Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Advancing towards precision medicine with a new family variant interpretation tools'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l'edifici Collserola del VHIR — Veure al mapa
29/11/2023
29/11/2023 -- De 12:00h a 13:00h
Organització :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial
Comparteix-lo:

Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR). 

Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. 
Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.

Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)

Activitats relacionades

Sessions Científiques del Servei de Cardiologia 2024-2025

17.01.2025 - 08:00
Sessió informativa
Més informació

Curs bàsic i avançat d'Exoma

Virtual
20.01.2025 - 16:00
Cursos
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Supervivència al càncer de mama. Perspectiva de la pròpia dona supervivent'

Online
20.01.2025 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'In vitro evolution of nucleic acids: from the origin of life to its biomedical applications'

21.01.2025 - 11:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.