Los avances en el diagnóstico y el tratamiento y la experiencia de los pacientes protagonizan la Jornada de las Enfermedades Minoritarias

Pacientes, asociaciones y profesionales han sido los protagonistas hoy en la Jornada de las Enfermedades Minoritarias, un grupo heterogéneo de enfermedades –hay más de 7.000 diferentes en todo el mundo– que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 (entre un 6 y un 8% de la población). Vall d'Hebron es un referente tanto en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados, con un total de 275 en 2022. "Vall d'Hebron lleva a cabo un abordaje integral y multidisciplinario de las enfermedades minoritarias, con profesionales de diferentes especialidades, y también promueve la investigación, que es fundamental, puesto que el 90% de las enfermedades minoritarias no tienen un tratamiento específico", explica la Dra. Mireia del Toro, coordinadora del Programa de Enfermedades Minoritarias, del Hospital Universitario Vall d'Hebron e investigadora del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), que ha dado la bienvenida a los asistentes a la Jornada de las Enfermedades Minoritarias junto con el Dr. Antonio Roman, director asistencial de Vall d'Hebron. "Tenemos un gran compromiso con el diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades minoritarias", ha destacado por su parte el Dr. Antonio Roman.

En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de las enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. Formamos parte de 20 Redes Europeas de Referencia en Enfermedades Minoritarias (ERN), de 34 Centros de Referencia Españoles (CSUR) y de las 9 Redes de Experiencia del Departament de Salut (XUECs), lo cual permite un abordaje multidisciplinario e integral de este grupo de enfermedades que se caracteriza por su heterogeneidad. La ponencia inaugural de la Jornada de las Enfermedades Minoritarias 'Redes y Unidades de Experiencia Clínica', a cargo de la Dra. Cristina Mallol, coordinadora del Programa de Enfermedades Minoritarias del Servei Català de la Salut, ha puesto de relieve la importancia de la puesta en marcha de un programa pionero en el Estado para la atención de los pacientes a los diferentes niveles asistenciales coordinados para los centros de experiencia. "Somos un territorio que nos hemos avanzado. Tenemos un recorrido de 14 años desde que se creó la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM). Este recorrido no sería posible sin centros como Vall d'Hebron que han creado unidades multidisciplinares", ha puesto de relieve la Dra. Cristina Mallol.

A continuación, se ha desarrollado la mesa redonda ‘Avances en diagnóstico y tratamiento’, moderada por la Dra. Mar Guilarte, del Servicio de Alergología de Vall d'Hebron e investigadora del Grupo de Investigación de Enfermedades Sistémicas VHIR. Han participado a la mesa redonda la Dra. Silvia Gartner, coordinadora de Niños de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d'Hebron e investigadora del Grupo de Investigación en Crecimiento y Desarrollo del VHIR y el Dr. Jorge Hernández Vara, Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall d'Hebron e investigador del Grupo de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas. La madre de Carlos, paciente de Vall d'Hebron, ha aportado su testimonio: “Al principio nos centramos en encontrar la causa de su lesión cerebral, finalmente te acabas centrando en facilitar la vida a tu hijo. Estoy muy orgullosa de estar a su lado”. Por su parte, Xavier Godoy, paciente con fibrosis quística de Vall d'Hebron, ha apuntado: "hasta hace pocos años, mi situación de salud estaba empeorando. Gracias al nuevo tratamiento con Kaftrio, me he estabilizado y puedo seguir una vida normal. Todo gracias a la investigación". 

"En Vall d'Hebron atendemos a pacientes de enfermedades minoritarias en todas las etapas de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta, acompañando sobre todo a los y las adolescentes en su paso a las unidades de adultos", ha destacado por su parte el Dr. Antonio Moreno, jefe del Servicio de Pediatría y coordinador del Programa de Transición de la adolescencia en la edad adulta de Vall d'Hebron durante la mesa redonda 'Transición en adolescentes con Enfermedades Minoritarias'. En su transcurso Laura Núñez, enfermera de práctica avanzada del Servicio de Nefrología Pediátrica, y Creu Regne, enfermera referente del Programa de Transición de Vall d'Hebron, han puesto de relieve la importancia de la enfermería en el acompañamiento de los chicos y chicas con enfermedades minoritarias hasta que se convierten en adultos, en una mesa redonda que ha contado también con la participación de dos pacientes jóvenes que están viviendo el proceso de cambio en estos momentos. “Es un proceso personalizado porque cada adolescente tiene unas características diferentes y tienen que tomar responsabilidad y protagonismo sobre su enfermedad”, ha explicado Creu Regne.

El octubre pasado, Vall d'Hebron puso en marcha un nuevo modelo de participación de pacientes, familias, asociaciones y profesionales en la toma de decisiones, que se materializa en grupos de participación estables integrados por profesionales y pacientes, una Oficina de Participación de las Asociaciones y un comité de participación que diseña la estrategia para garantizar que la voz de la ciudadanía esté presente en el funcionamiento de la institución. A través de estos mecanismos, los pacientes de enfermedades minoritarias y sus familias, además de las asociaciones, pueden incidir así con sus observaciones en la práctica clínica y la investigación.

La importancia de la investigación

El Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha reestructurado su investigación con la creación de eCOREs o espacios colaborativos de investigación para promover las colaboraciones y alianzas entre los grupos y con instituciones externas con la finalidad resolver algunos de los desafíos principales en el ámbito de la salud al promover una investigación orientada a lograr una gran repercusión y, como objetivo último, mejorar el bienestar de la sociedad. Precisamente una de estas eCOREs, Salud de la Mujer e infantil y Enfermedades Minoritarias, coordinada por el Dr. Pere Soler, incluye los grupos de investigación que dedican parte de sus investigaciones a las enfermedades minoritarias como por ejemplo Direccionamiento y Liberación Farmacológica, Fisiopatología Renal, Medicina Genética, Terapia Génica del Sistema Nervioso, Crecimiento y Desarrollo o Neurología Pediátrica, entre otros muchos. Desde el VHIR se apuesta también en el desarrollo de las terapias avanzadas tanto en el ámbito de investigación básica como con los más de 200 ensayos clínicos en marcha.

En la actualidad, desde el grupo de investigación de Direccionamiento y Liberación Farmacológica del VHIR se investiga para encontrar nuevas terapias de sustitución enzimática que mejoren el tratamiento de las enfermedades lisosomales y en particular la enfermedad de Fabry. "Trabajamos para mejorar la terapia de sustitución enzimática en las enfermedades lisosomales, en las cuales una enzima en el lisosoma no funciona bien y no puede degradar el sustrato, que se acumula en el lisosoma generando una cascada patológica de afección multisistémica en los pacientes", explica el investigador Marc Moltó, del grupo de investigación de Direccionamiento y Liberación Farmacológica del VHIR. "Nuestra investigación intenta encapsular la enzima terapéutica en nanopartículas que mejoren la distribución de las enzimas administradas", añade el investigador predoctoral Marc Moltó.

Los investigadores del VHIR también tienen abiertas investigaciones en otras enfermedades minoritarias como la hipomagnesemia familiar o la enfermedad de Dent, que afectan a los riñones. De hecho, el grupo de Fisiopatología Renal del VHIR y el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron han liderado un estudio que analiza la situación actual de la enfermedad de Dent en Europa como parte de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras (ERKNet). Además, a finales de año, la Dra. Anna Meseguer, jefe de grupo de Fisiopatología Renal del VHIR, participó en la inauguración del nuevo Hub para el desarrollo clínico de tratamientos contra las enfermedades raras en Barcelona que impulsará el desarrollo de medicamentos innovadores para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.