Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Efficacy and genetic safety of deoxyribonucleosides as a therapy for mitochondrial DNA maintenance disorders'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala de juntes de l'Edifici Central del VHIR (Planta 0) — Veure al mapa
27/02/2025
27/02/2025 -- De 15:00h a 16:00h
Organització :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial i en línia
Comparteix-lo:

Speaker: Javier Francisco Ramon Pasías, Postdoctoral researcher Neuromuscular and Mitochondrial Pathology, Vall Hebron Institut de Recerca (VHIR)

Dr. Javier Ramón received his degree in Biomedical sciences in 2015 from the Universitat de Lleida. On his degree he studied the role of the human protein hSPCA1 in calcium and manganese homeostasis using S.cerevisiae as a model. Later, he obtained a master in Advanced microbiology from Universitat de Barcelona and he studied the molecular epidemiology of the human circulating coronaviruses in Hospital Universitari Vall d’Hebron. Then, he stayed in CABIMER (Seville) studying the role of some proteins in double strand break repair through DNA end resection. Finally, in 2018, he incorporated in neuromuscular and mitochondrial pathology lab in Institut de Recerca Vall d’Hebron where he obtained his PhD in 2024 and where he is currently working on treatment of mitochondrial DNA depletion and multiple deletion syndromes using deoxyribonucleosides.

Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletions syndromes (MDDS) are diseases characterized by incorrect maintenance of mtDNA resulting in quantitative (depletion) and/or qualitative (multiple deletions and point mutations) alterations of mtDNA. They are rare diseases with heterogeneous clinical presentations (often severe) with no treatment.
Deoxyribonucleoside (dN) supplementation was proposed as a treatment for a type of MDDS, the myopathy due to thymidine kinase 2 deficiency (TK2d). This approach showed efficacy in murine models of the disease, in a cohort of patients treated under compassionate basis, and is currently under clinical trial. Subsequently, in vitro studies have shown that dNs also stimulate mtDNA replication in cells with mutations in other MDDS-associated genes possibly by expanding deoxyrinonucleoside triphosphate (dNTP) concentrations and therefore stimulating the mitochondrial replisome. These results suggest that the same therapy approach could be extended to other MDDS forms.

Host: Dr. Ramón Martí Seves, Head of group Neuromuscular and Mitochondrial Pathology, Vall Hebron Institut de Recerca (VHIR)

Online attendance: https://gencat.zoom.us/j/81216982265

Activitats relacionades

30a edició Curs d'Ecografia Obstètrica-Ginecològica

27.01.2025 - 15:30
Cursos
Més informació

Defensa de Tesi 'Noves estratègies neuroprotectores després de l'ictus isquèmic'

31.01.2025 - 11:00
Tesis
Més informació

IV Curs formació en Simulació clínica en Al·lèrgia

Hospital de Traumatología – Planta 5 Hospital General Vall d\'Hebron Pg. del Vall d\'Hebron, 119, 08035
03.02.2025 - 14:30
Curs Aula
Més informació

V Curs de Trasplantament Hepàtic Split: Aspectes Teoricopràctics

05.03.2025 - 09:00
Cursos
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.