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El estudio, publicado a Science y en el que ha participado Vall d’Hebron, ha profundizado en las bases genéticas comunes de 25 enfermedades del cerebro partiendo de estudios del genoma de 215.683 pacientes y 657.164 controles, y su relación con 17 fenotipos (expresión de la genética en función del ambiente) de 1.191.588 individuos. Mientras que los trastornos psiquiátricos comparten una variante genética de riesgo común, los trastornos neurológicos parecen ser diferentes entre ellos y también de los trastornos psiquiátricos. Se demuestra que las variantes genéticas juegan un papel fundamental por tal de explicar porqué el cerebro de cada persona se comporta de manera diferente delante de un mismo condicionante externo.
La revista Science publica el estudio más grande que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadores de tres grupos de investigación de Vall d’Hebron. Una de las principales conclusiones del estudio es que la migraña comparte algunas variantes de riesgo genéticas con algunas enfermedades como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Se trata del estudio del Brainstorm Consortium, en el que se han analizado de forma conjunta y con métodos estadísticos complejos los datos de todos los estudios GWAS realizados en enfermedades del cerebro. Por lo que respecta a la migraña se han incluido casi 60.000 muestras de migrañosos y 300.000 controles y en el caso del TDAH 12.645 pacientes y 84.435 controles.
Los trastornos del cerebro puedes exhibir una considerable comorbilidad epidemiológica y compartir síntomas, el que siempre ha provocado debate sobre el origen o las causas que los provocan. En este trabajo, puramente estadístico, se estudiaron las bases genéticas de 25 trastornos cerebrales partiendo de estudios del genoma de 215.683 pacientes y 657.164 controles, y su relación con 17 fenotipos (expresión de la genética en función del ambiente) y factores ambientales (fumar, tabaco, años de educación, índice de masa corporal entre otros) de 1.191.588 individuos.
Así, mientras que los trastornos psiquiátricos (especialmente esquizofrenia, trastorno bipolar, TDAH, y depresión mayor) comparten variantes de riesgo comunes, es decir, hay una correlación genética entre ellos; los trastornos neurológicos (epilepsia, Alzheimer, Parkinson, entre otros) parecen ser diferentes entre ellos y también de los trastornos psiquiátricos. “La excepción es la migraña, un trastorno neurológico que correlaciona significativamente con el TDAH, la depresión mayor y el síndrome de la Tourette (trastornos psiquiátricos)”, explica la Dra. Patricia Pozo, neuróloga responsable de la Unidad de Cefaleas del Hospital Vall d’Hebron, jefa del grupo de investigación Cefalea y Dolor Neurológico del VHIR y una de las autoras del estudio.
El análisis en profundidad de la heredabilidad de los trastornos cerebrales han demostrado el papel clave de las variaciones genéticas comunes entre los trastornos neurológicos y psiquiátricos y los factores ambientales estudiados con superposiciones sustanciales en el riesgo genético.
Por otra parte también se ha demostrado que los trastornos psiquiátricos –el TDAH en concreto- y la migraña tienen fuertes correlaciones con parámetros cognitivos (años de educación y logro de la etapa universitaria) y de rasgos de personalidad (neocriticismo o inestabilidad emocional). “En el campo de la psiquiatría este estudio es muy importante porqué pone con relevo la importancia de las bases genéticas comunes en muchos trastornos como el autismo, esquizofrenia, el TDAH o el trastorno bipolar como factor de predisposición para la aparición del trastorno en función de determinados agentes externos. Es decir, que las variantes genéricas jueguen un papel fundamental por tal de explicar porqué el cerebro de cada persona se comporta de manera diferente delante de un mismo condicionante externo”, afirma el Dr. Josep Antoni ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría, Salud Mental y Adiciones del VHIR y uno de los autores del estudio.
Por otra banda, el TDAH a nivel genético se ha asociado en este estudio a un mayor riesgo de obesidad, menos años de formación académica y mayor consumo de tabaco. Según el Dr. Ramos-Quiroga “este estudio demuestra nuevamente los problemas de salud y sociales que pueden partir los pacientes con TDAH”.
En este trabajo, que ha estado impulsado por el Brainstorm Consortium, un consorcio internacional que reúne instituciones de prestigio relacionadas con la investigación de enfermedades neurológicas y psiquiátricas, han participado más de 500 expertos de todo el mundo. Algunos de ellos pertenecen a centros de investigación catalanes como el Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) y el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el centre de Regulació Genòmica (CRG), el Hospital Universitari Mútua Terrassa, el Hospital de la Santa Creu i Santa Pau, el Institut Català de la Salut (ICS), el Institut català de Neurociències Aplicades y la Universitat Internacional de Catalunya (UIC).
La migraña es una enfermedad neurológica que se caracteriza por la presencia de ataques episódicos y recurrentes de dolor de cabeza asociado a otros síntomas como la molestia de la luz, ruido y nauseas. Según la OMS es la segunda enfermedad neurológica más incapacitante y la séptima de manera global que provoca más discapacidad. Puede afectar a todas las edades de la vida desde la infancia.
La migraña es tres veces más comuna en mujeres que en hombres y, generalmente, se inicia antes de los 30 y no más tarde de los 50. Es frecuente que haya antecedentes familiares. Puede desencadenarse por diversos estímulos y cambios de tiempo, alteraciones del ritmo del sueño, variaciones hormonales o estrés.
En cuanto a la migraña en la infancia, el Dr. Alfons Macaya, jefe del Servei de Neurologia Pediatrica de Vall d’Hebron, jefe del grupo de investigación del mismo nombre al VHIR y uno de los autores del estudio, explica que “acostumbra a iniciarse antes de los 10 años en lo niños y alrededor de la pubertad en las niñas. Al llegar a los 14 años hasta a un 10% de la población pediátrica habrá sufrido algún episodio de migraña”. Los síntomas son menos definidos que al adulto y hasta se pueden manifestar como episodio de vómitos o vértigo sin dolor de cabeza. El estilo de vida moderno puede haber aumentado la frecuencia y se trata de un trastorno con un elevado impacto en el ámbito escolar, un dato todavía más significativa si consideramos la asociación al TDAH que se describe en el presente estudio.
El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo que afecta el 5% de la población durante la infancia, y se mantiene en más de la mitad de los pacientes durante la edad adulta. Es la patología mental más diagnosticada a Catalunya entre niños y adolescentes, según los últimos datos del departamento de Salut. De los casos diagnosticados, el 25% son niñas y el 75% niños. En los síntomas más habituales son la falta de atención, desorganización, falta de control de los impulsos, inestabilidad emocional e hiperactividad.
La presencia del TDAH a lo largo de la vida está asociada a un bajo rendimiento académico, dificultades a la hora de mantener relaciones interpersonales, abuso de drogas y riesgo en la conducción y en las relaciones sexuales.
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