstic i tractament en oncologia.