Vall d’Hebron impulsa el primer registre complet de pacients amb sarcoma a l’Estat

El servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron està impulsant el primer registre complet de pacients amb sarcoma a Espanya des del Grup Espanyol d’Investigació en Sarcomes (GEIS) i el grup de treball de tumors de parts toves de la Societat Espanyola d’Anatomia Patològica (SEAP), amb el suport de diverses associacions de pacients. És la primera fase d’un projecte que té com a objectiu millorar el diagnòstic anatomopatològic dels sarcomes, un càncer poc freqüent (representa un 1% del total) que afecta els teixits tous, viscerals i ossos i presenta més de 70 subtipus diferents. La detecció es veu dificultada per la seva baixa incidència i diversitat: afecta 1 de cada 20.000 persones, amb 376 casos a Catalunya i uns 2.000 en el conjunt d’Espanya, segons calcula el GEIS. “Per lluitar contra la discordança en el diagnòstic de sarcomes es requereixen patòlegs amb experiència i comptar amb la infraestructura tècnica adequada, aparells d’última generació que ens permetin estudiar múltiples alteracions moleculars i perfils genètics”, explica el Dr. Santiago Ramon y Cajal, cap de Servei d’Anatomia Patològica de Vall d’Hebron i cap del grup de recerca en Patologia Molecular Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

“Ens proposem crear una xarxa de patòlegs experts a nivell d’Espanya i que tots els sarcomes de l’Estat passin per ella”, resumeix la Dra. Cleofé Romagosa, patòloga especialista en sarcomes de Vall d’Hebron i investigadora principal del grup de recerca en Patologia Molecular Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). La intenció és posar en marxa el projecte en primer lloc a Catalunya i implementar-lo de forma gradual a la resta de comunitats autònomes. Segons explica la Dra. Cleofé Romagosa, el primer any es dedicarà a registrar tots els casos de sarcomes diagnosticats a l’Estat, començant pels de teixits tous i els sarcomes viscerals. El diagnòstic precoç d’aquests tumors és difícil, sobretot perquè es presenten de manera similar als tumors benignes, que són molt més freqüents. “Són patologies molt poc freqüents, el metge de capçalera que s’enfronta en primer lloc no pensa en ells, a més es tracta de tumors ubics que poden aparèixer en qualsevol lloc de l’organisme tot i que el més habitual és a braços i cames”, afegeix la Dra. Claudia Valverde, oncòloga mèdica de Vall d’Hebron especialista en sarcomes i investigadora del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Entre els signes d’alarma per detectar un sarcoma, protuberàncies de més de tres centímetres, profundes i que creixin, enumera.     

El projecte seleccionarà hospitals de tot l’Estat que disposin d’un grup de patòlegs amb experiència i mitjans diagnòstics, que esdevindran els centres revisors i coordinadors de la nova xarxa de patòlegs. En l’actualitat, hi ha set Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) pel tractament multidisciplinar dels sarcomes a l’Estat, tres d’ells a Catalunya, entre ells Vall d’Hebron. La intenció és assegurar que tots els pacients de sarcoma tinguin accés a ser diagnosticats per patòlegs amb una experiència i mitjans tècnics similar als dels CSUR per tal d’assegurar un diagnòstic adequat. “Aquest projecte no consisteix a centralitzar l’estudi de la patologia en uns quants hospitals, sinó en crear una xarxa de sinèrgies i col·laboració entre diversos hospitals i professionals mèdics: ens oferim com a node impulsor”, exposa el Dr. Ramon y Cajal. Es persegueix que el nombre de CSUR creixi amb una iniciativa que té com a principal objectiu compartir coneixement i fomentar la cooperació.

“Existeix una gran discordança en el diagnòstic de sarcomes de partes toves, especialment quan es comparen diagnòstics fets per patòlegs especialitzats, amb experiència i amb accés a les tècniques moleculars i immunohistoquímiques adequades i patòlegs amb menys experiència que no disposen d’aquestes tècniques”, exposa Cleofé Romagosa. L’estudi més gran al respecte, realitzat a França a un grup de 814 pacients, va demostrar que només en un 56% dels casos la concordança era total en revisar els primers diagnòstics, tot i que només un 8% eren discordances majors que implicaven canvis de diagnòstics benignes a malignes i viceversa. En aquest país, ja funciona una xarxa centralitzada: el 90% dels sarcomes reben una segona opinió en un centre sanitari de referència.

Durant el segon any del projecte, a més del registre de tots els casos de sarcoma es pretén establir una xarxa ben coordinada entre els centres revisors i coordinadors, responsables de revisar tots els casos diagnosticats des de la seva creació. S’aplicarà la patologia digital al diagnòstic de sarcomes perquè aquests centres puguin compartir casos complexos, i es dissenyarà un pla de formació continuada basat en les discrepàncies diagnòstiques observades. L’objectiu final del projecte, a tres anys vista, és demostrar l’efectivitat de la centralització del diagnòstic anatomapatològic de sarcomes en tot l’Estat, tant en termes de qualitat de vida del pacient com en cost.

Vall d’Hebron, centre de referència en sarcomes

Vall Hebron és CSUR en el tractament de sarcomes: només el 2018 va atendre 182 pacients majors de 14 anys amb aquesta patologia. Compta amb el grup del programa de tumors genitourinaris del SNC i sarcoma, que treballa per proporcionar als pacients els més nous i millors tractaments per a les seves respectives malalties, que inclouen agents immunoterapèutics, tractaments dirigits i nous fàrmacs antineoplàsics.

Així mateix, Vall d’Hebron és centre de referència en el tractament de pacients pediàtrics amb sarcoma i el 2016 va posar en marxa el programa Comik (Medicina Òmica en Nens), de medicina personalitzada en tumors sòlids infantils. Els pacients que s’han beneficiat de Comik inclouen nens i adolescents amb sarcomes ossis (osteosarcoma, sarcoma d’Ewing i condrosarcoma), rabdomiosarcomes i sarcomes de parts toves no rabdomiosarcoma (incloent-hi pacients amb tumors rabdoides malignes, tumor desmoplàsic de cèl·lules petites, sarcoma alveolar de parts toves i sarcoma indiferenciat), entre altres tipus de càncer.

El nostre hospital disposa de tecnologia puntera en seqüenciació massiva d’ADN, com el Next-Next Generation Sequency (NNGS), de Roche Diagnostics, molt útil per detectar alteracions moleculars que donin suport al diagnòstic d’un patòleg expert en sarcomes i que a més permet detectar noves dianes terapèutiques personalitzades per optimitzar els tractaments.