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El Dr. Josep Gámez, jefe de sección de Neurología y coordinador del CSUR y de la Red Europea de Referencia en Enfermedades Neuromusculares, es el único especialista del Estado seleccionado para elaborar un documento con pautas para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 2.
La Fundación de Distrofia Miotónica (MDF, en sus siglas en inglés) ha seleccionado al Dr. Josep Gámez, jefe de sección de Neurología y coordinador del CSUR (Centros, servicios y unidades de referencia) y de la Red Europea de Referencia en Enfermedades Neuromusculares, como miembro de un grupo de quince expertos internacionales con una dilatada experiencia en el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) para consensuar una lista de recomendaciones para la cura de estos pacientes. Las conclusiones de este grupo de expertos internacionales han sido publicadas en Neurology Clinical Practice, una de las revistas oficiales de la Academia Americana de Neurología.
La DM2 es una patología rara y multisistémica, parecida a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), pero que aparece más tarde –entre los 30 y los 50 años– y generalmente es más leve. Es una dolencia muscular con patrón de herencia autosómica dominante. A pesar de que las manifestaciones más características son musculares (miotonia, debilidad y mialgias), es una dolencia multisistémica. Los pacientes también presentan cataratas precoces, hipoacusia, alteraciones del ritmo y de la conducción cardíaca, hipersomnia diurna, hipoventilación, trastornos cognitivos y de la personalidad, diabetes, problemas de la tiroides, insuficiencia gonadal, alteraciones dermatológicas, disfagia, dismotilidad gastrointestinal, esteatosis hepática, predisposición a tumores y problemas durante la anestesia general.
A causa de la baja prevalencia de la patología, las dificultades diagnósticas y su descubrimiento relativamente reciente, faltan pruebas sobre el cuidado y manejo de los pacientes. Las recomendaciones consensuadas para la atenció médica de los pacientes de distrofia miotónica tipo 2 en las cuales participa el Dr. Josep Gámez quieren servir de guía y apoyo para el personal médico que no está familiarizado con la patología.
Además de su contribución a este documento de consenso, el Dr. Josep Gámez ya contribuyó a la confirmación de una causa genética fundacional común para los pacientes con DM2 de origen europeo. En este sentido, la antigüedad del problema genético que causa esta dolencia se remonta unas 540 generaciones. Las formas congénitas con retraso mental que ocurren en la DM1 no se han descrito en la DM2. Sin embargo, es obligatorio ofrecer consejo genético a aquellos portadores del gen causante de la patología antes de planificar descendencia.
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