Somos un campus sanitario de referencia que comprende todos los campos de la salud: la asistencia, la investigación, la docencia y la gestión.
La profesionalidad, el compromiso y la investigación de los profesionales del Campus son elementos clave para poder ofrecer una asistencia excelente.
Apostamos por la investigación como herramienta para aportar soluciones a los retos que nos encontramos día a día en el campo de la asistencia médica.
Gracias a nuestro personal asistencial, docente y de investigación trabajamos para incorporar nuevos conocimientos para generar valor en los pacientes, a los profesionales y a la misma organización.
Generamos, transformamos y transmitimos conocimiento en todos los ámbitos de las ciencias de la salud para formar a los futuros profesionales.
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Donación para investigación
Speaker: Luz Juebierre. Research Associate at Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Vertebrate brain development is associated with prominent neuronal cell death and DNA breaks, but their causes and functions are not well understood. DNA transposable elements and transposase-derived genes could contribute to DNA breaks and somatic genome rearrangements, however their contributions to brain development are largely unknown. PiggyBac Transposable Element Derived 5 (PGBD5) is an evolutionarily conserved vertebrate DNA transposase-derived gene with retained nuclease activity in human cells. We identified five unrelated consanguineous families with PGBD5 mutations using GeneMatcher. Affected individuals presented with disorder of intellectual disability, movement and seizures. In mice, Pgbd5 is required for the developmental induction of post-mitotic DNA breaks and recurrent somatic brain genome rearrangements. Single-nuclei RNA and ATAC sequencing of cerebral cortex showed that loss of Pgbd5 leads to aberrant differentiation and gene expression of distinct neuronal populations, including specific types of glutamatergic neurons, which can explain the features of PGBD5 deficiency in humans. Thus, PGBD5 is a transposase-derived gene required for brain development in mammals.
Host: Miguel Segura, Main researcher - Childhood Cancer and Blood Disorders (VHIR)
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