Celebrem el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, un grup integrat per més de 7.000 condicions clíniques amb una baixa prevalença en la població, que afecten entre un 5% i 7% de la població general. Es calcula que a Catalunya les pateixen entre 300.000 i 400.000 persones, uns 3 milions a l’Estat.

Més de 100 professionals especialistes atenen a Vall d’Hebron més de 2.000 malalties minoritàries: som l’hospital de l’Estat que en tracta més tipus i un dels centres capdavanters d’Europa. Per tal de donar a conèixer la recerca que realitzem en aquest camp, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha organitzat visites el pròxim 3 de març per a pacients i associacions amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. 

“Formem part de 10 xarxes europees de referència i esperem una resolució positiva de la recent convocatòria per 10 més en malalties minoritàries, conegudes com a ERN”, destaca el Dr. Guillem Pintos, director clínic de Malalties Minoritàries de Vall d'Hebron: “a més, atenem aquest tipus de malalties des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, el que ens converteix en un dels pocs hospitals amb aquesta transversalitat, amb especial atenció en la transició de l’edat pediàtrica a l’adulta”.

Vall d’Hebron també estarà present a la Jornada amb motiu de les Malalties Minoritàries a Catalunya que té lloc el pròxim 28 de febrer a La Pedrera. El Dr. Jesús Quintero, metge adjunt de la Unitat de Hepatologia i Trasplantament Hepàtic Pediàtric de Vall d'Hebron i investigador del VHIR, participa en la taula rodona De la recerca al pacient. Immersió en els conflictes ètics. Debatrà la qüestió juntament amb el Dr. Jordi Surrallés, director de la Fundació l’Institut de Recerca de Sant Pau, el Dr. Màrius Morlans, vicepresident del Comitè de Bioètica de Catalunya (CBC) i Esther Sellés, directora general Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls.

Així mateix, Vall d’Hebron participa en les sessions especials de cinema de la Filmoteca de Catalunya amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. La Dra. Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics i investigadora del Grup de Recerca Translacional en Càncer en la Infància i l'Adolescència del VHIR, participarà en el debat que acompanyarà el dissabte 29 de febrer la projecció de la pel·lícula de Nick Casavettes La decisió d'Anne, que exposa el dilema dels pares d’una nena amb leucèmia i la seva decisió de donar-li una germana, Anne, per salvar-li la vida. Juntament amb la Dra. Cristina Díaz de Heredia, completen la taula el Dr. Màrius Morlans, vicepresident del Comitè de Bioètica de Catalunya,  i Laura Moreno, membre de la Fundació d’Anèmia de Fanconi.

Col·laboració amb el RCD Espanyol

Enguany, Vall d’Hebron ha organitzat diverses activitats amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries en col·laboració amb el RCD Espanyol. Deu pacients de l’Hospital Infantil que pateixen malalties minoritàries han estat convidats a veure amb els seus pares i mares el partit entre el RCD Espanyol i l’Atlètic de Madrid el pròxim diumenge 1 de març. Els nens podran fer-se una fotografia a peu de camp amb les mascotes abans del partit. En el seu decurs, es projectarà un vídeo de 30 segons convidant als espectadors que enviïn un SMS solidari per tal de recaptar fons per a les malalties minoritàries.  A més, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus estarà present amb una carpa a la fan zone del RCD Espanyol de 14 a 16:00 hores. Aquestes activitats per al Dia de les Malalties Minoritàries s’emmarquen dins una línia de col·laboració que Vall d’Hebron inicia amb el club esportiu. 

Punters en la recerca de les malalties minoritàries

Dins l’àmbit de la investigació, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) compta amb 14 grups dedicats a l’estudi de les malalties minoritàries: medicina genètica, immunologia, medicina materno fetal, malalties neurodegeneratives i neurologia pediàtrica en són només alguns. “En els últims anys s’ha fet un gran avenç en la capacitat de diagnosticar aquestes malalties gràcies al desenvolupament tecnològic al voltant de la genòmica. Saber exactament la causa de les malalties minoritàries, que és genètica en més d’un 80% dels casos, ens obre la porta a trobar possibilitats terapèutiques específiques”, exposa el Dr. Guillem Pintos.   

Recentment, el VHIR va ser notícia per convertir-se en l’Institut de Recerca de l’Estat que ha generat un benefici més alt per l’explotació de la llicència d’una patent, d’un milió d’euros, que es reinvertiran íntegrament en la recerca. La patent va ser per una teràpia d’una malaltia minoritària, i ha estat fruit de la recerca del Dr. Ramon Martí, cap del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR, i el Dr. Michio Hirano, de la Universitat de Columbia a Nova York. “El futur passa per noves vies terapèutiques com la dels nucleòsids, la nanomedicina i la teràpia gènica, capaç de modificar gens alterats i, globalment, per la medicina de precisió que proporcionarà a moltes de les malalties minoritàries, tan nombroses i heterogènies, un tractament específic i personalitzat”, reflexiona el Dr. Guillem Pintos.