Som el primer centre de l’Estat que tracta amb èxit una pacient en fase presimptomàtica de l’atròfia muscular espinal infantil

Professionals del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron han realitzat el primer tractament amb èxit a l’Estat a una pacient amb atròfia muscular espinal infantil en fase presimptòmàtica. Es tracta d’una teràpia gènica recentment aprovada. Els professionals de Vall d’Hebron també han participat en els assaigs que han permès el desenvolupament d’aquesta innovadora teràpia.

Aquesta malaltia de causa degenerativa i origen genètic ataca les motoneurones de la medul·la espinal. Es tracta d’una malaltia minoritària, ja que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones. N’hi ha quatre tipus. Els tipus I i II són les formes infantils. El tipus I afecta els nens des del naixement i és la més freqüent (50% dels afectats); el tipus II afecta els nens a partir dels 6 mesos d’edat; el tipus III és la coneguda com “forma juvenil” i es pot manifestar entre els 18 mesos i l’adolescència; i el tipus IV és la forma adulta i presenta una evolució molt lenta. Com explica la Dra. Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques, “els músculs dels pacients deixen de funcionar progressivament. En la forma més greu, que és el tipus I, l’esperança de vida no supera els dos anys des del naixement”. La causa genètica de l’atròfia muscular espinal és el mal funcionament del gen SMN1, que s’encarrega de generar una proteïna fonamental per a les motoneurones.

Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia. Actualment existeix un tipus de teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia. Vall d’Hebron va ser l’únic centre de Catalunya i un dels dos centres de l’Estat que va participar en l’assaig clínic internacional per a desenvolupar la teràpia per a la forma tipus I. “Aquesta teràpia genètica consisteix en l’administració d’un oligonucleòtid antisentit que actua d’una forma molt enginyosa —explica la Dra. Francina Munell, qui també és investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)—. Tenim un gen que es diu SMN2 que no té funcions importants però que és molt semblant al gen SMN1. Aquesta teràpia actua sobre SMN2 per fer-lo molt similar al gen SMN1. D’aquesta manera el substitueix en la seva funció i compensa el seu dèficit generant la proteïna necessària per a les motoneurones”.

Primer pacient presimptomàtic tractat a l’Estat

Vall d’Hebron ha estat aplicant aquest tractament en una pacient presimptomàtica des que tenia tres setmanes de vida i que és portadora de la mutació SMN1. És molt infreqüent poder realitzar el diagnòstic d’aquesta patologia abans que apareguin els primers símptomes. El Dr. Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica i del Grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR, assenyala que “en aquest cas, el diagnòstic es va poder realitzar de forma prenatal ja que els pares havien tingut dos fills que van morir per la mateixa malaltia. Per tant, vàrem realitzar una prova genètica al fetus i vàrem comprovar que era portador de la mutació a SMN1”. Actualment, la pacient té nou mesos de vida, no ha desenvolupat cap dels símptomes de la malaltia i presenta un desenvolupament normal. S’està fent un  seguiment proper d’aquesta pacient per part de diferents especialistes de la Unitat de Malalties Neuromusculars per tal de comprovar que no apareguin símptomes de la patologia en el futur. És important assenyalar que “aquesta teràpia frena la progressió de la malaltia, però no la reverteix”, emfatitza el Dr. Alfons Macaya. En aquest cas, com el tractament es va a aplicar amb només tres setmanes de vida, això ha permès que no apareguin símptomes. “Però si s’aplica en pacients ja amb símptomes, com a molt podem aconseguir que la malaltia no progressi, mai que reverteixi”, insisteix la Dra. Francina Munell.  

Centre de referència en Malalties Neuromusculars i Malalties Rares

L’aplicació d’aquesta teràpia avançada a Vall d’Hebron ha estat possible gràcies al treball dels professionals de la Unitat de Malalties Neuromusculars, constituïda per neuròlegs pediàtrics, pneumòlegs infantils, intensivistes pediàtrics, neonatòlegs, pediatres experts en nutrició, rehabilitadors, foniatres, fisioterapeutes, paliativistes, especialistes en diagnòstic genètic, neurofisiòlegs i altres professionals. D’altra banda, una gestora de casos s’encarrega de coordinar totes les visites dels pacients, que, a causa de la seva complexitat, han de passar per molts especialistes. Aquesta infermera també està disponible perquè pacients, familiars i altres cuidadors puguin consultar dubtes sobre altres qüestions relatives a la patologia.

L’Hospital Vall d’Hebron ha estat acreditat pel Ministeri de Sanitat com a CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència) en Malalties Neuromusculars i Malalties Rares i també forma part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en Malalties Neuromusculars.

Nova teràpia gènica a l’horitzó

“Ara tenim en marxa amb altres centres un estudi internacional per avaluar l’eficàcia de la teràpia gènica substitutiva per a aquesta patologia —assenyala la Dra. Francina Munell—. Aquesta estratègia permetrà substituir el gen SMN1 per una versió correcta d’ell mateix i esperem poder comprovar ben aviat la seva eficàcia”.