Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Advancing towards precision medicine with a new family variant interpretation tools'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l'edifici Collserola del VHIR — Veure al mapa
29/11/2023
29/11/2023 -- De 12:00h a 13:00h
Organització :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial
Comparteix-lo:

Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR). 

Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. 
Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.

Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)

Activitats relacionades

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'A comprehensive approach to meeting the needs and demands of people with multiple sclerosis'

Online
02.04.2025 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Approaching Precision Medicine in Endometrial Cancer. Identification of Selective Dependencies in Endometrial Cancer by Genome-wide CRISPR Screens using Organoids in DepMap'

02.04.2025 - 12:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'What are genomics and omics good for? Integromics to understand biological mechanisms and find treatments for complex diseases, stroke as an example'

03.04.2025 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Defensa de Tesi 'Identificació precoç de l'ictus isquèmic relacionat amb ateromatosi intracranial i implicacions en el tractament endovascular'

03.04.2025 - 12:00
Tesis
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”.
Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut).
Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès.
Legitimació: Consentiment de l’interessat.
Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals.
Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment.
Procedència: El propi interessat.
Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades