En investigación en inmunodeficiencias primarias, también se investiga con el propósito de identificar las bases moleculares en los casos de inmunodeficiencias combinadas menos graves que todavía no se han caracterizado por el análisis del exoma o técnicas de secuenciación de alto rendimiento, next generation sequencing (NGS). El grupo es corresponsable de la implementación del programa RAPID (Rapid and Advanced diagnosis and treatment of Primary ImmunoDeficiencies), que incluye el uso de NGS para reducir el tiempo entre la sospecha clínica y el diagnóstico genético. Un ejemplo de colaboración entre el Hospital, el VHIR y el BST (Banco de Sangre y de Tejidos) para coordinar todos los pasos en la gestión de pacientes con estas patologías.

El grupo también trabaja en conexión con otros grupos de investigación y con la industria para identificar mejores biomarcadores  para  una variedad de enfermedades mediadas por la inmunidad con la finalidad de evaluar la actividad y respuesta terapéutica en enfermedades autoinmunes. 

Este grupo es el coordinador de la Barcelona-UAB-Focis (Federation of Clinical Immunology Societies) Centre of Excellence.

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