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Primera reunión del proyecto IEI-Haem
El estudio busca comprender mejor los trastornos sanguíneos en infantes y jóvenes, analizando el papel de las alteraciones inmunológicas para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
El pasado día 23 y 24 de enero se realizó la primera reunión del proyecto internacional “IEI-Haem: The interplay between Inborn Error of Immunity and blood disorders: unravelling immune defects behind common haematological diseases” en el Meyer Health Campus en Florencia.
Este es un proyecto en el marco del European Joint Programme Rare Diseases (EJP RD) coordinado por el Meyer Children's Hospital IRCCS de Florencia donde participan el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Institut Imagine de París, el CHU Sainte-Justine de Montreal, la Universidad de Roma Tor Vergata y el Karolinska Institutet de Estocolmo otros centros europeos y asociaciones de pacientes. El estudio cuenta con financiación en la convocatoria Joint Translational Call 2023.
Por parte del VHIR, asistieron al encuentro profesionales del grupo de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del VHIR: el Dr. Pere Soler, jefe del grupo, como investigador principal de uno de los paquetes de trabajos del proyecto, el Dr. Jacques Rivière y la Dra. Laura Batlle como investigadores y Miriam González como project manager local del proyecto.
Los errores congénitos de la inmunidad (ECI) son un grupo de trastornos raros del sistema inmunitario que provocan infecciones, así como autoinmunidad hematológica y malignidad, con un gran impacto en la esperanza y calidad de vida de los afectados. Cada vez más, se detectan problemas hematológicos en pacientes con ECI, tanto cuadros de citopenias autoinmunes, linfoprolioferación, síndromes de insuficiencia. Sin embargo, faltan estudios prospectivos amplios dirigidos a revelar a los ECI en los pacientes con estas manifestaciones hematológicas. Además, la descripción de mutaciones somáticas causantes de enfermedad y de las fenocopias suponen un reto diagnóstico en estos casos.
La investigación de este proyecto tiene como objetivo identificar a los ECI detrás de trastornos sanguíneos en niños y jóvenes, detectando biomarcadores precoces que permitan un tratamiento adecuado y mejoren el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
En este estudio internacional, se reclutarán pacientes menores de 25 años con citopenias autoinmunitarias, linfoproliferación policlonal y clonal, mielodisplasia y síndromes hereditarios de insuficiencia medular. Los participantes se someterán a una evaluación inmunológica exhaustiva junto a pruebas genéticas para detectar variantes o vías moleculares alteradas relacionadas con las enfermedades.
Los resultados permitirán evaluar la frecuencia de errores congénitos en la inmunidad detrás de los trastornos sanguíneos comunes, aumentando la colaboración entre inmunólogos y hematólogos de distintos países. "También se pretende identificar biomarcadores moleculares que puedan favorecer un diagnóstico precoz y orientar las decisiones de tratamiento para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes", explica el Dr. Pere Soler, jefe de Sección de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron y jefe del grupo de investigación Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del VHIR.
Vall d'Hebron coliderará el estudio de evaluación inmunitaria con el equipo del CHU Sainte-Justine de Montreal y con las asociaciones de pacientes participantes toda la labor de difusión del proyecto. Además, se ha escogido el Biobanco del centro como receptor final de todas las muestras de los centros europeos para futuras investigaciones que puedan derivarse.
The EJP RD initiative has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement N°825575
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