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La asociación internacional Fabry International Network (FIN) ha establecido el mes de abril como el “Mes de Fabry” para concienciar y educar en torno a esta enfermedad, una patología rara, progresiva y con afectación multiorgánica.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica que se produce por el déficit de la enzima lisosomal alfa galactosidasa. Se transmite ligada al cromosoma X. Es más frecuente en las mujeres pero se presenta con mayor severidad en los hombres.
Tal y como explica el Dr. Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias de Vall d’Hebron, “la enfermedad de Fabry va afectando progresivamente diversos órganos y tejidos: principalmente corazón y riñón, pero también la piel, el oído y el sistema nervioso”. Así, las manifestaciones típicas se dan a nivel renal (enfermedad renal crónica) y cardíaco (aumento de volumen del corazón); del sistema nervioso periférico, que cursan con crisis de dolor y acroparestesias que afectan a las partes acras (manos y pies); afectación del sistema nervioso central en forma de accidentes cerebrovasculares (ictus) que cuando se produce antes de los 50 años sin causa concreta serían una señal de alerta de posible enfermedad de Fabry; aparición de angioqueratomas localizados en la cintura abdominal, la zona genital y las nalgas; escasa sudoración y baja tolerancia al calor; así como manifestaciones gastrointestinales generalmente en forma de dolores abdominales y diarrea.
En el año 2001 apareció el tratamiento enzimático sustitutivo cuando a partir de técnicas de ingeniería genética se consiguió sintetizar la proteína alfa galactosidasa en el laboratorio (agalsidasa alfa y beta). Este tratamiento se inyecta a los pacientes cada 15 días para reponer los niveles deficitarios de esta enzima y detener el avance de la enfermedad.
Vall d’Hebron es un centro de referencia en enfermedades metabólicas y ofrece atención multidisciplinaria a los pacientes con la enfermedad de Fabry.
La investigación en la enfermedad de Fabry
El grupo de investigación Direccionamento y Liberación Farmacológica del CIBBIM-Nanomedicina en el VHIR está inmerso en el proyecto Smart4Fabry para mejorar el tratamiento de los pacientes con la enfermedad de Fabry.
El equipo de la Dra. Ibane Abasolo intenta conseguir la vehiculización del fármaco mediante liposomas, lo que evitaría que los pacientes deban acudir al hospital cada dos semanas para recibir tratamiento.
Además, “proponen proteger la enzima mediante liposomas, y hacer que llegue de forma más eficaz a los órganos y tejidos que son especialmente sensibles a la falta de alfa-galactosidasa A. Estamos trabajando con la posibilidad de cruzar la barrera hematoencefálica, algo crucial en el tratamiento de las enfermedades lisosomales y que podría beneficiar a otras enfermedades raras con afectación neurológica”, explica la Dra. Abasolo, investigadora principal del en el grupo de Direccionamento y Liberación Farmacológica del CIBBIM-Nanomedicina y del proyecto Smart4Fabry.
El consorcio del proyecto europeo Smart4Fabry está formado por 14 grupos de investigación y empresas del sector farmacéutico, y tiene la intención de realizar las pruebas preclínicas necesarias para facilitar después la entrada en ensayos clínicos de la nanoformulación (lisosomas) con la enzima. Cuentan con una dotación de 5,8 millones de euros del Programa Horizon 2020 de la Comisión Europea.
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