Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Advancing towards precision medicine with a new family variant interpretation tools'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l'edifici Collserola del VHIR — Veure al mapa
29/11/2023
29/11/2023 -- De 12:00h a 13:00h
Organitza :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial
Comparteix-lo:

Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR). 

Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. 
Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.

Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)

Activitats relacionades

Introducció a la hidrocefàlia i alteracions de la dinàmica de LCR

02.09.2024 - 09:00
Més informació

XIX Curs teòric-pràctic d'Ecocardiografia bàsica i avançada en medicina d'urgències, intensiva i anestèsia

16.09.2024 - 09:00
Cardiologia, Medicina Intensiva, Anestèsia i Reanimació, Neurologia
Més informació

Digestive Session 'Avoidant/restrictive food intake disorder - an important problem in GI?'

25.09.0024 - 13:00
Més informació

Inauguració del curs acadèmic 2024-2025 dels Màsters dels VHIR

25.09.2024 - 09:30
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.