Som un campus sanitari de referència que comprèn tots els camps de la salut: l'assistència, la recerca, la docència i la gestió.
La professionalitat, el compromís i la recerca dels professionals del Campus són elements clau per poder oferir una assistència excel·lent.
Apostem per la recerca com a eina per aportar solucions als reptes que ens trobem dia a dia en el camp de l’assistència mèdica.
Gràcies al nostre potencial assistencial, docent i de recerca treballem per incorporar nous coneixements per generar valor als pacients, als professionals i a la mateixa organització.
Generem, transformem i transmetem coneixement en tots els àmbits de les ciències de la salut per formar els futurs professionals.
La vocació de comunicació ens defineix. T’obrim la porta a tot el que passa al Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus i t’animem a compartir-ho.
Donació per a hospital
Donació per a recerca
Equip del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR.
Equip que ha liderat l'estudi.
La prestigiosa revista The Lancet publica els resultats d'aquest estudi fruit de més de 20 anys de recerca preclínica i el seguiment dels pacients durant 7 anys.
Un assaig clínic espanyol ha demostrat per primera vegada que la teràpia gènica pot resultar eficaç i segura en pacients amb anèmia de Fanconi. Els resultats d'aquesta investigació, fruit de més de 20 anys de recerca preclínica i el seguiment dels pacients durant 7 anys, acaben de ser publicats a The Lancet, una de les revistes mèdiques de més impacte. A la investigació han participat el grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils de la Vall d'Hebron Institut d'Investigació (VHIR) i el Servei d'Oncologia i Hematologia Pediàtriques de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.
L'anèmia de Fanconi és una complexa malaltia que sol manifestar-se en edat pediàtrica, i que afecta les mateixes cèl·lules mare de la medul·la òssia. Està caracteritzada per la pèrdua progressiva de les cèl·lules de la sang, cosa que es tradueix freqüentment en infeccions severes, astènia i hemorràgies, procés conegut com a fallada de medul·la òssia. Així mateix, la malaltia està caracteritzada per una alta predisposició al càncer, tant de les cèl·lules sanguínies com d'altres tipus de teixits.
Cap dels estudis clínics realitzats fins ara havia aconseguit que la teràpia gènica fos eficaç en aquesta complexa malaltia. A la investigació que ara publica la prestigiosa revista The Lancet, l'equip investigador espanyol ha demostrat en pacients afectats pel subtipus A de l'anèmia de Fanconi (causat per mutacions al gen FANCA) que fins i tot en absència de condicionament amb quimioteràpia, l'autotransfusió de cèl·lules mare hematopoètiques corregides del defecte genètic facilita l'augment progressiu de les cèl·lules corregides a la major part dels pacients. En dos dels pacients tractats, la proporció de cèl·lules corregides va assolir nivells superiors al 90%, permetent així corregir la història natural de la malaltia, en aquest cas consistent en la caiguda progressiva de les cèl·lules sanguínies.
L'assaig clínic en fase I/II ha estat promogut per la Fundació de l'Hospital Niño Jesús de Madrid, mentre que l'assaig de seguiment a llarg termini té com a promotora l'empresa Rocket Pharmaceuticals Inc. L'investigador principal dels assaigs clínics és el Dr. Julián Sevilla amb el suport de la Dra. Josune Zubicaray, tots dos hematòlegs de la Unitat de Teràpies Avançades de l'Hospital Infantil Universitari del Niño Jesús i membres del CIBER de Malalties rares (CIBERER), i la direcció científica del Prof. Juan Bueren, amb l'estreta col·laboració de la Dra. Paula Río, primera autora d'aquest treball i la Dra. Susana Navarro, tots investigadors del CIEMAT –organisme dependent del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats–, de l'Àrea de Malalties Rares del CIBERER i de l'Institut de Recerca Sanitària de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). Així mateix, la investigació realitzada es coordina amb la Xarxa Nacional de Teràpies Avançades (TERAV) promoguda per l'Institut de Salut Carlos III.
Fins ara, l'única teràpia definitiva de la fallada de medul·la òssia d'aquests pacients estava basada en el trasplantament de medul·la òssia d'un donant sa compatible. Encara que aquesta teràpia ha millorat molt durant els darrers anys, requereix tractaments de condicionament amb quimioteràpia per prevenir les reaccions de rebuig, i està associada a riscos, tant a curt com a llarg termini, cosa que sovint suposa hospitalitzacions prolongades.
A la teràpia gènica publicada ara a The Lancet, han participat nombrosos equips responsables de les successives etapes requerides per a la seva aplicació: els processos de recollida i purificació de les cèl·lules mare mobilitzades a la sang dels pacients van ser realitzat a l'Hospital Infantil Unversitario del Niño Jesús de Madrid, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona i el Banc de Sang i Teixits de Catalunya sota la coordinació de la Dra. Cristina Díaz d'Heredia. Posteriorment, aquestes cèl·lules es van corregir del defecte genètic ex vivo, a la Sala Blanca CliniStem del CIEMAT, mitjançant un virus modificat genèticament (un vector lentiviral portador del gen FANCA) prèviament desenvolupat per l'equip investigador del centre. Un cop corregides del defecte genètic, les cèl·lules es van reinfondre al Servei d'Hematologia Pediàtrica de l'Hospital Niño Jesús, com si fos una autotransfusió, sense que els pacients haguessin rebut cap tipus de quimioteràpia, cosa que va permetre que abandonessin l'hospital a les 72 hores després de la infusió.
"Els resultats preliminars d’aquest estudi clínic els vam publicar el 2019, on vam demostrar per primera vegada que fins i tot en absència de quimioteràpia, l'autotransfusió de les cèl·lules mare corregides permetia l’empelt progressiu de cèl·lules curades del defecte genètic en pacients amb anèmia de Fanconi", apunta la Dra. Riu.
Per la seva banda, el Dr. Sevilla indica que “després de 7 anys de seguiment dels pacients, ara hem pogut confirmar que la presència de les cèl·lules corregides ha continuat augmentant en els pacients fins a assolir nivells superiors al 90% en dos, cosa que ha permès aturar i fins i tot millorar la fallada medul·lar d'aquests pacients”.
A diferència d'altres malalties de la sang actualment tractades amb teràpia gènica, als pacients amb anèmia de Fanconi les cèl·lules mare de la medul·la òssia ja manifesten marcats defectes en la seva capacitat de divisió i són extremadament fràgils. Això suposa que tant la col·lecta d'aquestes cèl·lules com la seva manipulació ex vivo són procediments d'alta complexitat. Per això fins ara cap altre equip internacional no ha aconseguit mostrar l'eficàcia de la teràpia gènica en pacients amb aquesta malaltia.
“El treball en equip de nombrosos experts en la investigació bàsica, genètica i preclínica de l'anèmia de Fanconi, juntament amb especialistes clínics d'aquesta malaltia, ha permès que Espanya hagi estat pionera a demostrar que una teràpia gènica que no requereix cap quimioteràpia mostrat eficàcia terapèutica en pacients amb anèmia de Fanconi”, afirma el Prof. Bon.
Un altre col·laborador reconegut en la investigació de l'anèmia de Fanconi, el Prof. Jordi Surrallés, director de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i cap de grup del CIBERER, posa en valor que “el treball en equip realitzat per la Xarxa Nacional de Recerca a Anèmia de Fanconi permet que el treball desenvolupat pel nostre país sigui un model mundial per al seguiment i desenvolupament de teràpies innovadores en aquests malalts”.
“Malgrat que cap dels estudis realitzats als EUA havia mostrat que la teràpia gènica era eficaç en pacients amb anèmia de Fanconi, nosaltres sempre vam creure que la feina feta pels nostres especialistes podria arribar a bon terme. Ara s'obren noves expectatives per als nostres fills, que eren impensables fa uns anys”, subratlla Alicia de las Heras, presidenta de la Fundació Anemia de Fanconi, organització creada el 2001 i que dóna suport a aquesta investigació.
Per tal que la teràpia gènica de l'anèmia de Fanconi fos una teràpia consolidada per a un elevat nombre de pacients, CIEMAT, CIBERER i l'IIS.FJD van signar l'any 2016 un acord de llicència amb una empresa farmacèutica acabada de crear, Rocket Pharmaceuticals. Aquesta empresa ha actuat com a promotor de l'assaig clínic que permet realitzar el seguiment dels pacients durant els 15 anys necessaris en aquest tipus de teràpies, i ha iniciat un nou assaig clínic global als EUA, Regne Unit i Espanya, els resultats dels quals estan confirmant els obtinguts a l'estudi clínic espanyol.
En l'actualitat, Rocket Pharmaceuticals està fent les gestions necessàries amb l'Agència Europea del Medicament i la Food and Drug Administration dels EUA per obtenir l'autorització de comercialització d'aquesta nova teràpia per a pacients amb anèmia de Fanconi del subtipus A. A més, ha sufragat nous estudis preclínics per expandir el tractament a pacients amb anèmia de Fanconi d'altres subtipus, en particular FA-C i FA-G.
Els primers estudis preclínics sobre l'eficàcia d'aquest tipus de teràpia es van fer als laboratoris de la Unitat d'Innovació Biomèdica del CIEMAT l'any 2002, que van seguir altres treballs per al desenvolupament del vector terapèutic utilitzat en aquest assaig clínic, que va obtenir la designació de Medicament Orfe a Europa i als EUA als anys 2010 i 2016, respectivament. Després de la demostració de l'eficàcia d'aquest vector per corregir el defecte de les cèl·lules mare dels pacients en models experimentals in vivo –després del trasplantament de les cèl·lules en ratolins immunodeficients–, es van iniciar els estudis clínics. El primer (FANCOSTEM-I) va mostrar les condicions necessàries per recollir un nombre suficient de cèl·lules mare de la medul·la òssia dels pacients amb anèmia de Fanconi. Gràcies a això s'ha pogut realitzar l'estudi que actualment es publica (FANCOLEN-I), que ha servit de base per al començament de l'assaig clínic global (FANCOLEN-II) dirigit a obtenir autorització de comercialització a Europa i als EUA, i que està promogut per l'empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.
L'anèmia de Fanconi és una complexa malaltia rara caracteritzada per la pèrdua progressiva de les cèl·lules de la sang i una alta predisposició al càncer.
Oncologia i Hematologia Pediàtrica, Hospital Infantil i Hospital de la Dona
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron – Institut de Recerca. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.