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Un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi ofrece sus primeros resultados de éxito.
Profesionales de Vall d’Hebron participan en el desarrollo de una terapia génica para la anemia de Fanconi, una patología rara genética caracterizada por fallo de la médula ósea y predisposición al cáncer que se manifiesta en la mayor parte de los pacientes por la deficiente producción de células sanguíneas a edades muy tempranas. La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados del ensayo clínico hecho en estos pacientes.
Este ensayo ha sido realizado por miembros de un nuevo programa de investigación, EUROFANCOLEN, coordinados por el Dr. Juan Bueren, investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el IIS de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), bajo la dirección clínica del Dr. Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo clínico. Por parte del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han participado el Dr. Jordi Barquinero, jefe del grupo de investigación en Terapia Celular y Génica; las doctoras Cristina Díaz de Heredia y Raquel Hladun, del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas de Vall d’Hebron y del grupo de Investigación Translacional en Cáncer en la Infancia y la Adolescencia y la investigadora Irina Giralt, de este mismo grupo.
En cuanto al tratamiento de la anemia de Fanconi, aparte de otros tratamientos paliativos, el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano constituye actualmente la terapia de elección. Aunque este tipo de trasplante ha mejorado sustancialmente en los últimos años, no todos los pacientes tienen un donante adecuado. Además, estos tratamientos requieren una quimioterapia pretrasplante, no exenta de reacciones de rechazo y de otro tipo de riesgos a largo plazo. Este estudio demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre cuando se ha corregido previamente su defecto genético.
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