Vall d'Hebron Talks by VHIR 'A transposase-derived gene required for human brain development'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l’Hospital General — Veure al mapa
08/10/2024
08/10/2024 -- De 15:00h a 16:00h
Organitza :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial i en línia
Comparteix-lo:

Speaker: Luz Juebierre. Research Associate at Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Vertebrate brain development is associated with prominent neuronal cell death and DNA breaks, but their causes and functions are not well understood. DNA transposable elements and transposase-derived genes could contribute to DNA breaks and somatic genome rearrangements, however their contributions to brain development are largely unknown. PiggyBac Transposable Element Derived 5 (PGBD5) is an evolutionarily conserved vertebrate DNA transposase-derived gene with retained nuclease activity in human cells. We identified five unrelated consanguineous families with PGBD5 mutations using GeneMatcher. Affected individuals presented with disorder of intellectual disability, movement and seizures. In mice, Pgbd5 is required for the developmental induction of post-mitotic DNA breaks and recurrent somatic brain genome rearrangements. Single-nuclei RNA and ATAC sequencing of cerebral cortex showed that loss of Pgbd5 leads to aberrant differentiation and gene expression of distinct neuronal populations, including specific types of glutamatergic neurons, which can explain the features of PGBD5 deficiency in humans. Thus, PGBD5 is a transposase-derived gene required for brain development in mammals. 

Host: Miguel Segura, Main researcher - Childhood Cancer and Blood Disorders (VHIR)

 

 

Activitats relacionades

Actualitzacions i controvèrsies en el monitoratge de la PIC i de la pressió de perfusió cerebral en el pacient neurocrític

Online
13.01.2025 - 09:00
Cursos
Més informació

Curs bàsic i avançat d'Exoma

Virtual
20.01.2025 - 16:00
Cursos
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Supervivència al càncer de mama. Perspectiva de la pròpia dona supervivent'

Online
20.01.2025 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'In vitro evolution of nucleic acids: from the origin of life to its biomedical applications'

21.01.2025 - 11:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.