Una nena amb una mutació genètica ultrarara és el primer pacient pediàtric triple trasplantat de cor, fetge i ronyó a l’Estat

Una nena de 10 anys que pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, és el primer pacient pediàtric de l’Estat que ha estat trasplantat de cor, fetge i ronyó. La nena pateix una mutació al gen NEK8 que provoca alteracions en el desenvolupament dels òrgans i fibrosi i esclerosi dels teixits que els formen. Es tracta d’una malaltia ultrarara del grup de les ciliopaties, que causa defectes severs a diversos òrgans vitals com el cor, el fetge o el ronyó i al sistema nerviós, i també alteracions òssies.

La mutació al gen NEK8 es manifesta de forma variable. En alguns pacients provoca en primer terme cardiopaties que fan perillar en extrem la vida i també causa displàsia renal (anomalies en el desenvolupament dels ronyons, habitualment per la presència de múltiples quists renals), agenèsia (absència d’un ronyó) o malformació d’òrgans durant el creixement i el desenvolupament embrionari, així com greus afectacions biliars. La majoria dels pacients amb mutació al gen NEK8 no superen el període fetal o moren als primers mesos de vida. A Vall d’Hebron, aquesta nena va rebre un trasplantament de cor fa pràcticament deu anys, amb cinc mesos de vida. No hi ha cap altre cas documentat al món que hagi viscut tant de temps amb aquesta patologia.

Com assenyala el Dr. Ferran Gran, cardiòleg pediàtric i coordinador mèdic de Trasplantament Cardíac Pediàtric, “l’any 2009, pocs mesos després de néixer, vam veure que la pacient patia una miocardiopatia hipertròfica que era incompatible amb la vida. Es va fer un estudi genètic i no es va trobar la causa. Com que la situació era molt greu, vam decidir fer un trasplantament cardíac”. El trasplantament de cor va ser un èxit, i la nena va evolucionar favorablement. Era la primera pacient a tot el món amb aquesta malaltia que rebia un trasplantament de cor.

Però, com assenyala el Dr. Ramón Charco, cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de Vall d’Hebron, “durant el 2017, la pacient va començar a tenir problemes al fetge, i vam veure que aquest òrgan era massa gran per la seva edat i que presentava signes de fibrosi”. A més, la pacient patia hipertensió portal, “que és la pressió elevada en la vena porta i que condiciona un alt risc d’hemorràgia per varius esofàgiques”, afegeix el Dr. Ramón Charco. I, posteriorment, a finals del 2017, va detectar-se fallida renal amb deteriorament progressiu. Per aquest motiu, explica la Dra. Mercedes López, del Servei de Nefrologia Pediàtrica de Vall d’Hebron, “va ser necessari que la pacient rebés diàlisi durant diversos mesos”. Segons afegeix la Dra. Mercedes López, “l’hemodiàlisi no és curativa de la fallida renal i a més la pacient seguia empitjorant per la fibrosi irreversible i tolerava cada cop pitjor la diàlisi. Va arribar un moment en què el doble trasplantament de fetge i ronyó va ser l’únic tractament possible”.

Com assenyala el Dr. Ramón Charco, “ja s’havien realitzat dobles trasplantaments de fetge i ronyó en pacients pediàtrics, però era la primera vegada que es feia un doble trasplantament de fetge i ronyó en un pacient pediàtric que havia rebut un trasplantament de cor”. L’Hospital Universitari Vall d’Hebron és l’únic de Catalunya que ofereix trasplantament pediàtric per a tots els òrgans. “I comptem amb un equip multidisciplinari d’alta expertesa que, a més dels equips de trasplantament hepàtic, renal i cardíac, hi inclou anestesiòlegs, professionals de l’UCI Pediàtrica i infermeria, infermeria de diàlisi pediàtrica, radiòlegs i coordinació de trasplantaments, entre d’altres”, exposa la Dra. Mercedes López.

Mutació al gen NEK8, causa de ciliopatia, una malaltia ultrara

La mutació en aquest gen és una malaltia de les anomenades ultrarares. Com explica el Dr. Jesús Quintero, de la Unitat de Trasplantament Hepàtic, “només hi ha deu casos descrits a tot el món”. Quan se li va fer el trasplantament de cor a la pacient, encara no se sabia quina patologia específica tenia, ja que no existien les tècniques de seqüenciació massiva de gens actuals. Per tant, calia seqüenciar cada gen de forma individual. Des de fa uns anys, les noves tècniques permeten seqüenciar i analitzar molts gens al mateix temps. “Així, recentment, quan el fetge i els ronyons van començar a fallar, es va descobrir que la pacient patia una mutació al gen NEK8”, assenyala el Dr. Jesús Quintero.

El doble trasplantament ha estat un èxit i la pacient es troba en bon estat de salut. Actualment, continua en seguiment per part del Servei de Cardiologia Pediàtrica, la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric i el Servei de Nefrologia Pediàtrica. El cor manté una funció òptima i el fetge i els ronyons funcionen de forma normal en una pacient trasplantada. Avui dia, aquesta pacient és considerada com la persona més longeva coneguda que ha patit o pateix la mutació NEK8.

Vall d’Hebron, líder en trasplantament pediàtric

Vall d’Hebron és l’únic centre de Catalunya que fa tots els tipus de trasplantaments pediàtrics: trasplantament cardíac, renal, hepàtic, pulmonar i de moll de l’os. Al llarg de 2019, a Vall d’Hebron van realitzar-se un total de 43 trasplantaments pediàtrics. D’aquests, 18 van ser trasplantaments renals, 19 trasplantaments hepàtics, quatre trasplantaments pulmonars i dos trasplantaments cardíacs. Dos pacients van rebre un doble trasplantament de fetge-ronyó. Vall d’Hebron és l’únic centre de Catalunya acreditat per realitzar trasplantament hepàtic, cardíac, pulmonar i intestinal en població pediàtrica.